Độ mờ da gáy cao là một thuật ngữ quan trọng thường gặp khi đi siêu âm thai kỳ. Nhất là ở tuần 11 đến 14. Đây là một trong những chỉ số giúp bác sĩ đánh giá sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nhiều mẹ bầu nghe đến độ mờ da gáy cao thường lo lắng. Nhưng không phải ai cũng hiểu rõ ý nghĩa của chỉ số này.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là lớp dịch mỏng nằm ở phía sau cổ của thai nhi. Thấy rõ nhất trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 14. Siêu âm trong thời gian này sẽ giúp bác sĩ đo chính xác độ mờ da gáy. Độ dày của lớp dịch này sẽ thay đổi theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi. Nếu độ mờ da gáy lớn hơn ngưỡng bình thường. Thì đây có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền.
Khi nào gọi là độ mờ da gáy cao?
Độ mờ da gáy được đánh giá dựa vào chiều dài đầu mông của thai nhi. Một số ngưỡng thường dùng là:
- Độ mờ da gáy từ 2.5 mm trở lên (tương đương hoặc trên 95 bách phân vị).
- Độ mờ da gáy từ 3,5 mm trở lên (tương đương hoặc trên 99 bách phân vị).
Có thể tra cứu bảng chuẩn hoặc sử dụng phần mềm tính toán. Từ đó xác định mức độ cao thấp so với tuổi thai. Nếu vượt ngưỡng này, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu. - Các mẹ có thể tham khảo nguy cơ ở bài viết này. https://drtuyhocbaothai.com/do-mo-da-gay-cong-thuc-tinh/
Độ mờ da gáy cao cảnh báo điều gì?
Khi độ mờ da gáy cao, thai nhi có thể gặp các nguy cơ như:
- Bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau, Turner).
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Các hội chứng di truyền đơn gen như Noonan, Cornelia de Lange, Roberts…
- Dị tật cấu trúc khác ở não, phổi, ruột, xương.
- Nguy cơ sinh non, sảy thai, hoặc thai lưu cao hơn bình thường.
Độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ dị tật càng lớn
Nghiên cứu cho thấy: Khi độ mờ da gáy từ 3,0–3,4 mm, khả năng sinh con khỏe mạnh là 92%. Nếu từ 3,5–4,4 mm là 90%, từ 4,5–5,4 mm là 79%. Nếu từ 5,5–6,4 mm chỉ còn 45%, và trên 6,5 mm chỉ còn 18% trường hợp thai kỳ có kết quả bình thường. Mức độ dày càng lớn, nguy cơ gặp bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim hoặc các bệnh di truyền càng tăng.
Độ mờ da gáy nếu bất thường nhưng xét nghiệm NIPT bình thường, có thể yên tâm không?
Dù kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, mẹ bầu có độ mờ da gáy cao vẫn có thể gặp các bất thường không phát hiện được qua NIPT như bệnh tim bẩm sinh, vi bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đơn gen. Vì vậy, cần làm siêu âm hình thái học, siêu âm tim thai, và tư vấn di truyền kỹ hơn.
Quy trình kiểm tra và theo dõi khi có độ mờ da gáy cao
Khi phát hiện độ mờ da gáy cao, bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo:
- Tư vấn di truyền, giải thích nguy cơ.
- Siêu âm hình thái học kỹ càng, đặc biệt kiểm tra tim.
- Siêu âm tim thai vào tuần 18–22.
- Xét nghiệm di truyền chuyên sâu: sinh thiết gai nhau, chọc ối, phân tích nhiễm sắc thể hoặc giải trình tự gen nếu cần.
- Theo dõi phát triển thai nhi thường xuyên.
- Sau sinh, trẻ cần được kiểm tra sức khỏe, đánh giá phát triển vận động và trí tuệ.
Cystic hygroma có gì khác?
Cystic hygroma là trường hợp có dịch vùng cổ có vách, kích thước lớn và nguy cơ dị tật di truyền, dị tật cấu trúc còn cao hơn nhiều so với độ mờ da gáy cao đơn thuần.
Một số lưu ý về đo độ mờ da gáy
Kết quả đo phụ thuộc vào kỹ thuật của bác sĩ và tư thế của thai nhi. Đôi khi phải siêu âm lại nếu tư thế chưa phù hợp. Dù kết quả lần sau có thể trở về bình thường, bác sĩ vẫn căn cứ vào kết quả cao nhất để tư vấn, không thay đổi hướng xử trí chỉ vì kết quả đo giảm sau đó.
Kết luận
Độ mờ da gáy cao là một dấu hiệu quan trọng giúp sàng lọc sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Tuy không phải tất cả các trường hợp đều có kết cục xấu, nhưng nguy cơ bất thường di truyền và dị tật cấu trúc cao hơn bình thường. Khi nhận kết quả này, mẹ bầu không nên hoang mang mà cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ, thực hiện đầy đủ các chỉ định chuyên môn để có quyết định tốt nhất cho thai kỳ. Khám thai đúng lịch và phối hợp tốt với bác sĩ là cách bảo vệ tốt nhất cho con yêu và chính mình.
Các mẹ có thể tham khảo thêm bài viết Điều gì làm tăng độ mờ da gáy mà mình đã chia sẻ trước đây.
