Hội chứng DiGeorge là gì: mất đoạn 22q11.2, tuyến ức nhỏ và tim bẩm sinh trên siêu âm
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai 22 tuần 3 ngày. Chị mang theo phiếu siêu âm hình thái, kết quả siêu âm nghi ngờ hội chứng Digeorge. Dòng làm chị hoảng nhất là theo dõi bất thường đường ra của tim kèm nhận xét tuyến ức nhỏ. Chị không biết đó có phải kết luận chắc chắn hay chưa, và con chị sẽ ra sao với những vấn đề đó. Ở nhà, chị H. cố ghép các mảnh thông tin từ nhiều nơi. Mỗi bài viết lại nhấn mạnh một vấn đề khác nhau. Chị càng đọc càng sợ, nhưng điều chị bằn khoăn nhất Hội chứng Digeorge là gì? Tiếp theo chị cần làm những gì?
Hội chứng DiGeorge là gì và vì sao thường đi kèm cụm từ mất đoạn 22q11.2
Nếu bạn đang tìm câu trả lời ngắn gọn cho hội chứng digeorge là gì, thì đây là một nhóm biểu hiện bẩm sinh liên quan rối loạn phát triển cấu trúc vùng cung mang. Phần hay gặp nhất thuộc phổ mất đoạn 22q11.2, nên nhiều tài liệu gọi chung là hội chứng mất đoạn 22q11.2 hay hội chứng 22q11.2. Mức độ biểu hiện rất rộng, và không giống nhau giữa từng bé.
Bộ ba kinh điển thường được nhắc là dị tật tim nhóm đường ra, tuyến ức kém phát triển, và hạ canxi do tuyến cận giáp nhỏ. Nhưng bộ ba này không phải lúc nào cũng đủ cả ba. Có trẻ tim nặng nhưng canxi bình thường. Có trẻ không có tim nặng nhưng lại hạ canxi rõ sau sinh.
Điều quan trọng là đa số trường hợp mất đoạn 22q11.2 xảy ra ngẫu nhiên. Vì vậy, bài viết này tập trung vào cách hiểu đúng và cách đi tiếp.
Kết quả sàng lọc bất thường nghĩa là gì, và khác gì với chẩn đoán
Một kết quả sàng lọc bất thường nói rằng nguy cơ cao hơn mức chung. Nó giúp quyết định có cần kiểm tra sâu hơn không. Nó không đủ điều kiện thành chẩn đoán.
Chẩn đoán là bước xác định có hay không bất thường di truyền. Với mất đoạn 22q11.2, xét nghiệm phù hợp thường là xét nghiệm di truyền từ gai nhau hoặc nước ối. Nhiều trường hợp cần kỹ thuật có độ phân giải đủ để thấy mất đoạn nhỏ.
Vì vậy, khi nghe nghi hội chứng 22q11.2, bạn nên tự hỏi một câu. Thông tin này là dấu hiệu gợi ý hay là kết quả xét nghiệm xác định. Nếu mới là gợi ý, bạn vẫn còn một lộ trình rõ ràng phía trước.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không, và vì sao tuyến ức nhỏ dễ gây hiểu nhầm
Nghi ngờ trên siêu âm không đồng nghĩa chắc chắn. Siêu âm là phương pháp nhìn hình ảnh theo mặt cắt, nên phụ thuộc tư thế thai và kỹ thuật. Chỉ cần lệch mặt cắt, một cấu trúc có thể trông nhỏ hơn thật.
Tuyến ức nhỏ trên siêu âm là một dấu hiệu gợi ý, nhưng không phải dấu hiệu khẳng định. Muốn đánh giá tốt, thường cần mặt cắt chuẩn vùng trung thất, và cần đối chiếu với tim và cung động mạch chủ. Nếu lần siêu âm trước quá nhanh, khả năng nghi ngờ tăng lên.
Với dị tật tim trong hội chứng DiGeorge, việc cần làm là tim thai chuyên sâu. Lý do là nhóm tim này vừa quan trọng về tiên lượng, vừa liên quan đến nhóm hội chứng. Một tổ chức chuyên về 22q ghi nhận dị tật tim bẩm sinh gặp ở khoảng 74% người bị ảnh hưởng, và nhiều trường hợp thuộc nhóm tim đường ra.
Ba sai lầm nhận thức hay gặp và hệ quả thực tế khi trì hoãn khám lại
Sai lầm thứ nhất là coi một dòng nghi ngờ như án chốt. Điều này làm mẹ bầu rơi vào trạng thái hoảng và né tránh. Nhưng né tránh lại làm mất thời gian.
Sai lầm thứ hai là tự so chỉ số và tự kết luận theo hội nhóm. Mỗi ca khác tuổi thai, khác mặt cắt, và khác bối cảnh. So sánh như vậy thường làm câu hỏi khi gặp bác sĩ bị lệch trọng tâm.
Sai lầm thứ ba là trì hoãn vì nghĩ đợi lớn hơn sẽ rõ. Thực tế, trì hoãn có thể làm lỡ cửa sổ khảo sát và cửa sổ làm xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. Nếu có tim bẩm sinh, gia đình cũng cần thời gian để chuẩn bị nơi sinh và kế hoạch sau sinh.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ hoảng loạn khi nghe nghi hội chứng DiGeorge
Nguyên tắc: Chỉ ra quyết định sau khi bạn trả lời đủ ba câu hỏi theo thứ tự.
