Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến sảy thai sớm. Tuy nhiên, nếu thai nhi tiếp tục phát triển, trẻ sinh ra có thể sống và cần được theo dõi y tế suốt đời. Hiểu rõ về hội chứng Turner trong thai kỳ là điều quan trọng giúp cha mẹ và bác sĩ đưa ra các quyết định chính xác.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner xảy ra khi bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Tình trạng này có thể là hoàn toàn (45,X) hoặc dạng khảm (45,X/46,XX hay 45,X/46,XY). Đa số trường hợp là đột biến tự phát, không di truyền từ bố mẹ.
Tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 2.500 trẻ gái sinh sống. Tuy nhiên, hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Turner sẽ bị sảy thai tự nhiên trong 3 tháng đầu.
Dấu hiệu siêu âm gợi ý hội chứng Turner
Siêu âm thai kỳ đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm hội chứng Turner.
- Trong 3 tháng đầu:
- Dày da gáy (NT >3.5mm)
- Dịch dưới da sau gáy (cystic hygroma)
- Phù toàn thân thai nhi
- Trong 3 tháng giữa:
- Dị tật tim (hẹp eo động mạch chủ là thường gặp nhất)
- Phù thai không do miễn dịch (NIHF)
- Chậm tăng trưởng trong tử cung
- Thiểu sản xương hàm, xương mũi
Những dấu hiệu này không đủ để chẩn đoán, nhưng là chỉ điểm để thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.
Làm thế nào để chẩn đoán xác định?
Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc bất thường NST X. Tuy nhiên, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.
Muốn xác định chắc chắn, cần làm xét nghiệm xâm lấn:
- Sinh thiết gai nhau (CVS) từ tuần 11–14
- Chọc ối (amniocentesis) từ tuần 16 trở đi
Mẫu dịch được phân tích bằng kỹ thuật nhiễm sắc thể đồ (karyotype), là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner.
Tiên lượng thai kỳ có gì đáng lưu ý?
Tiên lượng phụ thuộc vào dạng bất thường nhiễm sắc thể:
- Nếu là dạng 45,X hoàn toàn: nguy cơ mất thai rất cao
- Nếu là thể khảm: khả năng sống sót cao hơn, nhưng vẫn có nguy cơ dị tật tim, thận, sinh dục
Trẻ sinh ra có thể bị:
- Chậm phát triển chiều cao
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
- Vô sinh
- Vấn đề về học tập, cảm xúc
Tuy nhiên, nhiều bé gái vẫn có trí tuệ bình thường nếu được can thiệp đúng lúc.
Vai trò của tư vấn di truyền
Ngay khi phát hiện dấu hiệu bất thường qua siêu âm hay NIPT, cha mẹ cần được tư vấn di truyền đầy đủ:
- Giải thích rõ về khả năng sống sót, các dị tật kèm theo, nhu cầu theo dõi suốt đời
- Hỗ trợ cha mẹ đưa ra quyết định phù hợp: theo dõi tiếp hay chấm dứt thai kỳ
- Nếu kết quả là thể khảm, cần đánh giá kỹ hơn vì mỗi trường hợp sẽ khác nhau
Theo dõi thai kỳ như thế nào nếu tiếp tục giữ thai?
Thai nhi mắc hội chứng Turner cần:
- Siêu âm hình thái chi tiết ở tuần 18–22
- Siêu âm tim thai (fetal echocardiography)
- Theo dõi dấu hiệu phù thai, chậm tăng trưởng
- Chuẩn bị sinh ở bệnh viện có NICU (chăm sóc sơ sinh đặc biệt)
Sau sinh, trẻ cần theo dõi các chuyên khoa: nội tiết, tim mạch, thận, tai – mũi – họng, phát triển tâm lý…
Hậu sản và chăm sóc dài hạn cho trẻ mắc hội chứng Turner
- Điều trị nội tiết với hormone tăng trưởng (GH) giúp cải thiện chiều cao
- Bổ sung estrogen vào tuổi dậy thì để phát triển sinh dục
- Hỗ trợ học tập nếu có khó khăn về nhận thức
- Theo dõi định kỳ để phát hiện và xử trí kịp thời các bệnh lý đi kèm như bệnh tuyến giáp, tim bẩm sinh, vấn đề sinh sản
Kết luận
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền nghiêm trọng nhưng không phải là dấu chấm hết. Nhờ sự phát triển của siêu âm và xét nghiệm di truyền, chúng ta có thể phát hiện sớm ngay trong thai kỳ. Quan trọng nhất là sự đồng hành của đội ngũ y tế trong việc tư vấn đúng thời điểm, giúp cha mẹ có thông tin để lựa chọn. Nếu được theo dõi và can thiệp y khoa thích hợp, trẻ mắc hội chứng Turner vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập cộng đồng.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
