Giãn Bể Lớn Hố Sau: Sự Thật Khiến Bạn An Tâm Hơn

Khái Niệm Về Giãn Bể Lớn

Giãn bể lớn, hay còn gọi là “mega cisterna magna”. Một bất thường nhẹ về cấu trúc não thai nhi, được phát hiện ngày càng nhiều nhờ siêu âm tiền sản. Đây là tình trạng khoang chứa dịch não tủy phía sau tiểu não (còn gọi là bể lớn) giãn rộng hơn bình thường, với đường kính trước – sau lớn hơn 10mm. Nhưng không kèm bất thường về cấu trúc tiểu não hoặc não thất IV

Giãn Bể Lớn Không Đồng Nghĩa Với Bệnh Lý Nguy Hiểm

Nhiều nghiên cứu quốc tế đã chứng minh rằng, phần lớn các trường hợp giãn bể lớn đơn thuần (không kèm dị tật khác) đều phát triển bình thường sau sinh. Hầu hết trẻ sinh ra với hình ảnh này trên siêu âm thai kỳ đều có chỉ số vận động, nhận thức và ngôn ngữ bình thường. Một tỷ lệ nhỏ có thể gặp chậm phát triển nhẹ. Nhưng nguy cơ này không cao hơn nhiều so với trẻ bình thường

Nguyên Nhân Gây Giãn Bể Lớn Hố Sau

Giãn bể lớn hố sau thường xuất hiện do các yếu tố phát triển tự nhiên của não bộ trong thai kỳ. Phần lớn các trường hợp không liên quan đến di truyền, nhiễm trùng hoặc tác nhân bên ngoài. Một số ít có thể liên quan đến bất thường di truyền, nhưng tỷ lệ rất thấp

Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Giãn Bể Lớn

Tiêu chuẩn hiện nay dựa vào hình ảnh siêu âm: bể lớn có đường kính trước-sau lớn hơn 10mm, tiểu não và thuỳ nhộng bình thường, không có giãn não thất IV, không có bất thường khác về hệ thần kinh trung ương. Bác sĩ siêu âm sẽ đo kích thước bể lớn trên mặt cắt ngang qua tiểu não (vùng có thước đo trong hình dưới đây)

Phân Biệt Giãn Bể Lớn Với Các Bất Thường Khác

Giãn bể lớn hố sau cần được phân biệt với các bệnh lý nguy hiểm như hội chứng Dandy-Walker, hoặc bất sản thùy nhộng tiểu não. Những bệnh lý này thường đi kèm với giãn não thất IV, thiếu hụt mô tiểu não, hoặc các bất thường cấu trúc khác. Vì vậy, việc chẩn đoán chính xác nhờ chuyên gia siêu âm có kinh nghiệm là cực kỳ quan trọng

Tần Suất Gặp Phải Và Yếu Tố Dịch Tễ

Tỷ lệ gặp giãn bể lớn hố sau đơn thuần ước tính khoảng 2% thai kỳ. Có thể gặp ở cả bé trai và bé gái nhưng bé trai thường chiếm tỷ lệ cao hơn và có kích thước bể lớn lớn hơn một chút. Tuy nhiên, đa số trường hợp đều không có bất thường gì về phát triển sau sinh

Tiến Triển Tự Nhiên Của Giãn Bể Lớn Hố Sau

Theo dõi nhiều trường hợp giãn bể lớn hố sau cho thấy: hơn 60% sẽ tự thu nhỏ lại khi thai lớn lên hoặc sau khi sinh. Khoảng 18% vẫn còn tồn tại giãn bể lớn sau sinh nhưng trẻ vẫn phát triển bình thường. Một số ít trường hợp ban đầu chẩn đoán là giãn bể lớn hố sau. Nhưng sau sinh được xác định lại là các bất thường khác

Cần Làm Gì Khi Phát Hiện Giãn Bể Lớn ?

Nếu trên siêu âm thai kỳ phát hiện giãn bể lớn hố sau, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu tiếp tục theo dõi sát qua siêu âm hình thái học trong đó có não thất bên, thể chai, rãnh sylvius… Đôi khi phối hợp thêm MRI thai nhi để loại trừ dị tật khác. Không phải tất cả các trường hợp đều cần làm xét nghiệm di truyền. Trừ khi có thêm các dấu hiệu bất thường khác trên siêu âm hoặc tiền sử gia đình

Khi Nào Cần Lo Lắng Nhiều Hơn?

