Chị H. mang thai 19 tuần, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với một tập hồ sơ khá dày. Trong đó có giấy siêu âm hình thái, phiếu xét nghiệm máu, và ảnh chụp màn hình từ lần siêu âm gần nhất. Dòng kết luận làm chị hoảng là nghi ngờ bất thường cột sống, cần loại trừ dị tật ống thần kinh.
Chị nói điều chị sợ nhất là con bị nứt đốt sống. Chị cũng bế tắc vì lên mạng thấy mỗi nơi nói một kiểu. Có người bảo chắc chắn nặng. Có người lại nói có thể nhầm do tư thế thai.
Tại phòng khám, việc đầu tiên thường không phải là kết luận ngay. Việc đầu tiên là đọc lại toàn bộ hồ sơ theo đúng tuổi thai. Sau đó rà lại các mặt cắt cần thiết của não và cột sống. Mục tiêu là làm rõ mức độ nghi ngờ. Và quan trọng hơn, tách bạch sàng lọc với chẩn đoán để có bước tiếp theo đúng thời điểm.
Dị tật ống thần kinh là gì, và vì sao sàng lọc dễ gây hiểu nhầm
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường xảy ra khi ống thần kinh của thai không đóng kín hoàn toàn ở giai đoạn rất sớm của phôi. Hậu quả có thể liên quan đến hộp sọ, não, cột sống và tủy sống. Trong thực hành tiền sản, nhóm hay gặp nhất là nứt đốt sống dạng hở, vô sọ, và thoát vị não.
Điểm mẹ bầu hay hiểu nhầm nằm ở chữ nghi ngờ. Sàng lọc có nhiệm vụ phát hiện nguy cơ hoặc dấu hiệu gợi ý. Chẩn đoán có nhiệm vụ trả lời có hay không, mức độ ra sao, và có kèm bất thường khác không. Vì vậy, một kết quả sàng lọc bất thường không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh.
Vì sao có kết quả nghi ngờ trên siêu âm. Thường do 5 nhóm lý do.
Một là thời điểm. Có dấu hiệu rõ ở tuần 18–22, nhưng có thứ lại mờ ở thời điểm khác.
Hai là góc khảo sát và tư thế thai. Cột sống và da phủ lưng cần được nhìn đủ các mặt cắt.
Ba là chất lượng hình ảnh. Mỡ thành bụng dày hoặc sẹo mổ cũ làm giảm độ rõ.
Bốn là giới hạn phương pháp. Siêu âm giỏi nhưng không phải lúc nào cũng nhìn được mô thần kinh nằm trong khối thoát vị.
Năm là khác biệt giữa tổn thương hở và tổn thương có da che phủ. Dạng có da che phủ có thể khó phát hiện hơn. Tài liệu sản khoa kinh điển mô tả nứt đốt sống có thể là dạng hở hoặc dạng có da che phủ, và dạng có da che phủ khó phát hiện trước sinh hơn.
Ba đến năm sai lầm nhận thức hay gặp khiến mẹ bầu hoảng loạn.
Sai lầm 1: Nghĩ rằng một dấu hiệu trên siêu âm là chẩn đoán chắc chắn.
Sai lầm 2: So sánh chỉ số và hình ảnh của mình với ảnh trên mạng.
Sai lầm 3: Cố tự tìm nguyên nhân và tự trách bản thân. Điều này không giúp tăng chất lượng chẩn đoán.
Sai lầm 4: Trì hoãn vì sợ nghe kết quả xấu. Trì hoãn làm mất cửa sổ đánh giá và tư vấn theo mốc thai kỳ.
Sai lầm 5: Chỉ làm một xét nghiệm rồi dừng, trong khi câu hỏi còn bỏ ngỏ.
Nếu trì hoãn, hệ quả thường là mất thời gian vàng để làm lại siêu âm chi tiết, bổ sung xét nghiệm phù hợp, và chuẩn bị kế hoạch theo dõi. Trong một số tình huống, bác sĩ cần đánh giá thêm não, não thất, dấu hiệu Chiari, và mức độ tổn thương để tư vấn tiên lượng và kế hoạch sau sinh. Với nứt đốt sống dạng hở, siêu âm thường tìm dấu hiệu ở sọ não như lemon sign và banana sign, và có thể kèm giãn não thất.
