Chị bước vào phòng khám Dr Tú y học bào thai. Chị nắm chặt tờ giấy siêu âm làm ai cũng thấy rõ chị đang cố giữ bình tĩnh bằng cả hai bàn tay. Trên phiếu có một dòng khiến chị đọc đi đọc lại đến thuộc lòng: Thai nhi 12 tuần 03 ngày – theo dõi nang bạch huyết vùng cổ.
Chị hỏi rất nhanh, như sợ nếu hỏi chậm thì câu trả lời sẽ đáng sợ hơn: “Bác sĩ ơi… cái này có phải chắc chắn là Down không ạ?”
Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần là gì
Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần là một bất thường phát triển của hệ bạch huyết, khiến dịch bị ứ lại và tạo thành một hoặc nhiều khoang chứa dịch ở vùng gáy cổ thai nhi. Trên siêu âm, hình ảnh thường là túi dịch sau gáy, đôi khi có vách ngăn.
Dấu hiệu này có thể thấy từ khoảng tuần 11–14, đúng giai đoạn siêu âm quý 1. Một số trường hợp chỉ khu trú vùng gáy, một số có thể lan rộng hơn. Điểm cần nhớ: đây là dấu hiệu trên siêu âm, không phải là kết luận. Chẩn đoán cuối cùng phải dựa trên đánh giá hình ảnh chuẩn kết hợp xét nghiệm di truyền và theo dõi hình thái, tim thai theo mốc.
Dấu hiệu siêu âm gợi ý nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần
Ở mốc 12 tuần, bác sĩ siêu âm thường tập trung vào các điểm sau để mô tả rõ nang bạch huyết vùng cổ:
- Có phải là khoang dịch vùng gáy hay chỉ là độ mờ da gáy tăng
- Kích thước túi dịch (độ dày lớn nhất)
- Có vách ngăn hay không
- Túi dịch khu trú vùng gáy hay lan dọc
- Có kèm dấu hiệu phù da, tràn dịch màng phổi, cổ trướng, tràn dịch màng tim (gợi ý phù thai/tích dịch)
- Khảo sát sớm các cấu trúc lớn và gợi ý tim
Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần có nguy hiểm không
Có thể nguy hiểm, nhưng không phải lúc nào cũng xấu. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào nguyên nhân đi kèm và hình thái túi dịch. Nhìn chung, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần làm tăng nguy cơ:
- Bất thường nhiễm sắc thể thường được nhắc đến gồm Down, Edwards, Patau, Turner…
- Dị tật tim bẩm sinh là một trong số các nhóm bất thường thường gặp
- Bất thường cấu trúc khác (thần kinh trung ương, tiết niệu, thành bụng…)
- Trường hợp nặng có thể tiến triển phù thai, tăng nguy cơ thai lưu hoặc mất thai
Nhưng cũng có những tình huống tiên lượng tốt, đặc biệt khi túi dịch nhỏ, không vách, không phù thai, và xét nghiệm di truyền bình thường.
