Di truyền học ngày càng quan trọng trong chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Khi tư vấn cho nhiều mẹ bầu, tôi nhận thấy một trong những câu hỏi phổ biến nhất là: Gen lặn là gì? Và những bệnh di truyền nào thường gặp do gen lặn gây ra? Bài viết dưới đây sẽ giúp bố mẹ hiểu rõ khái niệm này theo cách đơn giản, dễ hình dung và chính xác về mặt y khoa.
Gen lặn là gì?
Gen lặn là một loại gen chỉ biểu hiện thành bệnh khi trẻ nhận cùng một gen bệnh từ cả bố và mẹ. Nói cách khác, trẻ phải mang hai bản sao gen bệnh thì bệnh mới xuất hiện.
Nếu trẻ chỉ nhận một gen bệnh, trẻ không mắc bệnh, nhưng trở thành người lành mang gen và có thể truyền gen này cho thế hệ sau.
Trong mỗi tế bào của con người có hai bản sao của mỗi gen (một từ bố và một từ mẹ). Chính vì vậy, bệnh di truyền theo gen lặn chỉ xuất hiện khi cả hai bản sao đều bất thường.
Tại sao bố mẹ cần hiểu về gen lặn?
Hiểu đúng giúp bố mẹ:
- Đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
- Thực hiện tầm soát, xét nghiệm sớm như NIPT, xét nghiệm gen, hoặc tư vấn di truyền trước sinh.
- Chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc thai kỳ nếu phát hiện nguy cơ cao.
- Ngăn ngừa tái phát trong những lần mang thai sau.
Điều quan trọng nhất: nhiều người mang gen lặn nhưng hoàn toàn khỏe mạnh và không biết mình mang gen bệnh. Vì vậy, xét nghiệm mang gen (carrier screening) càng ngày càng cần thiết.
Gen lặn hoạt động như thế nào?
Có thể hiểu đơn giản bằng ví dụ:
- Nếu bố không mang gen bệnh, mẹ mang gen bệnh → con không mắc bệnh, nhưng có thể mang gen.
- Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh
- 25% con mắc bệnh
- 50% con mang gen
- 25% con hoàn toàn bình thường
Đây gọi là quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive).
Những bệnh di truyền thường gặp do gen lặn
1. Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam.
- Do bất thường trong gen tổng hợp hemoglobin.
- Trẻ mắc thể nặng phải truyền máu định kỳ suốt đời.
- Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh → nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh thể nặng.
Khuyến cáo: làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia trước khi mang thai hoặc trong tam cá nguyệt đầu.
2. Xơ nang (Cystic Fibrosis, CF)
- Rất phổ biến ở châu Âu, nhưng Việt Nam cũng bắt đầu ghi nhận nhiều hơn.
- Gây tổn thương phổi, tuyến tụy và nhiều cơ quan.
- Trẻ mắc bệnh thường nhiễm trùng phổi tái diễn, tiêu hóa kém và chậm phát triển.
3. Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy, SMA)
- Là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong di truyền ở trẻ dưới 2 tuổi.
- Do thiếu protein SMN, làm thoái hóa tế bào thần kinh vận động.
- Trẻ mắc bệnh yếu cơ, khó thở, khó bú.
Tin vui: SMA có thể điều trị hiệu quả hơn nếu phát hiện rất sớm, tốt nhất trước khi trẻ có triệu chứng.
4. Phenylketon niệu (PKU)
- Trẻ không phân giải được acid amin phenylalanine.
- Nếu không điều trị → gây tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ.
- Việt Nam có chương trình tầm soát sơ sinh để phát hiện bệnh này.
5. Galactosemia
- Trẻ không chuyển hóa được galactose, một loại đường trong sữa.
- Nếu không phát hiện sớm → suy gan, nhiễm trùng nặng.
- Điều trị bằng cách loại bỏ lactose khỏi chế độ ăn ngay sau sinh.
Cha mẹ có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh di truyền gen lặn?
1. Xét nghiệm mang gen (Carrier screening)
Giúp phát hiện bố mẹ có mang gen bệnh hay không. Nên làm trước hoặc trong tam cá nguyệt 1.
2. Sàng lọc trước sinh
- NIPT phát hiện bất thường lớn.
- Siêu âm hình thái 12–22 tuần để đánh giá các dấu hiệu gợi ý bất thường.
3. Chẩn đoán trước sinh
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, có thể cần:
- Sinh thiết gai nhau (CVS) tuần 11–13
- Chọc ối tuần 15–18
4. Tư vấn di truyền
Giúp gia đình hiểu rõ:
- Nguy cơ sinh con mắc bệnh
- Các lựa chọn chăm sóc thai kỳ
- Tiên lượng và hướng hỗ trợ sau sinh
Kết luận
“Gen lặn là gì?” không chỉ là một khái niệm sinh học. Đây là thông tin quan trọng giúp bố mẹ chủ động hơn trong hành trình mang thai. Nhiều bệnh di truyền gen lặn không thể phát hiện bằng siêu âm đơn thuần, mà cần đến các xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền.
Nếu bố mẹ đang chuẩn bị mang thai hoặc muốn đánh giá nguy cơ di truyền, hãy trao đổi với bác sĩ để có kế hoạch phù hợp.
Bố mẹ càng hiểu rõ thai kỳ càng an toàn em bé càng khỏe mạnh.
Tìm hiểu thêm tại đây
