Bất sản xương mũi là gì?
Bất sản xương mũi (nasal bone agenesis) là thuật ngữ mô tả việc không quan sát thấy xương mũi thai nhi trên siêu âm. Thường gặp ở quý I và quý II thai kỳ. Đây không phải là dị tật cấu trúc, mà là một “marker mềm” (soft marker) – dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bất thường di truyền hoặc phát triển.
Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp bất sản xương mũi đều đáng lo ngại. Nhiều thai nhi hoàn toàn bình thường cũng có thể không thấy xương mũi ở tuần sớm. Vì vậy, việc hiểu đúng nguyên nhân bất sản xương mũi đóng vai trò quan trọng trong tư vấn và ra quyết định cho mẹ bầu.
Nguyên nhân bất sản xương mũi thường gặp
a. Bất thường nhiễm sắc thể
- Trisomy 21 (Hội chứng Down): Là nguyên nhân hàng đầu. Có tới 65% thai nhi mắc Down không thấy xương mũi ở quý I, và khoảng 30–40% ở quý II
- Trisomy 18 và 13: Tỷ lệ thấp hơn nhưng vẫn cần cân nhắc khi bất sản xương mũi đi kèm dấu hiệu khác như thiểu sản hàm dưới, thoát vị rốn, tim bẩm sinh.
- Monosomy X (Turner): Có thể gây thiểu sản hoặc bất sản xương mũi do ảnh hưởng từ hệ bạch huyết vùng cổ mặt.
b. Bất thường vi mất đoạn/vi lặp đoạn (CNV)
Kết quả bộ nhiễm sắc thể bình thường không loại trừ bất thường nhỏ. Microarray có thể phát hiện các thay đổi submicroscopic liên quan đến sự phát triển vùng mặt và xương mũi.
c. Các hội chứng đơn gen
- RASopathies (ví dụ: hội chứng Noonan): Có thể gây bất sản xương mũi kết hợp thiểu sản hàm dưới hoặc phù cổ.
- Treacher Collins, Craniofacial syndromes: Liên quan đến sự hình thành xương sọ mặt Thường có bất sản xương mũi đi kèm dị dạng khác
Nguyên nhân bất sản xương mũi – không do di truyền
a. Chậm cốt hóa xương mũi (Delayed ossification)
Xương mũi hình thành muộn hơn ở một số thai nhi bình thường. Tình trạng này có thể thấy ở tuổi thai <54mm CRL (khoảng <12 tuần) và cải thiện sau đó vài tuần
b. Rối loạn phát triển vùng sọ mặt
Các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình sụn hóa hoặc cốt hóa vùng giữa mặt. Cũng có thể gây bất sản hoặc thiểu sản xương mũi ngay cả khi nhiễm sắc thể bình thường.
Yếu tố chủng tộc – sinh học
Tỷ lệ không thấy xương mũi cao hơn ở thai nhi người châu Á và châu Phi. Đây có thể là biến thể bình thường, không liên quan đến bất thường di truyền
Vì vậy, cần đánh giá trong bối cảnh toàn diện. Như: tuổi thai, chủng tộc, các marker đi kèm, tiền sử gia đình.
Lý do kỹ thuật hoặc chủ quan
Chất lượng máy siêu âm: Độ phân giải kém có thể làm mất chi tiết xương mũi.
Kinh nghiệm người làm siêu âm: Việc không thực hiện đúng mặt cắt giữa dọc (midsagittal view) có thể gây sai lệch.
Thời điểm đo không phù hợp: Giai đoạn từ 11+0 đến 13+6 tuần là lý tưởng nhất để đánh giá xương mũi
Bất sản xương mũi thoáng qua – có thể xuất hiện sau này
Một số trường hợp không thấy xương mũi ở tuần 11–12 nhưng lại xuất hiện rõ ở tuần 13–14. Nếu không kèm dị tật nào khác và NIPT bình thường, đây có thể là biến thể lành tính.
Kết luận: Cần đánh giá đa yếu tố khi phát hiện nguyên nhân bất sản xương mũi
Khi phát hiện nguyên nhân bất sản xương mũi, cần xem xét toàn diện:
- Các chỉ số sàng lọc (NIPT, độ mờ da gáy…)
- Đặc điểm siêu âm kèm theo
- Tuổi thai và thời điểm đánh giá
- Yếu tố chủng tộc
- Tiền sử gia đình hoặc các yếu tố nguy cơ khác
Nếu nguy cơ cao, nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên siêu âm hình thái và cân nhắc làm thêm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau).
Tham khảo thêm bài viết khác tại đây
