Trong thai kỳ, rất nhiều mẹ bầu băn khoăn giữa hai lựa chọn là xét nghiệm NIPT và chọc ối. Cả hai đều liên quan đến sàng lọc và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, bản chất hai phương pháp lại hoàn toàn khác nhau.
Hiểu rõ so sánh đo NIPT và chọc ối sẽ giúp mẹ giảm lo lắng. Đồng thời đưa ra quyết định phù hợp với tình trạng thai kỳ của mình.
NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Bác sĩ chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ mẹ. Trong máu mẹ có các mảnh DNA tự do của thai nhi. Phòng xét nghiệm sẽ phân tích các mảnh DNA này.
NIPT chủ yếu dùng để sàng lọc:
- Trisomy 21 (hội chứng Down).
- Trisomy 18 (Edwards).
- Trisomy 13 (Patau).
- Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Mẹ không cần gây tê, không chọc kim vào bụng. Vì vậy không làm tăng nguy cơ sảy thai.
Điểm quan trọng: NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nghĩa là cho mẹ biết nguy cơ cao hay thấp. Không phải xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn.
Chọc ối là gì?
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn. Bác sĩ dùng kim nhỏ, chọc qua thành bụng vào buồng tử cung dưới hướng dẫn siêu âm. Sau đó lấy một lượng nhỏ dịch ối để xét nghiệm.
Dịch ối chứa tế bào của thai nhi. Từ đó có thể phân tích:
- Bộ nhiễm sắc thể (karyotype).
- Microarray tìm vi mất đoạn, vi lặp.
- Một số xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác.
Chọc ối thường thực hiện từ tuần 15 đến 17 của thai kỳ. Khi thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm, nguy cơ sảy thai do thủ thuật rất thấp, khoảng 0,1 đến 0,3 phần trăm.
Khác với NIPT, chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả chọc ối có giá trị khẳng định tình trạng nhiễm sắc thể của thai.
So sánh đo NIPT và chọc ối về bản chất và độ chính xác
Khi so sánh đo NIPT và chọc ối, mẹ nên nhớ hai điểm cốt lõi.
Thứ nhất, NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nó ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao với trisomy 21, 18, 13. Tuy nhiên vẫn có thể có dương tính giả và âm tính giả.
Thứ hai, chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả gần như chính xác tuyệt đối với bất thường nhiễm sắc thể. Nếu chọc ối bình thường, có thể yên tâm về bộ nhiễm sắc thể ở mức độ rất cao.
Tóm lại, NIPT giúp giảm số ca phải chọc ối không cần thiết. Nhưng khi cần kết luận chắc chắn, chọc ối vẫn là tiêu chuẩn vàng.
So sánh đo NIPT và chọc ối về mức độ an toàn
Đây là phần khiến nhiều mẹ bầu lo lắng nhất.
Với NIPT:
- Chỉ là xét nghiệm máu.
- Không can thiệp vào tử cung.
- Không làm tăng nguy cơ sảy thai.
Mức độ an toàn của NIPT gần như tuyệt đối. Mẹ chỉ có cảm giác châm chích khi lấy máu.
Với chọc ối:
- Là thủ thuật xâm lấn.
- Có một nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai.
- Nguy cơ này khoảng 0,1 đến 0,3 phần trăm khi làm ở trung tâm có kinh nghiệm.
Ngoài ra có thể có chảy máu nhẹ, rò rỉ ít dịch ối sau thủ thuật. Thường tự hết, thai vẫn phát triển bình thường. Biến chứng nặng rất hiếm nếu thực hiện đúng quy trình và theo dõi kỹ.
Khi so sánh đo NIPT và chọc ối, có thể nói NIPT an toàn hơn vì không xâm lấn. Nhưng chọc ối vẫn là một thủ thuật tương đối an toàn khi được chỉ định đúng và làm bởi bác sĩ chuyên sâu.
So sánh đo NIPT và chọc ối về phạm vi phát hiện bất thường
NIPT chủ yếu tập trung vào:
- Ba trisomy thường gặp: 21, 18, 13.
- Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
Một số gói NIPT mở rộng thêm microdeletion. Tuy nhiên độ chính xác với các vi bất thường này còn hạn chế. Các hội nghề nghiệp lớn trên thế giới chưa khuyến cáo dùng NIPT để sàng lọc microdeletion cho toàn bộ thai phụ.
