PPV thực nghiệm từ 3 nghiên cứu lâm sàng lớn (n > 127,000) – Dr. Tú Y Học Bào Thai
Phiên bản 3.0 – Li 2022, Chen 2019, Liu 2020, Scott 2023
--
Giá trị tiên đoán dương (PPV)
📋 Khuyến nghị xét nghiệm chẩn đoán xác định
⚠️ Lưu ý: PPV ở đây là số liệu thực nghiệm gộp từ 3 nghiên cứu Trung Quốc với >127,000 ca. PPV thực tế của từng cá nhân có thể dao động tùy yếu tố nguy cơ (siêu âm bất thường, sàng lọc huyết thanh dương tính, tiền sử) – có thể cao hơn hoặc thấp hơn con số hiển thị.
Bảng PPV thực nghiệm gộp từ 3 nghiên cứu lớn
NST
Tuổi <35
Tuổi ≥35
Nguồn chính
T21
78-82%
86-90%
Li 2022, Liu 2020
T18
23-45%
75-81%
Li 2022, Liu 2020
T13
10-22%
50-67%
Li 2022, Liu 2020
PPV cho lệch bội NST giới (không phụ thuộc tuổi)
NST
PPV
Nguồn
45,X (Turner)
20%
Li 2022
47,XXX
29%
Li 2022
47,XXY (Klinefelter)
59%
Li 2022
47,XYY (Jacobs)
62%
Li 2022
Các nghiên cứu tham chiếu
Li F et al. (2022). NIPT findings in 41,819 pregnant women: Results from a clinical laboratory in southern China. Research Square preprint. DOI: 10.21203/rs.3.rs-1560689/v1. Cung cấp PPV theo nhóm tuổi (Bảng 4) — đây là nguồn chính của công cụ này.
Chen Y et al. (2019). NIPT for chromosome aneuploidies in 42,910 single pregnancies. Hum Genomics 13:60. DOI: 10.1186/s40246-019-0250-2. PPV tổng: T21 79.23%, T18 54.84%, T13 13.79%, SCAs 33.04%.
Liu Y et al. (2020). NIPT as first-tier screening in 42,924 pregnancies, China. Hum Genomics 14:21. DOI: 10.1186/s40246-020-00268-2. Cung cấp PPV theo 4 nhóm tuổi (Figure 2).
Scott F et al. (2023). Late first-trimester ultrasound after high-risk NIPT. Ultrasound Obstet Gynecol 62:497-503. DOI: 10.1002/uog.26272. Số liệu Úc, dùng đối chiếu — PPV cao hơn (T21 87%, T18 80%, T13 39%).
Tại sao không dùng công thức Bayes thuần?
Công thức Bayes dùng Snijders 1999 + Gil 2017 cho ra PPV của T18 quá thấp ở tuổi trẻ (~14% ở 25 tuổi), không khớp thực tế lâm sàng (~23-45%).
Lý do: prevalence thực tế của T18 ở quần thể làm NIPT cao hơn dân số chung do bias chọn lọc (đa phần làm NIPT vì có yếu tố nguy cơ).
FPR của NIPT trong điều kiện lâm sàng thực tế cũng có thể cao hơn FPR công bố trong meta-analysis lý tưởng.
Do đó công cụ này dùng PPV thực nghiệm trực tiếp từ các nghiên cứu cohort lớn — chính xác và sát thực tế hơn.
Hạn chế
Số liệu chủ yếu từ Trung Quốc — có thể không hoàn toàn đại diện cho quần thể Việt Nam, nhưng đây là dữ liệu gần nhất về mặt di truyền và quy mô lớn nhất.
Chỉ phân loại 2 nhóm tuổi (<35 và ≥35) vì dữ liệu thực nghiệm chỉ chia tới mức này — không thể cá thể hóa theo từng tuổi như công thức Bayes.
Không tính tới các yếu tố khác (siêu âm, sàng lọc huyết thanh, tiền sử) — nếu có, PPV thực tế có thể cao hơn nhiều (xem Scott 2023 với LFTU).