Hội chứng Jacobs, hay còn gọi là hội chứng XYY, là một bất thường di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Tình trạng này xảy ra khi một bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y. Dẫn đến bộ nhiễm sắc thể là 47,XYY thay vì 46,XY như bình thường. Đây là một trong những thể lệch bội thường gặp và phần lớn là lành tính. Nhưng vẫn có những điều mẹ bầu cần nắm rõ để an tâm theo dõi thai kỳ đúng cách.
Hội chứng Jacobs là gì?
Hội chứng Jacobs (XYY) là tình trạng di truyền mà trong đó, bé trai mang thừa một nhiễm sắc thể Y. Tức có bộ nhiễm sắc thể 47,XYY. Tình trạng này không di truyền từ bố mẹ. Mà là kết quả của một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình tạo tinh trùng. Tỷ lệ gặp khoảng 1/1.000 bé trai sinh sống.
Mặc dù có sự thừa nhiễm sắc thể, hầu hết các bé trai mắc hội chứng này vẫn có hình thể bình thường. Phát triển giới tính nam, và có khả năng sinh sản. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp khó khăn nhẹ về ngôn ngữ, học tập, hoặc hành vi.
Dấu hiệu nào giúp nghi ngờ hội chứng Jacobs?
Trong giai đoạn sơ sinh và thơ ấu, bé trai XYY thường không có đặc điểm lâm sàng rõ rệt. Tuy nhiên, một số đặc điểm có thể được ghi nhận khi trẻ lớn lên:
- Chiều cao vượt trội so với trung bình (thường cao hơn 7–10 cm)
- Một số khó khăn trong ngôn ngữ, phát âm, viết hoặc kỹ năng xã hội
- Tăng nguy cơ mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc chậm phát triển kỹ năng đọc
- Một số trẻ có thể gặp chậm phát triển vận động tinh (viết, cầm nắm)
- Tăng tần suất mụn trứng cá ở tuổi dậy thì
- Mặc dù nam giới gặp phải tình trạng này có khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên một số trường hợp có thể gặp vấn đề rối loạn testosterone, biến chứng suy tinh hoàn. Gây giảm chất lượng tinh trùng, giảm ham muốn tình dục, thậm chí vô sinh.
Tuy nhiên, nhiều bé trai mang bộ nhiễm sắc thể XYY không có biểu hiện rõ ràng và vẫn phát triển bình thường.
Chẩn đoán hội chứng XYY khi nào?
Hội chứng Jacobs có thể được phát hiện qua các phương pháp xét nghiệm di truyền trong thai kỳ hoặc sau sinh:
- Trong thai kỳ: Không có dấu hiệu siêu âm đặc hiệu để nghi ngờ XYY. Tuy nhiên, nếu thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối, sinh thiết gai nhau, bất thường XYY có thể được phát hiện.
- Sau sinh: Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (karyotype). Hoặc xét nghiệm di truyền phân tử (FISH, microarray) sẽ xác định được bộ NST 47,XYY.
Điều quan trọng là hầu hết các bé trai XYY không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời. Vì các bé này không có triệu chứng rõ ràng hoặc triệu chứng quá nhẹ.
Hội chứng Jacobs có điều trị được không?
XYY không phải là một bệnh lý cần điều trị đặc hiệu. Việc can thiệp chủ yếu tập trung vào hỗ trợ phát triển ngôn ngữ, kỹ năng học tập và hành vi nếu cần:
- Trẻ có thể được hỗ trợ bởi chuyên gia âm ngữ trị liệu, tâm lý học đường hoặc chương trình giáo dục đặc biệt nếu cần.
- Hầu hết các trẻ có thể đi học trường phổ thông, sinh hoạt bình thường và có cuộc sống độc lập khi trưởng thành.
Thai nhi XYY có nên giữ lại hay không?
Đây là câu hỏi đau đáu của nhiều mẹ bầu khi nhận kết quả di truyền. Tuy nhiên, cần lưu ý:
- Hội chứng Jacobs không gây dị tật hình thể hay thiểu năng trí tuệ nặng.
- Trẻ có thể cao lớn hơn bạn bè, cần hỗ trợ học tập sớm nếu phát hiện khó khăn.
- Thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh nếu được theo dõi và hỗ trợ tốt.
Do đó, hội chứng Jacobs không phải là chỉ định bắt buộc để đình chỉ thai kỳ. Phần lớn chuyên gia y khoa khuyên nên tư vấn di truyền đầy đủ. Kết hợp đánh giá khả năng phát triển của thai và điều kiện hỗ trợ của gia đình. Để đưa ra quyết định phù hợp, không vội vàng dựa vào nỗi sợ hãi ban đầu.
Lời khuyên cho mẹ bầu
Nếu có kết quả NIPT nghi ngờ hội chứng Jacobs, mẹ nên làm xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể.
Hãy giữ tâm lý bình tĩnh và tiếp cận thông tin một cách khoa học, không lo lắng khi nghe thấy từ “bất thường”.
Tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền và bác sĩ chuyên sản khoa để có hướng đi phù hợp.
Kết luận
Hội chứng Jacobs là một thể bất thường nhiễm sắc thể tương đối lành tính. Phần lớn không ảnh hưởng đến ngoại hình hay khả năng sinh sản của trẻ nam. Việc phát hiện sớm giúp gia đình có định hướng hỗ trợ và chăm sóc phù hợp. Đảm bảo cho bé phát triển một cách tốt nhất. Mẹ bầu đừng lo lắng quá – hãy tìm hiểu kỹ và đồng hành cùng con bằng sự thấu hiểu và yêu thương.