Chọc ối có thể cho phép:
- Làm karyotype để xem toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.
- Làm microarray để tìm các vi mất đoạn, vi lặp nhỏ.
- Làm xét nghiệm gen chuyên sâu khi nghi ngờ bệnh di truyền đơn gen.
Vì vậy, nếu thai có dị tật trên siêu âm hoặc nghi ngờ bất thường phức tạp, chọc ối với microarray sẽ cho nhiều thông tin hơn NIPT.
Khi nào nên chọn NIPT?
Mẹ bầu có thể ưu tiên NIPT trong các trường hợp sau:
- Mẹ muốn xét nghiệm an toàn, không xâm lấn.
- Siêu âm 12 tuần bình thường.
- Không có tiền sử con bất thường nhiễm sắc thể.
- Mẹ mong muốn giảm khả năng phải chọc ối không cần thiết.
NIPT rất phù hợp với thai kỳ nguy cơ trung bình. NIPT cũng phù hợp khi mẹ lớn tuổi nhưng chưa chắc đã muốn chọc ối ngay.
Tuy nhiên, kết quả NIPT chỉ giúp sàng lọc. Nếu NIPT báo nguy cơ cao, bước tiếp theo vẫn là chọc ối để chẩn đoán xác định.
Khi nào nên chọc ối?
Chọc ối thường được bác sĩ y học bào thai khuyến cáo trong các tình huống:
- NIPT cho kết quả nguy cơ cao.
- Siêu âm phát hiện bất thường hình thái của thai.
- Độ mờ da gáy tăng rõ rệt.
- Không thấy xương mũi hoặc có nhiều “soft marker”.
- Mẹ từng sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể.
- Bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cân bằng.
- Cần làm microarray hoặc xét nghiệm gen chi tiết.
Ngoài ra, chọc ối có thể được cân nhắc khi gia đình muốn một kết luận chắc chắn, ngay cả khi NIPT bình thường nhưng vẫn còn hoang mang.
Những hiểu lầm thường gặp khi so sánh đo NIPT và chọc ối
Thứ nhất, nhiều mẹ nghĩ rằng NIPT bình thường thì thai chắc chắn bình thường. Điều này không đúng. NIPT không thể phát hiện tất cả các loại bất thường. Một số bệnh di truyền đơn gen, một số vi bất thường nhỏ hoặc bất thường mới phát sinh vẫn có thể không được phát hiện.
Thứ hai, có mẹ lại quá sợ chọc ối. Thực tế, với kỹ thuật siêu âm hiện đại và tay nghề vững, nguy cơ biến chứng là rất thấp. Nhiều nghiên cứu lớn trên thế giới cho thấy chọc ối an toàn hơn rất nhiều so với những gì mẹ thường tưởng tượng.
Thứ ba, mẹ dễ hiểu nhầm rằng NIPT phát hiện tốt microdeletion. Hiện tại, các hội chuyên môn như ACOG và SMFM không khuyến cáo dùng NIPT để sàng lọc microdeletion cho mọi thai kỳ vì độ tin cậy chưa đủ. Khi nghi ngờ vi bất thường, chọc ối và microarray vẫn là lựa chọn chuẩn.
Kết luận: Nên chọn NIPT hay chọc ối?
Không có một câu trả lời chung cho tất cả mọi mẹ bầu. Điều quan trọng là mẹ hiểu được so sánh đo NIPT và chọc ối về bốn điểm chính:
- Bản chất: NIPT là sàng lọc, chọc ối là chẩn đoán.
- Độ chính xác: NIPT rất cao với một số trisomy, chọc ối chính xác gần như tuyệt đối.
- An toàn: NIPT không xâm lấn, chọc ối có nguy cơ sảy thai rất thấp.
- Phạm vi phát hiện: chọc ối với microarray phát hiện được nhiều bất thường hơn.
Lý tưởng nhất là:
- Làm siêu âm thai đúng mốc.
- Kết hợp NIPT cho sàng lọc nâng cao.
- Chỉ chọc ối khi có chỉ định hoặc khi gia đình thật sự cần chẩn đoán chắc chắn.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
