Dị tật ống thần kinh: Nguyên nhân, phòng ngừa

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects – NTDs) là nhóm bất thường bẩm sinh xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi – cấu trúc sẽ phát triển thành não, tủy sống và xương sống – không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn từ tuần thứ 3–4 sau thụ thai (tương đương tuần 5–6 thai kỳ).
Tổn thương có thể ảnh hưởng đến hộp sọ, não, cột sống và tủy sống của trẻ.

Có hai dạng chính:

• Dị tật ống thần kinh hở: Phần tổn thương chỉ được che phủ bởi màng mỏng hoặc không có màng, thường gặp nhất là nứt đốt sống có thoát vị màng tủy – tủy (myelomeningocele), thoát vị não – màng não, và vô sọ (anencephaly).
• Dị tật ống thần kinh kín: Được che phủ bởi da, như thoát vị màng tủy dạng mỡ (lipomyelomeningocele), thường kèm theo bất thường da tại vị trí tổn thương.

Mức độ phổ biến

Tỷ lệ dị tật ống thần kinh thay đổi tùy khu vực. Theo thống kê toàn cầu, khu vực Đông Địa Trung Hải có tỷ lệ cao nhất (21,9/10.000 ca sinh), trong khi Tây Thái Bình Dương thấp nhất (6,9/10.000).
Tại Mỹ, giai đoạn 2016–2020 ghi nhận:

• Spina bifida (không kèm vô sọ): 3,48/10.000 trẻ sinh sống.
• Anencephaly: 1,91/10.000.
• Encephalocele: 0,95/10.000.

Các quốc gia áp dụng bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ, cùng với sàng lọc trước sinh, đã giảm đáng kể tỷ lệ NTDs.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Dị tật ống thần kinh thường có nguyên nhân đa yếu tố: di truyền, môi trường, dinh dưỡng, và một số tình trạng bệnh lý của mẹ.

3.1. Thiếu acid folic

Hầu hết NTDs “nhạy cảm” với folate, nghĩa là có thể phòng ngừa bằng bổ sung acid folic. Nguy cơ tăng khi mẹ:

• Ăn uống thiếu rau xanh, ngũ cốc tăng cường folate.
• Có bệnh lý ruột (viêm ruột, celiac), sau phẫu thuật cắt dạ dày.
• Dùng thuốc kháng acid folic như valproic acid, methotrexate.

3.2. Các yếu tố khác

• Sốt cao/hyperthermia trong 3 tháng đầu (do nhiễm trùng, tắm nước quá nóng, xông hơi).
• Đái tháo đường trước mang thai và kiểm soát đường huyết kém.
• Béo phì trước hoặc trong thai kỳ.
• Tiếp xúc với một số thuốc hoặc hóa chất (thuốc trừ sâu, thuốc kháng retrovirus…).

Sàng lọc dị tật ống thần kinh

Tất cả thai phụ nên được sàng lọc NTDs vì phần lớn trường hợp xảy ra ở người không có yếu tố nguy cơ.

4.1. Siêu âm thai

• Siêu âm quý 1 (11–14 tuần): phát hiện >90% vô sọ và khoảng 80% thoát vị não – màng não, nhưng tỷ lệ phát hiện spina bifida thấp hơn (~50%).
• Siêu âm quý 2 (18–22 tuần): là thời điểm tối ưu, phát hiện >92% spina bifida và 100% vô sọ.
  Các dấu hiệu gián tiếp như mất “dấu bướm” (butterfly sign), bất thường hố sau, đầu hình quả chanh (lemon sign) hoặc não hình quả chuối (banana sign) giúp gợi ý chẩn đoánZarko Alfirevic, Seshad….

4.2. Xét nghiệm máu MSAFP (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein)

• Thực hiện từ tuần 15–20, tốt nhất 16–18 tuần.
• MSAFP ≥ 2.0–2.5 MoM gợi ý nguy cơ NTDs, cần siêu âm đánh giá lại tuổi thai, số lượng thai, và tìm các bất thường khác.

Xử trí khi phát hiện dị tật ống thần kinh

Khi chẩn đoán qua siêu âm:

• Đánh giá xem có dị tật kèm theo (tim, thận, hệ cơ xương…).
• Xét nghiệm di truyền (microarray, xét nghiệm gen).
• Tư vấn lựa chọn: tiếp tục thai kỳ, phẫu thuật sửa dị tật trong tử cung (với spina bifida), hoặc đình chỉ thai theo luật hiện hành.
• Lập kế hoạch sinh tại bệnh viện có NICU (hồi sức sơ sinh) và phẫu thuật thần kinh nhi.

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh

Bổ sung acid folic ít nhất 400 mcg/ngày cho mọi phụ nữ chuẩn bị mang thai và trong 3 tháng đầu; liều 4–5 mg/ngày với người có nguy cơ cao (tiền sử con bị NTDs, đang dùng thuốc kháng folate, đái tháo đường, béo phì).

Kiểm soát tốt bệnh mạn tính (đặc biệt là tiểu đường).

Tránh sốt cao, môi trường nhiệt độ cực đoan trong 3 tháng đầu.

Duy trì cân nặng hợp lý và chế độ ăn giàu folate, vitamin B12.

Kết luận

Dị tật ống thần kinh là bất thường nghiêm trọng nhưng có thể phòng ngừa được phần lớn nhờ bổ sung acid folic đúng thời điểm. Sàng lọc bằng siêu âm và MSAFP giúp phát hiện sớm, từ đó thai phụ có thể đưa ra lựa chọn phù hợp và chuẩn bị điều trị sau sinh.

Tham khảo thêm bài viết