Câu chuyện của chị H. và dòng kết luận gây mất ngủ
Chị H. mang thai 22 tuần đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với một tập hồ sơ dày và tâm trạng lo lắng. Trên phiếu siêu âm hình thái ở cơ sở khác có dòng kết luận: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ. Chị đã làm NIPT từ tuần 12 với kết quả nguy cơ thấp. Tim thai bốn buồng được ghi nhận bình thường. Tuy nhiên khi tìm kiếm thông tin trên mạng, chị thấy cụm từ này liên quan đến hội chứng Down nên mất ngủ hai đêm. Điều chị muốn biết rất rõ: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là gì, con có bị dị tật tim không, có cần chọc ối không?
Để trả lời, cần bắt đầu từ giải phẫu.
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là gì?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là một biến thể giải phẫu của quai động mạch chủ. Trong y văn quốc tế gọi là Aberrant Right Subclavian Artery, viết tắt là ARSA.
Bình thường, động mạch dưới đòn phải tách ra từ thân cánh tay đầu. Khi lạc chỗ, mạch máu này xuất phát trực tiếp từ quai động mạch chủ và thường đi phía sau khí quản và thực quản trước khi đến tay phải.
Đây là sự thay đổi về vị trí xuất phát của mạch máu. Không phải dị tật tim cấu trúc như thông liên thất hay tứ chứng Fallot.
ARSA có phải bệnh tim nguy hiểm không?
Nếu ARSA đơn độc, huyết động thai nhi không bị ảnh hưởng.
Tim không bị quá tải. Thai vẫn phát triển bình thường. Siêu âm tim bốn buồng và các đường ra thất đều bình thường.
Sau sinh, đa số trẻ không có triệu chứng. Một số rất ít trường hợp có thể có nuốt khó do mạch máu đi sau thực quản gây chèn ép. Tình trạng này gọi là dysphagia lusoria, nhưng tỷ lệ thấp và hiếm khi cần can thiệp.
Vì vậy, ARSA đơn độc thường có tiên lượng tốt.
Vì sao ARSA lại liên quan đến hội chứng Down?
ARSA được xếp vào nhóm dấu hiệu mềm của bất thường nhiễm sắc thể.
Tỷ lệ ARSA cao hơn ở thai nhi mắc Trisomy 21 so với dân số chung. Tuy nhiên ý nghĩa nguy cơ phụ thuộc vào bối cảnh.
Nếu ARSA đi kèm:
- Tăng độ mờ da gáy
- Không thấy xương mũi
- Bất thường tim cấu trúc
- NIPT nguy cơ cao
Khi đó nguy cơ lệch bội tăng lên rõ rệt.
Ngoài Down, ARSA đôi khi được nhắc đến trong mối liên quan với vi mất đoạn 22q11.2. Tuy nhiên mối liên quan này yếu và thường kèm bất thường tim cấu trúc. ARSA đơn độc hiếm khi là biểu hiện duy nhất của hội chứng này.
Quy trình đánh giá khi siêu âm ghi nhận ARSA
Việc chẩn đoán không chỉ dựa vào một mạch máu.
Cần thực hiện:
- Khảo sát mặt cắt ba mạch máu và khí quản
- Dùng Doppler màu xác định hướng đi mạch sau khí quản
- Đánh giá tim bốn buồng và các đường ra thất
- Tìm kiếm toàn bộ dấu hiệu mềm khác
Y học bào thai luôn dựa vào bức tranh tổng thể.
Mẹ bầu cần làm gì khi có kết luận ARSA?
Bước 1: Đọc lại toàn bộ kết quả siêu âm
Không chỉ nhìn vào một dòng kết luận. Cần biết:
Tim thai có hoàn toàn bình thường không?
Có bất thường hình thái nào khác không?
Bước 2: Rà soát kết quả sàng lọc
Nếu đã có NIPT nguy cơ thấp, đặc biệt âm tính với Trisomy 21, và siêu âm chỉ có ARSA đơn độc, nguy cơ Down rất thấp.
Trong tình huống này, chọc ối không phải chỉ định bắt buộc.
Bước 3: Chỉ cân nhắc chọc ối khi có yếu tố nguy cơ
Chọc ối được xem xét khi:
- Có bất thường cấu trúc tim
- Có nhiều dấu hiệu mềm
- Kết quả sàng lọc nguy cơ cao
Nếu chọc ối thì làm xét nghiệm gì?
Nếu có chỉ định chọc ối, cần làm:
Karyotype nhiễm sắc thể để phát hiện lệch bội lớn như Trisomy 21, 18, 13.
Microarray nhiễm sắc thể để phát hiện các vi mất đoạn nhỏ, bao gồm mất đoạn 22q11.2.
Whole Exome Sequencing chỉ được cân nhắc khi thai có dị tật cấu trúc phức tạp hoặc nghi ngờ bệnh lý đơn gen. ARSA đơn độc không phải là chỉ định làm WES.
Điều thay đổi trong câu chuyện của chị H.
Sau khi siêu âm lại kỹ lưỡng và đọc toàn bộ hồ sơ, kết luận là ARSA đơn độc, tim thai hoàn toàn bình thường, NIPT nguy cơ thấp.
Mạch máu vẫn lạc chỗ. Nhưng nỗi lo không còn.
Sự thay đổi nằm ở cách hiểu đúng bản chất.
Thông điệp cốt lõi
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là gì?
Đó là một biến thể giải phẫu.
Biến thể không đồng nghĩa với bệnh lý.
Trong y học bào thai, không bao giờ ra quyết định dựa trên một dấu hiệu đơn lẻ. Mọi tư vấn phải dựa trên tổng hòa giữa hình thái học, sàng lọc và xét nghiệm di truyền.
Tham khảo thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh”. Ebook dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé,
