Dị tật ống thần kinh (NTDs) là nhóm dị tật bẩm sinh của não và tủy sống. Ống thần kinh đóng lại trong tuần 3–4 sau thụ thai. Nếu đóng không hết, dị tật xuất hiện. Tin tốt là nguy cơ có thể giảm mạnh nhờ acid folic. Đây là lý do vì sao “Dị tật ống thần kinh và acid folic” luôn là chủ đề cốt lõi trong tư vấn tiền thai.
Dị tật ống thần kinh là gì?
- Là bất thường do ống thần kinh không khép kín hoàn toàn.
- Thường gặp: vô sọ (anencephaly), nứt đốt sống hở hay thoát vị màng tủy, tủy (spina bifida, myelomeningocele), và thoát vị não (encephalocele).
- Hậu quả có thể nặng nề. Trẻ có thể yếu liệt, rối loạn đi tiêu tiểu, hoặc không sống được.
Vì sao xảy ra?
Nguyên nhân mang tính đa yếu tố.
- Thiếu folate/acid folic trước và đầu thai kỳ.
- Yếu tố di truyền và biến thể gen liên quan chuyển hóa folate.
- Tác nhân môi trường: sốt cao, tắm nước quá nóng trong 3 tháng đầu.
- Đái tháo đường có sẵn, kiểm soát đường huyết kém.
- Béo phì làm tăng nguy cơ và giảm chất lượng hình ảnh siêu âm.
- Thuốc đối kháng folate hoặc ảnh hưởng ống thần kinh (ví dụ: valproate, carbamazepine, methotrexate).
- Chế độ ăn loại trừ kéo dài, bệnh đường ruột kém hấp thu, sau phẫu thuật dạ dày.
Dị tật ống thần kinh và acid folic
Acid folic là dạng tổng hợp bền vững của folate. Cơ thể dùng để tạo DNA và đóng ống thần kinh.
- Bổ sung acid folic trước khi có thai giúp phòng ngừa phần lớn NTDs.
- Các chương trình tăng cường vi chất trong thực phẩm đã giảm tỷ lệ NTDs đáng kể.
- Uống đủ đều đặn quan trọng hơn uống trễ sau khi trễ kinh. Ống thần kinh đóng rất sớm.
Ai cần bổ sung?
Thực tế là mọi phụ nữ có khả năng sinh sản. Vì nhiều thai kỳ đến bất ngờ.
- Nguy cơ trung bình: chưa từng có con bị NTD, không dùng thuốc ảnh hưởng folate.
- Nguy cơ cao: đã từng có thai bị NTD, đang dùng thuốc đối kháng folate, đái tháo đường có sẵn, béo phì, rối loạn hấp thu, tiền sử gia đình có NTD.
Liều dùng và thời điểm
Mục tiêu là bắt đầu sớm, uống đều, đúng liều.
- Nguy cơ trung bình:
- 400 microgram (mcg) acid folic mỗi ngày.
- Bắt đầu tối thiểu 1 tháng trước khi có thai và duy trì hết tam cá nguyệt I.
- Có thể tiếp tục 400–600 mcg trong suốt thai kỳ theo khuyến nghị dinh dưỡng.
- Nguy cơ cao:
- 4 mg (4000 mcg) acid folic mỗi ngày theo đơn bác sĩ.
- Bắt đầu ít nhất 1–3 tháng trước khi có thai và duy trì đến hết tuần 12.
- Sau đó trở về liều duy trì thông thường.
- Nếu đang dùng thuốc chống động kinh, tuyệt đối không tự ý thay đổi thuốc. Hãy gặp bác sĩ để điều chỉnh an toàn.
- Lưu ý hấp thu: Uống cách xa trà, cà phê. Kết hợp bữa ăn có protein và vitamin B12 giúp chuyển hóa tốt hơn.
Khi nào nên đi khám?
- Bạn đang có ý định mang thai trong 3–6 tháng tới.
- Bạn có một trong các yếu tố nguy cơ cao đã nêu.
- Bạn đang dùng thuốc có thể ảnh hưởng ống thần kinh.
- Bạn thấy khó dung nạp viên bổ sung, buồn nôn nhiều, cần dạng phù hợp hơn.
Sàng lọc và chẩn đoán khi đã mang thai
Ngay cả khi đã uống acid folic, sàng lọc vẫn cần thiết.
- Siêu âm quý I (tuần 11–14): dò các dấu hiệu sớm của bất thường não – tủy.
- Siêu âm hình thái quý II (tuần 18–22): thời điểm phát hiện spina bifida và vô sọ với độ nhạy cao.
- MSAFP (alpha-fetoprotein mẹ): xét nghiệm máu tuần 15–20. Giá trị tăng gợi ý nguy cơ NTDs.
- Nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm chuyên sâu hoặc MRI thai và tư vấn di truyền.
Quản lý thai kỳ khi phát hiện NTD
Khảo sát toàn diện để tìm thêm bất thường đi kèm.
Tư vấn các lựa chọn theo tuổi thai và mức độ tổn thương.
Một số trường hợp có thể phẫu thuật thai trước sinh ở trung tâm chuyên sâu.
Lập kế hoạch sinh tại bệnh viện có NICU và ngoại thần kinh nhi.
Hỗ trợ tâm lý và kết nối nhóm phụ huynh là rất cần thiết.
Những hiểu lầm thường gặp
- “Ăn rau nhiều là đủ, không cần viên folic.”
→ Khó đạt liều phòng ngừa chỉ bằng ăn. Viên 400 mcg mỗi ngày là chuẩn an toàn. - “Uống sau khi biết có thai cũng được.”
→ Ống thần kinh đóng rất sớm. Hãy bắt đầu trước khi có thai. - “Uống folic nhiều sẽ hại.”
→ Liều phòng ngừa 400 mcg an toàn. Liều cao cho nhóm nguy cơ được bác sĩ kê và theo dõi.
Kế hoạch 4 bước cho bạn
- Bắt đầu ngay: Uống 400 mcg acid folic/ngày nếu bạn có khả năng mang thai.
- Khám tiền thai: Rà soát thuốc đang dùng, bệnh mạn tính, BMI, và nhu cầu liều cao.
- Duy trì đều: Uống mỗi ngày, tốt nhất cùng thời điểm để tạo thói quen.
- Sàng lọc đúng lịch: Siêu âm quý I và quý II; làm MSAFP khi được khuyên.
Câu hỏi cho buổi khám của bạn
Tôi thuộc nhóm nguy cơ nào cho dị tật ống thần kinh?
Liều acid folic nào phù hợp với tôi?
Thuốc tôi đang dùng có ảnh hưởng đến folate không?
Lịch siêu âm và xét nghiệm nào cần thực hiện?
Tôi có cần gặp bác sĩ dinh dưỡng hoặc bác sĩ nội khoa không?
Kết luận
“Dị tật ống thần kinh và acid folic” không chỉ là kiến thức. Đó là hành động nhỏ mỗi ngày tạo nên khác biệt lớn. Uống đúng liều đúng thời điểm đúng cách giúp giảm đáng kể nguy cơ NTDs cho em bé. Nếu bạn đang dự định mang thai, hãy bắt đầu acid folic ngay hôm nay và đặt lịch tư vấn tiền thai tại phòng khám để được hướng dẫn cá nhân hóa.
Tìm hiểu thêm tại đây
