Dị tật tai bẩm sinh là nhóm bất thường xuất hiện từ trong bụng mẹ, ảnh hưởng đến cấu trúc ngoài tai, ống tai hoặc các thành phần bên trong tai. Đây là dị tật không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ khuôn mặt. Mà còn có thể gây suy giảm thính lực, ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ sau này.
Dị tật tai bẩm sinh là gì?
Dị tật tai bẩm sinh bao gồm nhiều dạng khác nhau:
- Microtia (tai nhỏ): tai ngoài bị thiểu sản, nhỏ bất thường. Có thể kèm hoặc không kèm theo mất ống tai.
- Anotia: không có tai ngoài.
- Lõm tai, tai vểnh, tai cụp: các biến dạng nhẹ về hình dạng và nếp gấp tai.
- Tịt ống tai ngoài (aural atresia): ống tai không hình thành, có thể kèm dị dạng xương con tai giữa.
- Rò luân nhĩ hoặc rãnh trước tai (preauricular pit/tag). Các lỗ nhỏ hoặc nhú da phía trước tai, thường vô hại nhưng đôi khi đi kèm bất thường khác.
Tại sao dị tật tai bẩm sinh lại xảy ra?
Xảy ra do rối loạn quá trình hình thành tai trong những tuần đầu thai kỳ. Các nguyên nhân bao gồm:
- Di truyền: một số hội chứng di truyền như Treacher Collins, Goldenhar (craniofacial microsomia), BOR (branchio-oto-renal) có liên quan rõ rệt đến dị tật tai.
- Tiếp xúc thuốc hoặc hóa chất trong thai kỳ: isotretinoin, thalidomide, rượu, hoặc một số thuốc ức chế miễn dịch như mycophenolate.
- Bệnh lý mẹ: đặc biệt là đái tháo đường thai kỳ không kiểm soát.
- Yếu tố môi trường: sống ở vùng cao, đa thai, thai IVF.
Có nguy hiểm không?
Mức độ ảnh hưởng tùy thuộc loại dị tật:
- Dị tật nhẹ như tai cụp, tai vểnh thường không ảnh hưởng chức năng nghe.
- Microtia kèm tịt ống tai hoặc không có tai có thể gây mất thính lực dẫn truyền. Nhất là khi xảy ra hai bên.
- Rò luân nhĩ có thể nhiễm trùng tái phát nếu không được xử lý đúng cách.
- Một số dị tật tai có thể đi kèm bất thường về thận, tim, xương mặt, hoặc chậm phát triển nếu thuộc hội chứng di truyền.
Phát hiện dị tật tai bẩm sinh từ khi nào?
Nhiều dị tật tai có thể phát hiện sớm qua siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18–22, đặc biệt khi có bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm:
- Microtia/anotia thường thấy rõ trên mặt cắt ngang tai.
- Không thấy ống tai hoặc xương con bất thường cần chụp MRI thai nhi chuyên sâu.
- Rò luân nhĩ nhỏ khó phát hiện trên siêu âm, thường thấy sau sinh.
Sau sinh, trẻ sẽ được tầm soát thính lực bằng đo phản xạ âm thanh hoặc đo âm ốc tai. Đây là bước quan trọng giúp phát hiện sớm suy giảm thính lực do dị tật tai.
Xử lý như thế nào khi trẻ bị dị tật tai bẩm sinh?
Việc điều trị phụ thuộc loại dị tật:
- Với dị tật ảnh hưởng nghe:
- Máy trợ thính dẫn truyền qua xương (BAHA) có thể dùng sớm sau sinh.
- Phẫu thuật tái tạo ống tai và xương con tai thường thực hiện sau 6–10 tuổi.
- Với dị tật ngoài tai:
- Nắn tai sơ sinh bằng khuôn (ear molding) áp dụng được trong vài tuần đầu sau sinh, rất hiệu quả cho dị tật nhẹ.
- Phẫu thuật tạo hình tai bằng sụn sườn hoặc tai giả thực hiện khi trẻ lớn hơn.
- Rò luân nhĩ có viêm nhiễm tái phát sẽ được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đường rò, bao gồm phần sụn liên quan để tránh tái phát.
- Trẻ có biểu hiện kèm theo bất thường ở mặt, thận hoặc chậm nói sẽ cần làm xét nghiệm di truyền, siêu âm thận và chụp MRI nếu cần.
Mẹ bầu cần làm gì để giảm nguy cơ dị tật tai bẩm sinh?
Khám tiền sản và tư vấn di truyền nếu gia đình từng có dị tật tương tự.
Bổ sung acid folic 400–800 mcg/ngày trước và trong khi mang thai.
Tránh dùng thuốc không rõ nguồn gốc trong thai kỳ, đặc biệt là thuốc trị mụn, thuốc ngủ, thuốc đông y không kiểm soát.
Kiểm soát tốt bệnh lý nền như đái tháo đường, lupus, cường giáp.
Tuân thủ các mốc siêu âm quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt siêu âm hình thái tuần 18–22 và siêu âm phát hiện bất thường sớm tuần 12–14 nếu có nguy cơ cao.
Kết luận
Dị tật tai bẩm sinh không phải lúc nào cũng nguy hiểm, nhưng cần được phát hiện sớm để đánh giá mức độ ảnh hưởng và đưa ra hướng can thiệp hợp lý. Việc hiểu rõ nguy cơ, tầm soát đúng thời điểm và phối hợp với bác sĩ sản khoa, tai mũi họng và di truyền học sẽ giúp đảm bảo cho bé một tương lai trọn vẹn hơn.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
