Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do rối loạn gen. Cơ thể tạo ra hemoglobin bất thường. Hậu quả là thiếu máu mạn tính. Trẻ mắc thể nặng có thể phải truyền máu suốt đời. Vì vậy, sàng lọc thalassemia là việc cần thiết để có thể chủ động trong kế hoạch thai kỳ.
Vì sao cần sàng lọc thalassemia?
Mục tiêu là phát hiện người mang gen. Quyết định sinh con sẽ an toàn hơn. Tránh nhầm với thiếu máu thiếu sắt. Giảm nguy cơ con mắc thể nặng. Sàng lọc thalassemia giúp chủ động kế hoạch thai kỳ.
Ai nên làm sàng lọc thalassemia?
Cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai.
Người có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không thiếu sắt.
Gia đình từng có người mắc tan máu bẩm sinh.
Người có nguồn gốc vùng lưu hành cao như Đông Nam Á, Địa Trung Hải.
Thời điểm thực hiện
Tốt nhất: trước khi mang thai.
Nếu đã mang thai: thực hiện ngay trong quý 1. Cần xét nghiệm cho cả hai vợ chồng.
Quy trình và các xét nghiệm thường dùng
Công thức máu: phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
Ferritin, sắt huyết thanh: phân biệt thiếu sắt.
Điện di huyết sắc tố: đánh giá HbA2, HbF, HbH, Hb Bart’s tùy thể bệnh.
Xét nghiệm gen (PCR/giải trình tự): cần khi nghi ngờ alpha-thalassemia hoặc điện di bình thường nhưng vẫn thiếu máu.
Diễn giải kết quả cơ bản
Mang gen beta-thalassemia: HbA2 tăng, có thể HbF tăng nhẹ.
Mang gen alpha-thalassemia: điện di có thể bình thường. Cần xét nghiệm gen để khẳng định.
Cả hai đều mang gen: nguy cơ con mắc thể nặng cao. Cần tư vấn di truyền trước sinh.
Sàng lọc thalassemia trong thai kỳ
Nếu mẹ mang gen, cần xét nghiệm cho bố.
Cả hai cùng mang gen: bác sĩ sẽ tư vấn chẩn đoán trước sinh (CVS hoặc chọc ối).
Thai nhi thể alpha nặng có thể phù thai. Cần quản lý thai kỳ sát sao tại cơ sở chuyên khoa.
Khác gì với thiếu máu thiếu sắt?
Thiếu máu thiếu sắt cần bổ sung sắt. Thalassemia không do thiếu sắt. Uống sắt khi không thiếu có thể gây quá tải sắt. Vì vậy luôn cần xét nghiệm trước khi dùng sắt.
Lộ trình khuyến nghị cho cặp đôi
Làm công thức máu và điện di huyết sắc tố.
Nếu nghi ngờ, bổ sung xét nghiệm gen.
Nhận tư vấn di truyền. Lập kế hoạch sinh con phù hợp.
Nếu đã mang thai, theo dõi tăng trưởng thai và mức hemoglobin định kỳ.
Câu hỏi thường gặp
1) Sàng lọc có cần nhịn ăn không?
Không cần. Bạn có thể xét nghiệm bất cứ lúc nào trong ngày.
2) Chi phí có cao không?
Tùy gói xét nghiệm. Công thức máu và điện di thường có chi phí hợp lý. Xét nghiệm gen có thể cao hơn.
3) Tôi đã từng mang thai khỏe mạnh. Có cần sàng lọc không?
Nên làm. Bạn vẫn có thể là người mang gen mà không có triệu chứng.
4) Nếu cả hai mang gen thì có lựa chọn nào?
Có. Bạn có thể chẩn đoán trước sinh, tư vấn hỗ trợ sinh sản kèm sàng lọc phôi, hoặc các kế hoạch mang thai khác theo tư vấn chuyên khoa.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