Một nguyên tắc để gỡ hoảng loạn khi nghe nghi ngờ dị tật ống thần kinh
Phần 3: Một nguyên tắc để gỡ hoảng loạn khi nghe nghi ngờ dị tật ống thần kinh
Nguyên tắc: Tạm dừng suy diễn, quay về ba dữ kiện gồm tuổi thai, hình ảnh, và xét nghiệm phù hợp.
Vì sao nguyên tắc này hiệu quả.
Nếu thiếu tuổi thai chính xác, bạn dễ hiểu sai ý nghĩa một dấu hiệu.
Nếu thiếu hình ảnh đúng mặt cắt, bạn dễ biến nghi ngờ thành chắc chắn.
Nếu thiếu xét nghiệm phù hợp, bạn dễ bị kéo vào vòng lặp đọc hội nhóm.
Quay lại với chị H. Khi đặt lại ba dữ kiện, câu chuyện thường đổi hướng. Chị có thể biết phần nào đã rõ, phần nào còn mờ, và bước tiếp theo là gì. Điều này làm giảm hoảng loạn một cách có cơ sở, chứ không phải trấn an chung chung.
Khi nghi ngờ dị tật ống thần kinh, mẹ bầu nên làm gì ngay bây giờ để không lỡ mốc
Trong 24 giờ đầu, làm 5 việc sau.
Bước 1: Cầm tờ siêu âm và khoanh đúng 3 dòng.
Khoanh tuổi thai lúc siêu âm.
Khoanh kết luận chính.
Khoanh phần bác sĩ dặn khám lại hoặc làm thêm xét nghiệm.
Bước 2: Chụp ảnh lưu hồ sơ.
Chụp lại kết luận.
Chụp lại các ảnh mặt cắt mà cơ sở cung cấp.
Nếu có file video, lưu vào một thư mục riêng.
Bước 3: Dừng đọc hội nhóm trong 48 giờ.
Lý do đơn giản. Hội nhóm không có ảnh gốc của bạn. Hội nhóm cũng không chịu trách nhiệm theo dõi theo mốc thai kỳ.
Bước 4: Đặt lịch khám lại càng sớm càng tốt, lý tưởng trong 3–7 ngày.
Mục tiêu của lần khám lại là siêu âm lại có định hướng. Không phải siêu âm lại cho yên tâm.
Nếu cần bổ sung xét nghiệm, bác sĩ sẽ cân theo tuổi thai và chất lượng hình ảnh lần này.
Bước 5: Viết sẵn 7 câu hỏi để hỏi bác sĩ.
Siêu âm nghi ngờ có chắc chắn không, và mức độ nghi ngờ đang ở đâu.
Nếu không chắc, yếu tố nào đang làm hình ảnh khó đánh giá.
Cần siêu âm lại khi nào, sau bao lâu, và vì sao không nên trì hoãn.
Có cần làm xét nghiệm AFP hay không, và cần lấy máu ở tuần nào.
Nếu AFP cao, bước tiếp theo là gì.
Có cần khảo sát thêm não, tim, thận hay bất thường kèm theo không.
Kế hoạch theo dõi từ nay đến lúc sinh gồm những mốc nào.
Kết luận để mẹ bầu có đường đi rõ, thay vì chỉ có nỗi sợ
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường quan trọng, nhưng nghi ngờ trên siêu âm không phải là bản án. Đường đi đúng là quay về ba dữ kiện: tuổi thai, hình ảnh, và xét nghiệm phù hợp. Sau đó bám theo mốc thời gian để không lỡ cơ hội đánh giá và chuẩn bị kế hoạch.
Chị H. rời phòng khám với một tờ kế hoạch theo tuần thai. Trong đó ghi rõ khi nào siêu âm lại, mục tiêu là gì, và dấu hiệu nào cần theo dõi thêm. Khi có kế hoạch, cảm giác bế tắc giảm đi rất nhanh.
Với hơn 20 năm kinh nghiệm lâm sàng của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú, điều quan trọng nhất trong những tình huống nghi ngờ như vậy là đưa gia đình về đúng dữ kiện, đúng mốc thai kỳ, và đúng bước tiếp theo. Điều này giúp quyết định dựa trên y khoa, thay vì dựa trên nỗi sợ.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