Mức độ nặng thường được đánh giá như thế nào
Trong thực hành, bác sĩ thường “phân tầng nguy cơ” dựa trên các yếu tố:
- Túi dịch càng lớn → nguy cơ bất thường càng tăng
- Có vách ngăn (septated) thường đáng lưu ý hơn không vách
- Có phù thai/tích dịch ở nơi khác → nguy cơ tăng rõ
- Có bất thường hình thái/tim đi kèm → nguy cơ tăng và định hướng nguyên nhân
Khi nào cần đi khám sớm ngay
Mẹ bầu nên quay lại cơ sở có chuyên sâu siêu âm thai khi:
- Kết luận ghi “nang bạch huyết vùng cổ” nhưng mô tả mơ hồ, không rõ vách ngăn/lan dọc
- Có kèm ghi chú phù thai, tràn dịch, hoặc bác sĩ nói “nghi thủy phù”
- Mẹ bầu rất lo lắng, cần được tư vấn di truyền và lập kế hoạch xét nghiệm ngay trong quý 1
- Song thai, đặc biệt song thai một bánh nhau, vì cần theo dõi sát nguy cơ biến chứng đặc thù
Chẩn đoán và phân biệt với độ mờ da gáy tăng
Nhiều gia đình nghe “túi dịch sau gáy” là nghĩ ngay một thứ. Nhưng trên siêu âm, có hai tình huống hay bị gọi lẫn:
- Độ mờ da gáy tăng (NT tăng): khoang dịch sau gáy nhưng thường khu trú
- Nang bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma): thường to hơn, hay có vách, có thể lan dọc, và dễ liên quan phù thai hơn
Đôi khi, hình ảnh có thể khó phân biệt tuyệt đối, và điều này không làm thay đổi cốt lõi: cách tiếp cận vẫn là đánh giá nguy cơ kết hợp xét nghiệm phù hợp và theo dõi tim và hình thái.
Cần làm gì khi siêu âm phát hiện nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần
Khi đã xác định nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, tư vấn cần đi theo một lộ trình có kết nối, tránh rời rạc: mẹ bầu được giải thích rõ mức nguy cơ và các lựa chọn, sau đó xem xét xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy tuổi thai và điều kiện).
Đồng thời ưu tiên phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray để tăng khả năng phát hiện các bất thường nhỏ; song song với phần di truyền, thai cần được lên lịch siêu âm hình thái chi tiết ở tuần 18–22 và siêu âm tim thai chuyên sâu vì nhóm dị tật tim là bất thường hay gặp nhất trong bối cảnh này; quan trọng nhất là không dừng lại ở một kết quả đơn lẻ khi dữ liệu chưa đủ, vì quyết định đúng luôn cần “bức tranh đầy đủ” chứ không chỉ một mảnh ghép.
Theo dõi thai kỳ như thế nào
Một kế hoạch theo dõi thường gồm:
- Tái siêu âm theo hẹn để xem túi dịch tăng/giảm, có xuất hiện phù thai không
- Siêu âm hình thái quý 2 (tuần 18–22)
- Siêu âm tim thai thường cùng giai đoạn 18–22, có nơi làm sớm hơn tùy điều kiện
- Theo dõi tăng trưởng quý 3 khi cần, nhất là nếu từng có túi dịch lớn hoặc kéo dài
- Lên kế hoạch nơi sinh phù hợp nếu có bất thường đáng kể cần hỗ trợ sơ sinh sau sinh
Tiên lượng: điều gì thường làm gia đình yên tâm hơn
Tiên lượng thường khả quan hơn khi:
- Túi dịch nhỏ, khu trú, không vách
- Không có phù thai/tích dịch
- Không có bất thường hình thái/tim ở các mốc theo dõi
- Xét nghiệm di truyền phù hợp
Và ngược lại, nguy cơ cao hơn khi túi dịch lớn, có vách, lan rộng, hoặc kèm phù thai
Kết luận
Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần là một dấu hiệu siêu âm quan trọng. Tình trạng này có thể liên quan bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và một số bất thường cấu trúc khác. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng tiên lượng xấu.
Điều quan trọng nhất là đánh giá đúng ngay từ đầu và đi theo lộ trình đủ bước: mô tả siêu âm chuẩn, tư vấn di truyền, xét nghiệm chẩn đoán phù hợp (khi cần), microarray, siêu âm hình thái và siêu âm tim thai theo mốc. Khi có dữ liệu đầy đủ, gia đình sẽ có câu trả lời rõ ràng, thay vì bị kéo đi bởi những nỗi lo mơ hồ.
Nếu bạn muốn, tôi có thể viết thêm phần “Câu hỏi mẹ bầu nên hỏi bác sĩ khi nhận kết quả nang bạch huyết vùng cổ thai nhi 12 tuần” theo dạng checklist 10 câu, để dán vào điện thoại mang đi khám.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
