Chị M. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai được 12 tuần. Trên tay chị là tờ siêu âm ghi rõ: Nang bạch huyết vùng cổ. Chị hỏi rất nhỏ: Em đọc trên mạng thấy nguy hiểm lắm. Có đúng vậy không bác sĩ?
Việc đầu tiên là xác định chính xác đây có đúng là nang bạch huyết vùng cổ hay chỉ là tăng độ mờ da gáy đơn thuần. Có vách ngăn hay không. Nang có lan dọc lưng thai không. Có phù thai hoặc tích dịch ở ngực, bụng hay chưa. Với dấu hiệu này, điều quan trọng nhất không phải hoảng sợ. Điều quan trọng nhất là đánh giá đúng bản chất và xây dựng kế hoạch theo dõi rõ ràng.
Nang bạch huyết vùng cổ là gì ?
Đây là một bất thường phát triển của hệ bạch huyết thai nhi. Trên siêu âm, bác sĩ thấy một hoặc nhiều khoang chứa dịch ở vùng cổ sau của thai.
Tình trạng này thường được phát hiện từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. Một số trường hợp có vách ngăn bên trong, một số chỉ là một khoang dịch đơn thuần.
Nang bạch huyết vùng cổ có thể xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể đi kèm bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh khác.
Vì sao Nang bạch huyết vùng cổ xuất hiện
Hệ bạch huyết có nhiệm vụ dẫn lưu dịch trong cơ thể. Trong giai đoạn phát triển sớm, hệ bạch huyết vùng cổ phải kết nối với hệ tĩnh mạch lớn.
Nếu quá trình này không hoàn chỉnh, dịch bạch huyết sẽ ứ lại và tạo thành nang.
Điều cần nhấn mạnh là đây là rối loạn phát triển của thai nhi. Không có bằng chứng cho thấy nguyên nhân đến từ chế độ ăn uống hay sinh hoạt của mẹ.
Nang bạch huyết vùng cổ có nguy hiểm không
Nó có thể làm tăng nguy cơ một số vấn đề quan trọng:
Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc Turner.
Nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
Nguy cơ bất thường cấu trúc ở hệ thần kinh trung ương, hệ tiết niệu hoặc thành bụng.
Trong những trường hợp nặng, có thể tiến triển thành phù thai và làm tăng nguy cơ thai lưu. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều có tiên lượng xấu. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân và các bất thường đi kèm.
Những yếu tố quyết định tiên lượng
Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng nang bạch huyết cùng cổ:
- Kích thước nang càng lớn thì nguy cơ bất thường càng cao.
- Sự hiện diện của vách ngăn làm nguy cơ nhiễm sắc thể tăng hơn so với nang đơn thuần.
- Có kèm phù thai hoặc tích dịch các khoang khác hay không là yếu tố tiên lượng quan trọng.
- Kết quả xét nghiệm di truyền có bình thường hay không.
- Có phát hiện dị tật tim hoặc bất thường cấu trúc khác trên siêu âm hay không.
Một nang bạch huyết vùng cổ nhỏ, không vách ngăn, xét nghiệm di truyền bình thường và không có dị tật đi kèm có thể có tiên lượng tốt.
Cần làm gì khi phát hiện
Khi siêu âm phát hiện nang bạch huyết vùng cổ, thai phụ cần được tư vấn theo một lộ trình rõ ràng và có hệ thống.
Trước hết là tư vấn di truyền để hiểu đầy đủ về nguy cơ nhiễm sắc thể và các khả năng có thể đi kèm. Sau đó, tùy theo tuổi thai, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán: sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nhằm xác định chính xác bộ nhiễm sắc thể của thai. Song song với đó, phân tích nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật microarray giúp tăng khả năng phát hiện các bất thường nhỏ.
Về mặt hình thái, thai cần được siêu âm khảo sát chi tiết ở tuần 18 đến 22 để đánh giá toàn diện cấu trúc cơ thể. Đặc biệt, siêu âm tim thai chuyên sâu là bước không thể thiếu vì dị tật tim là nhóm bất thường thường gặp nhất trong trường hợp nang bạch huyết vùng cổ.
Toàn bộ quá trình đánh giá cần được thực hiện đầy đủ và tuần tự, bởi việc dừng lại ở một xét nghiệm đơn lẻ khi chưa có đủ dữ liệu có thể dẫn đến kết luận thiếu chính xác.
Nang bạch huyết vùng cổ có thể tự biến mất không
Có những trường hợp giảm dần hoặc biến mất sau tuần 14 đến 20 nếu:
Kết quả di truyền bình thường.
Không có dị tật cấu trúc đi kèm.
Không có dấu hiệu phù thai.
Tuy nhiên, dù nang có giảm, thai vẫn cần được theo dõi hình thái và tim thai đầy đủ theo đúng mốc thai kỳ.
Kết luận
Nang bạch huyết vùng cổ là dấu hiệu siêu âm quan trọng trong quý 1 và làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cũng như dị tật tim.
Tuy nhiên, đây không phải là chẩn đoán cuối cùng. Đánh giá cần dựa trên xét nghiệm di truyền, siêu âm hình thái và siêu âm tim thai. Khi được tiếp cận bài bản và theo dõi đúng cách, nhiều thai kỳ có nang bạch huyết vùng cổ vẫn có kết cục tốt. Điều quan trọng nhất là không đưa ra quyết định khi chưa có đủ dữ liệu.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
