Thiếu máu bẩm sinh thalassemia là một bệnh lý di truyền về máu khá phổ biến tại Việt Nam và khu vực Đông Nam Á. Tuy nhiên, rất nhiều gia đình chỉ tình cờ phát hiện khi làm xét nghiệm tiền hôn nhân, khám thai hoặc khi trẻ sinh ra có biểu hiện thiếu máu. Việc hiểu đúng về thiếu máu bẩm sinh thalassemia giúp các cặp vợ chồng chủ động phòng ngừa, theo dõi thai kỳ an toàn và tránh những hậu quả nặng nề cho con sau này.
Thiếu máu bẩm sinh thalassemia là gì?
Thiếu máu bẩm sinh thalassemia là nhóm bệnh lý di truyền do rối loạn tổng hợp hemoglobin thành phần quan trọng nhất của hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi gen tạo chuỗi globin (alpha hoặc beta) bị đột biến, hồng cầu sinh ra không hoàn chỉnh, dễ bị phá hủy sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.
Khác với thiếu máu do thiếu sắt, thiếu máu bẩm sinh không phải do ăn uống và không thể khỏi hoàn toàn bằng thuốc bổ máu.
Vì sao thiếu máu bẩm sinh thalassemia nguy hiểm?
Bản chất của thiếu máu bẩm sinh là sự mất cân bằng giữa các chuỗi globin trong hemoglobin. Hậu quả là:
- Hồng cầu bị phá hủy ngay từ trong tủy xương hoặc khi lưu hành trong máu
- Cơ thể phải tăng sinh tủy xương và tạo máu ngoài tủy
- Trẻ có thể bị thiếu máu kéo dài, vàng da, gan lách to
- Lâu dài gây biến dạng xương, chậm phát triển thể chất
- Dễ bị quá tải sắt, tổn thương tim, gan, nội tiết nếu phải truyền máu nhiều lần
Ở thể nặng nhất, đặc biệt là thalassemia alpha thể nặng, thai có thể bị phù thai và tử vong ngay trong bụng mẹ nếu không được phát hiện sớm.
Các thể thiếu máu bẩm sinh thalassemia thường gặp
Thiếu máu bẩm sinh thalassemia được chia thành hai nhóm chính:
1. Alpha thalassemia
Xảy ra khi gen tạo chuỗi alpha globin bị thiếu hoặc mất. Mức độ bệnh phụ thuộc vào số gen bị ảnh hưởng:
- Thể mang gen: hầu như không có triệu chứng
- Thể Hb H: thiếu máu mức độ vừa
- Thể Hb Bart’s: rất nặng, thường gây phù thai
2. Beta thalassemia
Do giảm hoặc mất khả năng tạo chuỗi beta globin:
- Thể mang gen: thiếu máu nhẹ hoặc không triệu chứng
- Thể trung gian: thiếu máu vừa, có thể cần truyền máu khi stress
- Thể nặng: cần truyền máu định kỳ suốt đời
Cách phân loại hiện nay tập trung vào việc có cần truyền máu thường xuyên hay không, thay vì chỉ gọi là nặng, nhẹ.
Dấu hiệu gợi ý thiếu máu bẩm sinh thalassemia
Ở người lớn mang gen bệnh, thiếu máu bẩm sinh thường rất kín đáo:
- Mệt mỏi nhẹ
- Da xanh
- Hồng cầu nhỏ nhưng số lượng lại cao
- Dễ bị chẩn đoán nhầm là thiếu sắt
Ở trẻ bị thể nặng:
- Thiếu máu sớm sau sinh
- Vàng da kéo dài
- Bụng to do gan lách to
- Chậm lớn, biến dạng xương mặt nếu không điều trị sớm
Chẩn đoán thiếu máu bẩm sinh thalassemia như thế nào?
Việc chẩn đoán thiếu máu bẩm sinh thalassemia cần làm đúng và đủ, không chỉ dựa vào một xét nghiệm đơn lẻ:
- Công thức máu: thiếu máu hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu tăng
- Xét nghiệm sắt: giúp phân biệt với thiếu máu thiếu sắt
- Điện di hemoglobin hoặc HPLC
- Xét nghiệm gen: tiêu chuẩn vàng để xác định chính xác thể bệnh và tư vấn di truyền
Trong thai kỳ, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen, thai có nguy cơ cao mắc thể nặng và cần được tư vấn chẩn đoán trước sinh.
Thiếu máu bẩm sinh và thai kỳ
Đây là điểm đặc biệt quan trọng với các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai:
- Người mang gen bệnh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh
- Nhưng nếu cả bố và mẹ đều mang gen, con có nguy cơ mắc thể nặng
- Thai thể nặng có thể gây phù thai, suy tim thai, thai lưu
Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc thalassemia trước mang thai hoặc trong 3 tháng đầu là việc rất nên làm, nhất là tại các khu vực có tỷ lệ mang gen cao như Việt Nam.
Thiếu máu bẩm sinh thalassemia có chữa khỏi được không?
Hiện nay:
- Phần lớn người bệnh cần điều trị lâu dài
- Thể nặng phải truyền máu định kỳ và thải sắt
- Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp duy nhất có thể điều trị triệt để, nhưng không áp dụng được cho tất cả bệnh nhân
Chính vì vậy, phòng bệnh bằng sàng lọc và tư vấn di truyền vẫn là chiến lược quan trọng nhất.
Thông điệp dành cho gia đình
Thiếu máu bẩm sinh không phải là bệnh hiếm, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa. Chỉ một xét nghiệm đơn giản trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ sớm có thể giúp cả gia đình tránh được những quyết định đau lòng về sau.
Hiểu đúng về thiếu máu bẩm sinh không để hoang mang, mà để lựa chọn đúng, theo dõi đúng và bảo vệ tương lai của con ngay từ khi chưa chào đời.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
