Khe hở thành bụng thai nhi (gastroschisis) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, khi thành bụng của bé không khép kín hoàn toàn, khiến ruột và đôi khi dạ dày hoặc các cơ quan khác lộ ra ngoài, trôi tự do trong nước ối mà không có màng bao che. Dị tật này thường được phát hiện sớm qua siêu âm thai và cần được theo dõi, xử trí tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Vậy nguyên nhân thai nhi bị hở thành bụng là do đâu, bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này.
Nguyên nhân thai nhi bị khe hở thành bụng
Hiện nay, y học chưa xác định chính xác một nguyên nhân duy nhất gây khe hở thành bụng ở thai nhi. Nhiều nghiên cứu cho thấy tình trạng này có thể do sự phối hợp giữa yếu tố bất thường trong quá trình phát triển phôi và tác động từ môi trường, lối sống của mẹ.
1. Bất thường phát triển phôi
Trong giai đoạn hình thành thành bụng ở 4–6 tuần đầu thai kỳ, nếu quá trình khép kín của các nếp thành bụng bị gián đoạn, sẽ tạo ra một khe hở cạnh rốn.
Một số giả thuyết chuyên môn cho rằng điều này có thể liên quan đến:
- Tổn thương hoặc thiếu máu cục bộ động mạch rốn phải.
- Khiếm khuyết trong phát triển lớp trung bì thành bụng.
- Rách màng ối quanh cuống rốn.
2. Yếu tố môi trường
Tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hóa chất nông nghiệp, đặc biệt trong mùa cao điểm phun thuốc.
Một số nghiên cứu dịch tễ ghi nhận tỉ lệ nguyên nhân thai nhi bị khe hở thành bụng cao hơn ở những khu vực có sử dụng nhiều hóa chất độc hại.
3. Thói quen sinh hoạt của mẹ
Hút thuốc lá, uống rượu hoặc sử dụng chất kích thích trong thai kỳ.
Chế độ dinh dưỡng kém, thiếu vi chất cần thiết cho sự phát triển của thành bụng và mạch máu thai nhi.
4. Đặc điểm của mẹ bầu
Tuổi mẹ dưới 20.
Chỉ số khối cơ thể (BMI) thấp.
Tiền sử nhiễm trùng đường tiết niệu – sinh dục trong thai kỳ.
Tỉ lệ mắc và yếu tố dịch tễ
Tỉ lệ: khoảng 2–4 trường hợp/10.000 ca sinh.
Xảy ra ở cả bé trai và bé gái.
Thường gặp ở thai đơn hơn so với thai đôi.
Nguy cơ cao hơn ở mẹ trẻ, mẹ da trắng, hoặc mẹ có các yếu tố nguy cơ kể trên.
Phát hiện qua siêu âm
Khe hở thành bụng thường được phát hiện trong quý I–II thai kỳ:
- Lỗ hở nhỏ (2–5 cm) cạnh rốn, thường bên phải.
- Ruột (đôi khi dạ dày hoặc gan) trôi tự do trong ối, không có màng bao.
- Dây rốn bám bình thường cạnh khe hở.
- Xét nghiệm máu mẹ: alpha-fetoprotein (MSAFP) thường tăng cao.
Biến chứng nếu không xử trí kịp thời
Viêm, phù nề ruột do tiếp xúc kéo dài với nước ối.
Tắc ruột, xoắn ruột, hoại tử.
Thai chậm tăng trưởng, sinh non, tử vong chu sinh.
Quản lý thai kỳ khi chẩn đoán
Hội chẩn đa chuyên khoa: sản khoa, y học bào thai, ngoại nhi, hồi sức sơ sinh.
Theo dõi tăng trưởng thai mỗi 3–4 tuần từ tuần 24.
Đánh giá tình trạng ruột thai nhi qua siêu âm định kỳ.
Lên kế hoạch sinh tại bệnh viện có khả năng phẫu thuật sơ sinh ngay sau sinh.
Thời điểm sinh thường ở tuần 38 nếu tình trạng ổn định.
Tiên lượng
Gastroschisis đơn thuần: tỷ lệ sống > 90% tại các trung tâm ngoại nhi hiện đại.
Trẻ thường phát triển bình thường về trí tuệ, dù có thể gặp một số vấn đề tiêu hóa hoặc sẹo thành bụng.
Tóm lại: Nguyên nhân thai nhi bị khe hở thành bụng là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp, bao gồm bất thường phát triển phôi, tác động môi trường, thói quen sinh hoạt và đặc điểm của mẹ bầu. Việc phát hiện sớm qua siêu âm, theo dõi chặt chẽ và sinh tại cơ sở y tế có chuyên khoa ngoại nhi sẽ giúp nâng cao tỷ lệ sống và giảm biến chứng cho bé.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