Nếu giãn bể lớn hố sau đi kèm các dấu hiệu sau: bất thường cấu trúc tiểu não, giãn não thất IV, bất sản hoặc thiếu hụt thùy nhộng tiểu não, dị tật ở các cơ quan khác, chậm phát triển thai. Hoặc kết quả NIPT/xét nghiệm di truyền bất thường. Lúc này nguy cơ cao cho phát triển thần kinh và cần được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa sâu về thần kinh – di truyền

Khả Năng Phát Triển Thần Kinh Sau Sinh

Theo các nghiên cứu lớn gần đây, trẻ có giãn bể lớn hố sau đơn thuần gần như không gặp các vấn đề nghiêm trọng về phát triển thần kinh. 92% trẻ sau sinh phát triển bình thường cả về vận động và nhận thức. Chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ gặp chậm phát triển vận động thô hoặc tinh. Các trường hợp này chủ yếu do có thêm yếu tố nguy cơ khác đi kèm

Theo Dõi Và Can Thiệp Sau Sinh

Sau sinh, trẻ nên được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc thần kinh nhi. Để kiểm tra phát triển thần kinh, đo vòng đầu, theo dõi vận động, giao tiếp, ngôn ngữ… Phần lớn các trường hợp không cần can thiệp y tế đặc biệt mà chỉ cần theo dõi định kỳ.

Lưu Ý Khi Chăm Sóc Thai Kỳ Có Giãn Bể Lớn Hố Sau

• Không tự ý lo lắng hoặc tìm kiếm thông tin sai lệch trên mạng.

• Đảm bảo thực hiện đầy đủ các lần siêu âm, xét nghiệm tiền sản theo chỉ định của bác sĩ.

• Hỏi rõ bác sĩ về nguy cơ đi kèm, kế hoạch theo dõi, dự kiến đánh giá lại sau sinh.

• Giữ tâm lý thoải mái, tránh căng thẳng vì phần lớn trường hợp sẽ ổn định

Tổng Kết: Giãn Bể Lớn Có Phải Dị Tật Nặng?

Giãn bể lớn đơn thuần không phải là dị tật nặng. Không ảnh hưởng nhiều tới phát triển thần kinh của trẻ. Việc chẩn đoán và theo dõi phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm về siêu âm và dị tật thần kinh thai nhi. Gia đình và mẹ bầu cần giữ bình tĩnh. Thực hiện các chỉ định kiểm tra, đồng thời tin tưởng vào phác đồ theo dõi của bác sĩ.

Các Câu Hỏi Thường Gặp Về Giãn Bể Lớn Hố Sau

• Giãn bể lớn hố sau có phải mổ lấy thai không? → Không, nếu không có bất thường khác, thai kỳ vẫn diễn ra bình thường.

• Sau này con có cần phẫu thuật? → Gần như không cần, trừ trường hợp kèm dị tật khác hoặc tăng áp lực nội sọ.

• Có di truyền không? → Phần lớn không liên quan di truyền, chỉ một số ít có yếu tố gen.

• Có cần làm xét nghiệm gen không? → Chỉ khi có chỉ định của bác sĩ.

Tư Vấn Cho Gia Đình Và Mẹ Bầu

Khi nhận kết quả siêu âm giãn bể lớn hố sau, điều quan trọng là hãy chủ động trao đổi kỹ với bác sĩ về các bước tiếp theo. Đa số trường hợp sẽ phát triển bình thường. Cần lắng nghe các hướng dẫn của chuyên gia và yên tâm dưỡng thai.

Tham khảo thêm bài viết của tổ chức siêu âm sản phụ khoa thế giới ISUOG

Tài liệu tham khảo

1. Kim et al., Prenatal Diagnosis and Clinical Outcomes of Isolated Mega Cisterna Magna
2. Chapter 11 – Anomalies of the Midbrain-Hindbrain, Timor’s Ultrasonography of the Prenatal Brain, 4e