Mang thai là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng đầy lo lắng. Mỗi buổi siêu âm, mỗi lần chờ kết quả xét nghiệm đều mang theo những hồi hộp khó diễn tả. Trong số những chẩn đoán khiến mẹ bầu bàng hoàng nhất là thoát vị não thai nhi – một dị tật hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Bài viết này sẽ giúp mẹ hiểu rõ về dị tật này, từ nguyên nhân, cách phát hiện cho đến hướng theo dõi và điều trị sau sinh.
Thoát vị não thai nhi là gì?
Thoát vị não thai nhi (encephalocele) là một dị tật bẩm sinh của ống thần kinh, trong đó một phần mô não và màng bao quanh bị thoát ra ngoài hộp sọ thông qua một lỗ hở bất thường. Tình trạng này thường gặp ở vùng chẩm (sau đầu), nhưng cũng có thể xảy ra ở trán, đỉnh đầu hoặc nền sọ.
Vì sao xảy ra thoát vị não thai nhi?
Nguyên nhân chính liên quan đến quá trình đóng ống thần kinh trong những ngày đầu tiên sau thụ thai (khoảng ngày 25–27). Nếu ống thần kinh không đóng hoàn toàn, sẽ tạo ra khe hở ở hộp sọ, dẫn đến thoát vị.
Một số yếu tố nguy cơ:
- Thiếu axit folic trước và trong thai kỳ
- Đột biến gen hoặc các hội chứng di truyền (ví dụ: hội chứng Meckel-Gruber)
- Một số thuốc hoặc hóa chất ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi
- Tiền sử gia đình có dị tật thần kinh
Thoát vị não thai nhi có mấy loại?
Thoát vị não được phân chia theo vị trí:
- Thoát vị chẩm (occipital encephalocele): Chiếm khoảng 85% các trường hợp tại châu Âu và Mỹ, dễ phát hiện trên siêu âm.
- Thoát vị trán – mũi (sincipital): Gặp nhiều hơn ở châu Á, có thể kèm dị dạng vùng mặt.
- Thoát vị nền sọ (basal): Khó phát hiện do không nhìn thấy rõ, có thể gây nghẹt thở, nhiễm trùng mũi hoặc rò dịch não tủy.
- Thoát vị đỉnh đầu hoặc thoát vị khổng lồ (giant encephalocele): Có thể chứa toàn bộ mô não, rất nặng nề.
Làm sao phát hiện khi còn trong bụng mẹ?
- Siêu âm hình thái học (tuần 12–22) là phương pháp chính, phát hiện khoảng 80% trường hợp.
- Chẩn đoán bổ sung:
- Siêu âm 3D/4D: Giúp đánh giá rõ kích thước khối thoát vị, cấu trúc não bên trong.
- Chụp MRI thai nhi: Cần thiết khi siêu âm chưa rõ ràng hoặc nghi ngờ tổn thương phức tạp.
- Chọc ối và xét nghiệm gene (WES, microarray): Phát hiện các hội chứng di truyền đi kèm.
Thai nhi bị thoát vị não có thể sống được không?
Tiên lượng phụ thuộc vào:
- Kích thước và vị trí khối thoát vị
- Có hay không mô não chức năng nằm trong khối thoát vị
- Tình trạng các cơ quan khác (tim, thận, tay chân…)
- Sự hiện diện của não úng thủy, co giật, bất thường đường giữa (thể chai, tiểu não)
Một số con số thống kê:
- Tỷ lệ sống sót sau sinh: 70–90% nếu là thoát vị màng não đơn thuần (meningocele)
- Tỷ lệ sống sót có di chứng: Khoảng 80% nếu có mô não trong khối thoát vị (encephalocele)
- Tỷ lệ phát triển trí tuệ bình thường: 17–53% tùy mức độ
Có cần chấm dứt thai kỳ?
Không phải tất cả trường hợp đều cần chấm dứt thai kỳ. Bác sĩ sẽ đánh giá đầy đủ:
- Kết quả siêu âm và MRI
- Tình trạng di truyền
- Mức độ tổn thương não
- Ý nguyện và điều kiện chăm sóc của gia đình
Hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa y học bào thai, thần kinh nhi và phẫu thuật thần kinh là rất cần thiết.
Sinh thường hay mổ lấy thai?
Nếu khối thoát vị nhỏ và không ảnh hưởng đường ra sinh, mẹ có thể sinh thường.
Nếu khối lớn hoặc có nguy cơ vỡ khối thoát vị khi chuyển dạ, sẽ chỉ định mổ lấy thai để bảo vệ mô não.
Sau sinh, bé được điều trị như thế nào?
Hầu hết các bé cần phẫu thuật sớm, gồm:
- Cắt bỏ mô không chức năng
- Đóng màng cứng và xương sọ
- Đặt shunt nếu có não úng thủy
Các bé cũng cần theo dõi và hỗ trợ lâu dài bởi:
- Bác sĩ thần kinh nhi
- Chuyên gia vật lý trị liệu – phục hồi chức năng
- Tâm lý – giáo dục đặc biệt nếu chậm phát triển
Nguy cơ tái phát trong lần mang thai sau là bao nhiêu?
Nếu là dị tật đơn độc: nguy cơ tái phát khoảng 2–5%
Nếu có yếu tố di truyền: nguy cơ có thể đến 25%
Phòng ngừa bằng axit folic: Uống 5mg/ngày trước khi mang thai 3 tháng và trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể giảm nguy cơ đến 70%.
Mẹ bầu nên làm gì khi có chẩn đoán thoát vị não thai nhi?
Bình tĩnh tiếp nhận thông tin, vì không phải mọi trường hợp đều xấu.
Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm bổ sung (chọc ối, MRI, tầm soát dị tật đi kèm).
Trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa về tiên lượng, khả năng điều trị, và các phương án tiếp theo.
Giữ liên lạc với các nhóm hỗ trợ, vì hành trình này rất cần sự đồng hành và chia sẻ.
Kết luận: Có hy vọng cho những em bé bị thoát vị não
Dù là một dị tật nghiêm trọng, nhưng thoát vị não thai nhi không đồng nghĩa với tuyệt vọng. Ngày nay, nhờ tiến bộ của siêu âm, MRI, phẫu thuật thần kinh và phục hồi chức năng, nhiều bé vẫn có thể sống khỏe và phát triển tốt.
Quan trọng nhất, là phát hiện sớm – hiểu đúng – và được theo dõi tại nơi có chuyên môn sâu về y học bào thai và thần kinh nhi.
Tham khảo thêm bài viết khác tại đây
