DỊ TẬT THAI NHI: Nguyên nhân, và cách phòng ngừa

Khi mang thai, mẹ nào cũng lo lắng không biết con mình có lành lặn, khỏe mạnh hay không. Dị tật thai nhi là điều không ai mong muốn, nhưng thật may mắn là ngày nay y học rất phát triển. Nhiều bất thường của em bé đã có thể phát hiện sớm từ khi thai còn rất nhỏ, giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ dị tật thai nhi.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh, là những bất thường về cấu trúc cơ thể của em bé xuất hiện ngay khi chào đời. Có thể là tim bị thủng một lỗ nhỏ, não phát triển không bình thường, hoặc bàn tay, bàn chân bị thiếu ngón.

Dị tật thai nhi chia làm hai loại chính:

• Dị tật xuất hiện một mình (đơn lẻ)
• Dị tật là một phần trong các hội chứng phức tạp, liên quan đến nhiều bộ phận trên cơ thể

Dị tật có thể nhẹ, ít ảnh hưởng đến cuộc sống của bé, nhưng cũng có thể rất nặng, cần điều trị ngay sau khi sinh để bé có thể sống sót.

Nguyên nhân gây dị tật

Có nhiều nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật, bao gồm yếu tố di truyền và môi trường sống:

Nguyên nhân di truyền:

• Bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Đột biến gen, có thể do cha mẹ truyền lại hoặc đột biến ngẫu nhiên (không do di truyền).
• Một số bệnh do rối loạn in dấu gen như Beckwith-Wiedemann (tăng trưởng nhanh bất thường).

Nguyên nhân từ môi trường:

• Sử dụng thuốc không đúng cách, ví dụ thuốc trị mụn, thuốc động kinh.
• Tiếp xúc với các chất độc như rượu, thuốc lá, ma túy.
• Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ như tiểu đường, bệnh tuyến giáp.
• Nhiễm các loại virus nguy hiểm: Rubella, CMV, Zika.
• Thiếu vitamin và chất dinh dưỡng quan trọng như axit folic.

Nguyên nhân kết hợp giữa gen và môi trường: Một số trường hợp do yếu tố gen khiến bé dễ bị tổn thương khi tiếp xúc với các yếu tố bất lợi từ môi trường.

Các dị tật thai nhi thường gặp

Các dị tật thường gặp nhất là:

• Tim bẩm sinh: Lỗ thông ở tim, dị tật van tim.
• Hệ thần kinh: Não úng thủy, thoát vị não, nứt đốt sống.
• Chi: Ngắn chân tay, thiếu ngón, bàn chân khoèo.
• Mặt: Hở môi, hở hàm ếch.
• Hệ tiết niệu: Thận đa nang, thận ứ nước.
• Các hội chứng đa dị tật như hội chứng Down.

Làm thế nào để phòng tránh

Không thể phòng tránh tuyệt đối, nhưng nếu mẹ chủ động thực hiện các biện pháp dưới đây, nguy cơ dị tật sẽ giảm đáng kể:

1. Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai

• Kiểm tra di truyền nếu gia đình từng có người bị dị tật.
• Xét nghiệm các bệnh di truyền phổ biến (ví dụ Thalassemia).
• Điều trị ổn định các bệnh mạn tính như tiểu đường, tuyến giáp.
• Uống axit folic từ 2–3 tháng trước khi mang thai để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh.

2. Khám thai định kỳ đầy đủ

• Tuần 11–13: Siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu (hoặc NIPT).
• Tuần 18–22: Siêu âm hình thái thai nhi.
• Tuần 24–28: Kiểm tra tiểu đường thai kỳ.
• Tuần 30–32: Siêu âm đánh giá cân nặng, phát triển của em bé.

Nếu phát hiện nghi ngờ, bác sĩ sẽ đề nghị thêm các xét nghiệm như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

3. Bảo vệ mẹ bầu khỏi các tác nhân gây hại

• Không tự ý uống thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Tiêm đầy đủ các loại vaccine trước khi mang thai: Rubella, cúm, viêm gan B.
• Tránh ăn đồ sống, uống nước chưa đun sôi, tránh tiếp xúc chất thải mèo (nguy cơ nhiễm Toxoplasma).
• Kiểm soát tốt các bệnh lý mẹ đang mắc phải.

4. Chăm sóc dinh dưỡng và tâm lý cho mẹ

• Dinh dưỡng cân bằng, đủ chất như axit folic, DHA, sắt, canxi.
• Giữ tinh thần thoải mái, tránh stress, ngủ đủ giấc.
• Luôn duy trì liên hệ chặt chẽ với bác sĩ sản khoa và chuyên gia y học bào thai.

Vai trò của bác sĩ Y học bào thai

Bác sĩ Y học bào thai là chuyên gia giúp phát hiện sớm các bất thường của em bé ngay từ trong bụng mẹ. Các bác sĩ này sẽ giúp mẹ:

• Siêu âm chuyên sâu, phát hiện dị tật sớm nhất.
• Đề xuất các xét nghiệm chính xác để chẩn đoán bệnh.
• Hội chẩn liên khoa, lên kế hoạch điều trị trước và sau khi bé chào đời.
• Tư vấn kỹ càng để cha mẹ chuẩn bị tinh thần trong mọi tình huống.

Kết luận: Dị tật thai nhi là điều không ai mong muốn, nhưng với các biện pháp phòng tránh và sự đồng hành từ bác sĩ chuyên môn, mẹ hoàn toàn có thể giảm tối đa nguy cơ này, để con sinh ra được khỏe mạnh và bình an. Hãy chủ động bảo vệ con ngay từ khi chưa chào đời, mẹ nhé!