Câu chuyện của chị H. khi siêu âm ghi nhận động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA
Chị H. mang thai 22 tuần đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với kết quả siêu âm hình thái từ một cơ sở khác. Trên phiếu có ghi: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA.
Chị đã làm NIPT từ tuần 12 với kết quả nguy cơ thấp. Tim thai bốn buồng được ghi nhận bình thường. Tuy nhiên khi tìm hiểu trên mạng, chị thấy cụm từ này liên quan đến hội chứng Down nên lo lắng.
Điều chị hỏi rất trực tiếp: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA có phải dị tật tim không, và có bắt buộc phải chọc ối không?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA là gì?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là một biến thể giải phẫu của quai động mạch chủ.
Bình thường, động mạch dưới đòn phải xuất phát từ thân cánh tay đầu. Trong trường hợp ARSA, mạch máu này xuất phát trực tiếp từ quai động mạch chủ và đi phía sau khí quản, thực quản trước khi đến tay phải.
Đây là thay đổi về vị trí xuất phát của mạch máu, không phải dị tật tim cấu trúc phức tạp.
Siêu âm phát hiện ARSA như thế nào?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA được phát hiện ở mặt cắt ba mạch máu và khí quản khi siêu âm tim thai.
Khi sử dụng Doppler màu, bác sĩ sẽ thấy một nhánh mạch đi từ phía sau khí quản sang phải. Đây là dấu hiệu đặc trưng.
Để khẳng định chẩn đoán, cần:
- Khảo sát tim bốn buồng
- Đánh giá các đường ra thất
- Loại trừ bệnh tim bẩm sinh cấu trúc
- Tìm kiếm các dấu hiệu mềm khác
Chẩn đoán đúng phụ thuộc vào siêu âm tim thai chuyên sâu.
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA có nguy hiểm không?
Nếu ARSA đơn độc, huyết động thai nhi không bị ảnh hưởng.
Tim không quá tải. Thai phát triển bình thường. Sau sinh, đa số trẻ không có triệu chứng.
Một tỷ lệ rất nhỏ có thể có nuốt khó do mạch máu đi sau thực quản gây chèn ép. Tình trạng này gọi là dysphagia lusoria, nhưng hiếm gặp.
Vì vậy, ARSA đơn độc thường có tiên lượng tốt.
Vì sao ARSA liên quan đến hội chứng Down?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ được xếp vào nhóm dấu hiệu mềm của bất thường nhiễm sắc thể.
Tỷ lệ ARSA cao hơn ở thai nhi mắc Trisomy 21 so với dân số chung. Tuy nhiên ý nghĩa nguy cơ phụ thuộc vào bối cảnh.
Nếu ARSA đi kèm:
- Tăng độ mờ da gáy
- Không thấy xương mũi
- Bất thường tim cấu trúc
- NIPT nguy cơ cao
Khi đó nguy cơ lệch bội tăng lên.
Ngoài Down, ARSA đôi khi liên quan đến vi mất đoạn 22q11.2. Tuy nhiên mối liên quan này yếu và thường kèm bất thường tim cấu trúc. ARSA đơn độc hiếm khi là biểu hiện duy nhất.
Khi nào cần chọc ối nếu có ARSA?
Nguyên tắc trong y học bào thai là không quyết định dựa trên một dấu hiệu đơn lẻ.
Nếu:
- NIPT nguy cơ thấp
- Siêu âm hình thái hoàn toàn bình thường
- Không có thêm dấu hiệu mềm
Thì ARSA đơn độc thường không làm thay đổi nguy cơ chung. Trong trường hợp này, chọc ối không phải chỉ định thường quy.
Ngược lại, nếu có bất thường cấu trúc hoặc sàng lọc nguy cơ cao, chọc ối được cân nhắc.
Nếu chọc ối, cần làm xét nghiệm gì?
Chọc ối nhằm đánh giá di truyền toàn diện.
Bao gồm:
- Karyotype nhiễm sắc thể để phát hiện lệch bội lớn
- Microarray nhiễm sắc thể để phát hiện vi mất đoạn như 22q11.2
Whole Exome Sequencing chỉ cân nhắc khi thai có dị tật cấu trúc phức tạp. ARSA đơn độc không phải chỉ định làm WES.
Kết luận từ câu chuyện của chị H.
Sau khi siêu âm lại và rà soát hồ sơ, kết luận là động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA đơn độc, tim thai hoàn toàn bình thường, NIPT nguy cơ thấp.
Mạch máu vẫn lạc chỗ, nhưng nỗi lo không còn.
Điều quan trọng không phải là xóa đi một biến thể giải phẫu, mà là hiểu đúng bản chất và phân tầng nguy cơ một cách khoa học.
Thông điệp cốt lõi
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ARSA là một biến thể giải phẫu. Biến thể không đồng nghĩa với bệnh lý. Mọi quyết định trong y học bào thai phải dựa trên phân tích tổng thể giữa hình thái học, sàng lọc và xét nghiệm di truyền.
Y học bào thai không dựa vào một dấu hiệu để đưa ra quyết định. Luôn cần đặt ARSA trong bức tranh tổng thể gồm hình thái học, sàng lọc sinh hóa và xét nghiệm di truyền.n rõ ràng, logic và dựa trên bằng chứng, để hiểu đúng bản chất vấn đề và tránh lo lắng không cần thiết.
Tham khảo thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh”. Ebook dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé,
