Hở hàm ếch ở thai nhi là một trong những dị tật vùng mặt thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Khi siêu âm thai phát hiện bất thường này, nhiều mẹ bầu lo lắng và không biết phải bắt đầu từ đâu. Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu rõ nguyên nhân, cách chẩn đoán trước sinh, mức độ nguy hiểm và hướng xử trí đúng đắn.
Hở hàm ếch là gì?
Hở hàm ếch ở thai nhi là tình trạng khe hở bất thường ở môi hoặc vòm miệng. Dị tật này xuất hiện khi các phần của mặt không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn từ tuần 5 đến tuần 9 của thai kỳ.
Có ba dạng chính:
- Chẻ môi.
- Chẻ vòm miệng.
- Chẻ môi kèm chẻ vòm miệng.
Hở hàm ếch nhẹ có thể chỉ là khe hở nhỏ ở môi. Trường hợp nặng khe hở lan đến mũi, vòm miệng và ảnh hưởng đường thở.
Nguyên nhân gây hở hàm ếch
Hở hàm ếch hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố gen và môi trường.
Các yếu tố di truyền
- Trong gia đình có người từng bị chẻ môi hoặc chẻ vòm.
- Một số hội chứng di truyền như Van der Woude, Stickler, vi mất đoạn 22q11.
Các yếu tố môi trường
- Mẹ hút thuốc hoặc hít khói thuốc.
- Thiếu axit folic trước và trong ba tháng đầu.
- Mẹ uống rượu, béo phì hoặc đái tháo đường kiểm soát kém.
Các loại thuốc liên quan
- Thuốc chống động kinh như valproate, phenytoin, carbamazepine.
- Thuốc kháng folate hoặc hóa trị.
Điều quan trọng: đa số mẹ bầu có con bị hở hàm ếch không hề làm gì sai. Dị tật này liên quan đến quá trình hình thành phức tạp của khuôn mặt thai nhi.
Hở hàm ếch được phát hiện qua siêu âm như thế nào?
Hở hàm ếch được chẩn đoán tốt nhất trong siêu âm hình thái thai từ tuần 18 đến 22.
Dấu hiệu siêu âm gợi ý
- Khe hở ở môi trên.
- Mũi lệch hoặc đầu mũi bị kéo.
- Khối mô tiền hàm nhô ra trước (trong trường hợp nặng).
Chẻ vòm miệng đơn thuần khó phát hiện hơn. Một số trường hợp chỉ được phát hiện khi thai có đa ối hoặc xương hàm nhỏ.
Các kỹ thuật hỗ trợ
- Siêu âm 3D/4D giúp quan sát rõ cấu trúc mặt.
- MRI thai có giá trị khi nghi ngờ chẻ vòm đơn thuần.
Mức độ nặng nhẹ của hở hàm ếch
Mức độ rất đa dạng:
- Chẻ môi không hoàn toàn: khe nhỏ ở môi, ít ảnh hưởng cấu trúc.
- Chẻ môi hoàn toàn: khe kéo lên đến lỗ mũi.
- Chẻ môi hai bên: tiền hàm có thể nhô ra.
- Chẻ vòm miệng: ảnh hưởng bú, nói và dễ bị viêm tai giữa.
Mức độ càng rộng, trẻ càng cần nhiều can thiệp sau sinh.
Hở hàm ếch có nguy hiểm không?
Hở hàm ếch đơn độc không gây nguy hiểm cho thai trong bụng mẹ. Tuy nhiên trẻ sau sinh có thể gặp các vấn đề như:
- Khó bú và dễ sặc.
- Nguy cơ viêm tai giữa và nghe kém.
- Giọng nói ngọng hoặc giọng mũi.
- Ảnh hưởng tâm lý khi lớn lên.
Trường hợp hở hàm ếch đi kèm dị tật tim, não hoặc hội chứng di truyền, tiên lượng sẽ phức tạp hơn.
Khi nào mẹ bầu cần đi khám chuyên sâu?
Mẹ nên đi khám tại cơ sở chuyên về siêu âm dị tật khi:
- Siêu âm nghi ngờ hở hàm ếch.
- Thai có thêm dị tật khác.
- Gia đình có tiền sử chẻ môi hoặc chẻ vòm.
- Mẹ đang dùng thuốc chống động kinh hoặc thuốc kháng folate.
Các xét nghiệm và đánh giá cần làm
Khi có nghi ngờ hở hàm ếch, thai thường được đánh giá kỹ qua:
- Siêu âm hình thái chi tiết.
- Siêu âm 3D/4D mặt.
- MRI thai nếu cần.
- Chọc ối hoặc xét nghiệm di truyền (microarray) để tìm bất thường NST hoặc các vi mất đoạn.
Thai bị hở hàm ếch có cần theo dõi đặc biệt?
Với hở hàm ếch đơn độc, thai vẫn được theo dõi tăng trưởng như bình thường. Một số trường hợp có thể bị đa ối do thai nuốt kém, bác sĩ sẽ theo dõi sát hơn.
Hướng xử trí khi thai bị hở hàm ếch
Trong thai kỳ
- Hầu hết không cần mổ lấy thai sớm.
- Mẹ nên sinh tại bệnh viện có khoa sơ sinh mạnh và đội phẫu thuật hàm mặt.
Sau sinh
- Bé được đánh giá khả năng bú và đường thở.
- Bé có thể bú bằng bình chuyên dụng hoặc muỗng.
- Phẫu thuật môi thường thực hiện khi bé khoảng 3 tháng.
- Phẫu thuật vòm miệng thường vào lúc 6–12 tháng.
- Bé có thể cần hỗ trợ âm ngữ trị liệu và theo dõi tai mũi họng lâu dài.
Nhờ tiến bộ phẫu thuật, nhiều trẻ hở hàm ếch vẫn phát triển bình thường và hòa nhập tốt.
Nguy cơ lặp lại trong lần mang thai sau
- Hở hàm ếch đơn độc: nguy cơ tái phát khoảng 2–5%.
- Nếu có hội chứng hoặc bố mẹ mang gen: nguy cơ cao hơn.
- Nên tư vấn di truyền trước khi mang thai lại.
Kết luận
Hở hàm ếch là dị tật vùng mặt có thể phát hiện sớm bằng siêu âm. Dù gây nhiều lo lắng, đa số trường hợp có thể điều trị bằng phẫu thuật và chăm sóc phục hồi chức năng. Điều quan trọng nhất là mẹ bầu cần được tư vấn đúng, theo dõi đúng và chuẩn bị kế hoạch sinh phù hợp.
Nếu siêu âm thai nghi ngờ hở hàm ếch, mẹ hãy giữ bình tĩnh và tìm đến bác sĩ chuyên về siêu âm thai dị tật để được đánh giá toàn diện và hướng dẫn cụ thể.
Tìm hiểu thêm tại đây
