Một buổi chiều mưa Hà Nội, phòng chờ của Phòng khám Dr Tú y học bào thai. Chị M. bước vào, thai 11 tuần 6 ngày. Chị vừa siêu âm ở phòng bên cạnh xong, chị gõ cửa phòng tôi và bước vào. Giọng chị run run nói: “Em chỉ muốn hỏi là nang bạch huyết vùng cổ là gì? Trên phiếu siêu âm họ ghi như vậy, rồi em sợ lắm.”
Nang bạch huyết vùng cổ là gì?
Nang bạch huyết vùng cổ là một bất thường liên quan đến sự phát triển và dẫn lưu của hệ bạch huyết thai nhi. Trên siêu âm, bác sĩ thấy một hoặc nhiều khoang chứa dịch ở vùng sau gáy – cổ thai. Khoang dịch này có thể:
- Là một túi dịch đơn thuần (không vách)
- Hoặc có các vách ngăn bên trong (septations), đôi khi lan dọc xuống vùng lưng trên
Nang bạch huyết vùng cổ thường được nhận ra từ khoảng tuần 11 trở đi, đúng giai đoạn siêu âm đo độ mờ da gáy quý 1. Vì cùng nằm ở phía sau gáy, nó dễ bị nhầm với tăng độ mờ da gáy nếu không khảo sát kỹ và đặc điểm vách ngăn.
Nang bạch huyết vùng cổ khác gì với tăng độ mờ da gáy?
Điểm khiến nhiều gia đình hoang mang là: cùng là dịch sau gáy, nhưng ý nghĩa và cách gọi có thể khác.
- Tăng độ mờ da gáy thường là khoảng dịch mỏng nằm giữa da và mô mềm vùng cổ, đo theo tiêu chuẩn ở tuổi thai phù hợp.
- Nang bạch huyết vùng cổ thường gợi ý một tổn thương dạng khoang dịch rõ hơn, có thể có vách ngăn, đôi khi lan dài và có thể đi kèm phù da hoặc tụ dịch ở nơi khác nếu nặng.
Trong thực hành, có những trường hợp ranh giới không rõ ràng. Nhưng vẫn cần phải phải mô tả đúng hình thái (có vách/không vách, kích thước, lan rộng, có phù thai hay không) rồi mới tư vấn.
Vì sao nang bạch huyết vùng cổ xuất hiện?
Ở một số thai nhi, các mạch bạch huyết vùng cổ kết nối chưa tốt với hệ tĩnh mạch lớn hoặc phát triển chưa hoàn chỉnh, khiến dịch bị ứ lại và tạo thành các khoang dịch vùng cổ. Điểm quan trọng là vấn đề phát triển của thai, không phải do mẹ. Việc tự trách chỉ làm mất năng lượng cho những bước cần làm ngay sau đó.
Nang bạch huyết vùng cổ có nguy hiểm không?
Nang bạch huyết vùng cổ là một dấu hiệu cảnh báo vì nó làm tăng nguy cơ đi kèm:
- Bất thường nhiễm sắc thể hay gặp: trisomy 21, 18, 13; monosomy X/Turner…
- Dị tật tim bẩm sinh
- Các bất thường cấu trúc khác : thần kinh trung ương, tiết niệu, thành bụng, xương…
- Trường hợp nặng có thể tiến triển phù thai/tích dịch và tăng nguy cơ thai lưu
Nhưng điều quan trọng không kém: không phải cứ phát hiện nang bạch huyết vùng cổ là xấu. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân và những dấu hiệu đi kèm.
Những yếu tố quyết định tiên lượng
Khi tư vấn, bác sĩ thường nhìn vào các dấu hiệu khác nhau sau để dự báo:
- Kích thước khoang dịch càng lớn nguy cơ càng tăng
- Có vách ngăn hay không
- Có lan dọc thân thai không
- Có phù da hoặc tụ dịch ở ngực/bụng không
- Có kèm bất thường cấu trúc đặc biệt không
- Kết quả xét nghiệm di truyền
Một trường hợp khoang dịch nhỏ, không vách, không phù thai, xét nghiệm di truyền bình thường và siêu âm hình thái bình thường… có thể có kết quả tốt. Ngược lại, nang lớn, nhiều vách, kèm phù thai hoặc dị tật tim… nguy cơ sẽ cao hơn rõ rệt.
Cần làm gì khi siêu âm phát hiện nang bạch huyết vùng cổ?
Khi phát hiện nang bạch huyết vùng cổ, thai phụ nên được tư vấn theo từng bước để tổng kết đủ dữ liệu trước khi kết luận: bắt đầu bằng tư vấn di truyền để hiểu rõ ý nghĩa dấu hiệu này, sau đó lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp tuổi thai (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).
Đồng thời ưu tiên phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray nhằm tăng khả năng phát hiện các bất thường nhỏ; kế tiếp là siêu âm hình thái thai nhi chi tiết ở giai đoạn 18–22 tuần và siêu âm tim thai chuyên sâu vì dị tật tim là nhóm bất thường hay gặp nhất trong bối cảnh này và nguyên tắc quan trọng là không nên dừng lại ở một xét nghiệm đơn lẻ khi bộ dữ liệu chưa đầy đủ.
Nang bạch huyết vùng cổ có tự biến mất không?
Một số trường hợp khoang dịch có thể giảm dần hoặc biến mất sau vài tuần, đặc biệt khi:
- Không có bất thường di truyền
- Không có dị tật cấu trúc kèm theo
- Không có phù thai/tích dịch
Tuy vậy, không còn thấy trên hình ảnh siêu âm không có nghĩa là không cần theo dõi nữa. Thai vẫn cần được khảo sát hình thái đúng mốc vì mục tiêu là xác định nguyên nhân chính xác.
Nang bạch huyết vùng cổ có tái phát ở lần mang thai sau không?
Nguy cơ tái phát phụ thuộc nguyên nhân:
- Nếu do bất thường nhiễm sắc thể ngẫu nhiên: nguy cơ tái phát thường thấp nhưng có thể tăng theo tuổi mẹ
- Nếu nằm trong hội chứng di truyền: nguy cơ tùy kiểu di truyền, cần tư vấn di truyền trước lần mang thai tiếp theo
Kết luận cho câu hỏi nang bạch huyết vùng cổ là gì?
Đó là một dấu hiệu phát hiện tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật tim, nhưng không đồng nghĩa với kết quả không tốt cho mọi thai kỳ. Điều quan trọng nhất là khảo sát đúng hình ảnh, tư vấn đúng lộ trình và theo dõi đúng mốc, để gia đình nhận được câu trả lời bằng dữ liệu thay vì sống trong lo âu mơ hồ.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
