Hội chứng Turner không phải là đột biến gen đơn lẻ. Về bản chất, đây là một dạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, trong đó người có kiểu hình nữ bị mất toàn bộ hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X thứ hai. Dạng thường gặp nhất là 45,X, còn gọi là monosomy X.
Nói cách khác, hội chứng Turner thuộc nhóm lệch bội nhiễm sắc thể, chứ không phải bệnh do một gen bị hỏng.
Hội chứng Turner là gì?
Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể gồm 46 chiếc. Nữ giới có 46,XX và nam giới có 46,XY. Trong hội chứng Turner, bộ nhiễm sắc thể thường chỉ còn một nhiễm sắc thể X hoạt động đầy đủ.
Tỷ lệ gặp hội chứng Turner khoảng 1 trên 2000 đến 3000 trẻ gái sinh sống. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất ở thai nhi nữ.
Vì sao hội chứng Turner không được xếp vào nhóm đột biến gen?
Đột biến gen là sự thay đổi ở một gen cụ thể, ví dụ như bệnh thalassemia hay loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong khi đó, hội chứng Turner xảy ra do mất cả một nhiễm sắc thể X hoặc một đoạn lớn của nó.
Sự khác biệt này rất quan trọng vì:
- Turner không phải bệnh di truyền theo kiểu gen trội hay gen lặn.
- Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc khi phôi phân chia sớm.
- Nguy cơ lặp lại ở lần mang thai sau thường thấp.
Các dạng nhiễm sắc thể thường gặp trong hội chứng Turner
Hội chứng Turner không chỉ có một kiểu nhiễm sắc thể duy nhất. Các dạng thường gặp gồm:
Dạng 45,X:
Mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Đây là dạng kinh điển và thường có biểu hiện rõ hơn.
Dạng khảm:
Một phần tế bào là 45,X, phần còn lại có bộ nhiễm sắc thể bình thường như 46,XX. Các trường hợp này thường có biểu hiện nhẹ hơn và khó phát hiện hơn.
Dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X:
Bao gồm isochromosome X, vòng nhiễm sắc thể X hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể X. Các dạng này vẫn được xếp trong phổ hội chứng Turner.
NIPT báo nguy cơ Turner có chắc chắn không?
Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Đối với monosomy X, tỷ lệ dương tính giả cao hơn nhiều so với các bất thường như Down. Một kết quả NIPT nguy cơ cao hội chứng Turner chỉ cho thấy khả năng tăng nguy cơ, chứ chưa khẳng định thai chắc chắn mắc bệnh.
Nguyên nhân dương tính giả có thể do khảm nhau thai, yếu tố từ nhiễm sắc thể của mẹ hoặc các hiện tượng sinh học khác.
Khi nào cần xét nghiệm khẳng định hội chứng Turner?
Xét nghiệm khẳng định được đặt ra khi:
- NIPT cho kết quả nguy cơ cao monosomy X.
- Siêu âm thai phát hiện các dấu hiệu gợi ý như tăng độ mờ da gáy, nang bạch huyết vùng cổ hoặc phù thai.
Các phương pháp khẳng định gồm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai.
Chỉ sau khi có kết quả nhiễm sắc thể từ xét nghiệm xâm lấn, mới có thể kết luận chính xác thai có hội chứng Turner hay không.
Điều quan trọng mẹ bầu cần nhớ
Hội chứng Turner là dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, không phải đột biến gen đơn lẻ. Kết quả sàng lọc chỉ là tín hiệu ban đầu, không phải kết luận cuối cùng. Việc hiểu đúng bản chất giúp gia đình bình tĩnh hơn và đi đúng lộ trình chẩn đoán.
Kết luận
Hội chứng Turner là dạng bất thường nhiễm sắc thể X, thường là mất một nhiễm sắc thể X (45,X) hoặc các dạng khảm và bất thường cấu trúc liên quan. Đây không phải là đột biến gen.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