Câu hỏi 1: Đây là gợi ý trên siêu âm hay là kết quả xét nghiệm xác định.
Câu hỏi 2: Vấn đề hiện tại ảnh hưởng gì trước sinh, thường là tim và tăng trưởng.
Câu hỏi 3: Nếu đúng là hội chứng 22q11.2, sau sinh cần chuẩn bị mảng nào trước, gồm tim, canxi, miễn dịch, nuôi dưỡng.
Nguyên tắc này giúp bạn thoát khỏi cảm giác mơ hồ. Nó cũng giúp bạn biến lo lắng thành danh sách việc cần làm. Chị H. sau khi áp dụng nguyên tắc này đã dừng đọc lan man và tập trung chuẩn bị hồ sơ.
Cần khám lại khi nào, mang giấy tờ gì, và nên hỏi bác sĩ những câu nào để ra kế hoạch
Nếu siêu âm nghi dị tật tim đường ra hoặc tuyến ức nhỏ, khám lại sớm thường có lợi. Thường là trong vài ngày đến 1 tuần, tùy tuổi thai và mức độ nghi ngờ. Mục tiêu của lần khám lại là nâng chất lượng dữ liệu, không phải nghe thêm một câu gây sợ.
Khi đi khám lại, bạn nên mang đủ các giấy tờ sau:
- Phiếu siêu âm hình thái gần nhất, kèm ảnh hoặc clip nếu có
- Kết quả sàng lọc đã làm như NIPT hoặc double test
- Sổ khám thai và các xét nghiệm quan trọng gần đây
- Giấy hẹn tim thai, nếu đã được đặt lịch
Bạn nên hỏi bác sĩ theo nhóm câu hỏi để ra kế hoạch:
- Dấu hiệu gợi ý hội chứng digeorge là gì, là trực tiếp hay gián tiếp
- Tim bẩm sinh đang nghi nhóm nào, có cần tim thai chuyên sâu ngay không
- Tuyến ức nhỏ trên siêu âm được đánh giá ở mặt cắt nào, có thể sai do kỹ thuật không
- Nếu cần chẩn đoán di truyền, xét nghiệm nào phù hợp để phát hiện mất đoạn 22q11.2
- Lịch theo dõi thai kỳ từ nay đến sinh gồm mốc nào, mục tiêu mỗi lần là gì
- Sau sinh cần chuẩn bị theo dõi hạ canxi và đánh giá miễn dịch ra sao
Trong phần hành động, phòng khám Dr Tú y học bào thai thường đóng vai trò đọc lại hồ sơ cũ theo tuổi thai, rà lại mặt cắt, giải thích mức độ nghi ngờ, và đưa ra bước tiếp theo theo mốc thai kỳ. Việc này giúp bạn tránh chạy vòng quanh mà vẫn thiếu dữ liệu.
Điều trị và theo dõi sau sinh nếu đúng là 22q11.2: tim, canxi, miễn dịch, khẩu cái
Hiện không có điều trị khỏi hoàn toàn cho mất đoạn 22q11.2, nhưng có nhiều can thiệp để xử trí từng vấn đề. Càng phát hiện sớm, kế hoạch sau sinh càng chủ động.
Với tim bẩm sinh, nhiều trường hợp được phẫu thuật và theo dõi bởi tim mạch nhi. Với hạ canxi, bác sĩ sẽ xét nghiệm và bổ sung khi cần, nhất là giai đoạn sơ sinh hoặc khi ốm. Tổ chức 22q cũng nhấn mạnh hạ canxi hay gặp ở sơ sinh, nhưng có thể xuất hiện lại vào các giai đoạn stress sinh lý.
Với miễn dịch, phần lớn trẻ có thay đổi mức độ nhẹ đến vừa và vẫn sống khỏe. Tuy vậy, trẻ nên được đánh giá miễn dịch ít nhất một lần, và theo dõi tùy mức độ. Hướng dẫn chuyên môn về quản lý miễn dịch nhấn mạnh theo dõi theo cá thể, và quyết định tiêm vắc xin sống cần cân nhắc theo tiêu chuẩn miễn dịch cụ thể.
Với khẩu cái và phát âm, nhiều trẻ có bất thường vòm miệng hoặc hở hầu họng kín đáo, gây sặc và nói giọng mũi. Tổ chức 22q ghi nhận bất thường khẩu cái gặp cao, và cần phối hợp tai mũi họng, phẫu thuật tạo hình, và âm ngữ trị liệu.
Kết luận: hiểu đúng hội chứng DiGeorge là gì để đi từ nghi ngờ đến kế hoạch theo mốc thời gian
Hội chứng digeorge là gì không nằm ở một dòng nhận xét trên phiếu siêu âm. Nó là một phổ biểu hiện, thường liên quan mất đoạn 22q11.2, và mức độ rất khác nhau. Việc đúng nhất là phân biệt gợi ý với chẩn đoán, rồi đi từng bước theo thời gian.
Nếu bạn đang ở giai đoạn nghi ngờ, mục tiêu là có dữ liệu tốt hơn và kế hoạch rõ hơn. Bạn không cần tự kết luận, và cũng không cần tự nhận lỗi. Bạn chỉ cần khám lại đúng mốc, mang đủ hồ sơ, và hỏi đúng câu hỏi để bác sĩ xây dựng lộ trình trước và sau sinh.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
