Câu chuyện của chị Q. khi nghe hai chữ “đảo gốc”
Chị Q. mang thai 22 tuần đến khám lại vì siêu âm tuyến dưới nghi ngờ tim thai bất thường. Trên phiếu kết luận có dòng: theo dõi đảo gốc động mạch.
Chị hoang mang vì trước đó các lần siêu âm đều ghi nhận tim 4 buồng cân đối, không hở van, không thông liên thất. Chị hỏi:
“Tim con nhìn vẫn đủ 4 buồng, vậy đảo gốc động mạch là gì mà lại nghiêm trọng?”
Câu trả lời nằm ở tầng đại động mạch, không nằm ở hình ảnh 4 buồng tim.
Đảo gốc động mạch là gì?
Đảo gốc động mạch là cách gọi khác của chuyển vị đại động mạch hoàn toàn, thường gặp nhất là thể d-TGA.
Trong dị tật này:
- Động mạch chủ xuất phát từ thất phải
- Động mạch phổi xuất phát từ thất trái
Hai đại động mạch không còn bắt chéo nhau như bình thường mà chạy song song.
Sự “đảo gốc” này làm thay đổi hướng dòng máu sau khi trẻ chào đời.
Cơ chế bệnh: Vì sao trẻ có thể tím ngay sau sinh?
Ở tim bình thường:
- Thất phải bơm máu nghèo oxy lên phổi
- Thất trái bơm máu giàu oxy đi nuôi cơ thể
Khi bị TGA:
- Máu nghèo oxy đi thẳng ra cơ thể
- Máu giàu oxy quay lại phổi
Hai vòng tuần hoàn tách biệt nhau.
Trong bụng mẹ, thai vẫn sống được vì còn lỗ bầu dục và ống động mạch giúp máu trộn lẫn. Sau sinh, khi ống động mạch đóng lại, trẻ có thể tím nặng nếu không được can thiệp kịp thời.
Vì sao đảo gốc động mạch dễ bị bỏ sót trên siêu âm?
Đây là điểm quan trọng trong thực hành siêu âm thai.
Ở đảo gốc động mạch, mặt cắt 4 buồng tim thường gần như bình thường. Nếu chỉ khảo sát mặt cắt này, dị tật có thể không được phát hiện.
Dấu hiệu quyết định nằm ở:
- Mặt cắt đường ra hai thất
- Mặt cắt ba mạch máu và khí quản
Bình thường sẽ thấy hai đại động mạch bắt chéo nhau (dấu hiệu X).
Trong đảo gốc động mạch sẽ thấy hai mạch chạy song song (dấu hiệu I).
Vì vậy, siêu âm tim thai đầy đủ là yếu tố bắt buộc để không bỏ sót bệnh lý này.
Đảo gốc động mạch có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể không?
Phần lớn trường hợp là đơn độc.
Nếu siêu âm hình thái toàn thân không phát hiện dị tật khác và sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, khả năng liên quan bất thường nhiễm sắc thể là thấp.
Trong một số trường hợp có bất thường phối hợp, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối làm karyotype hoặc microarray để đánh giá thêm. Xét nghiệm gen chuyên sâu không phải chỉ định thường quy trong trường hợp đơn độc.
Khi phát hiện đảo gốc động mạch trong thai kỳ, cần làm gì?
Điều quan trọng nhất là chuẩn bị kế hoạch sinh.
Thai phụ cần được tư vấn sinh tại cơ sở có:
- Hồi sức sơ sinh
- Can thiệp tim mạch nhi
- Phẫu thuật tim bẩm sinh
Ngay sau sinh, trẻ thường được:
- Truyền Prostaglandin để giữ ống động mạch mở
- Nếu lỗ bầu dục quá nhỏ hoặc đóng sớm, thực hiện phá vách liên nhĩ bằng bóng để tăng trộn máu
Sau đó, phẫu thuật chuyển gốc động mạch sẽ được thực hiện trong những tuần đầu đời để đưa hai mạch máu về đúng vị trí sinh lý.
Tiên lượng của đảo gốc động mạch hiện nay
Với phẫu thuật chuyển gốc động mạch hiện đại, cấu trúc tuần hoàn có thể được phục hồi gần như bình thường.
Phần lớn trẻ sau phẫu thuật có thể:
- Phát triển vận động tốt
- Đi học bình thường
- Sinh hoạt như trẻ khỏe mạnh
Yếu tố quyết định là phát hiện trước sinh và sinh đúng nơi có chuyên khoa tim mạch nhi.
Kết luận
Đảo gốc động mạch là một dị tật tim bẩm sinh nặng nếu không được can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm trong thai kỳ và chuẩn bị đúng kế hoạch sinh, bệnh có thể được phẫu thuật sửa chữa hiệu quả.
Trong chăm sóc thai kỳ, việc khảo sát đầy đủ tầng đại động mạch trên siêu âm tim thai là chìa khóa giúp thay đổi tiên lượng của em bé.
Tham khảo thêm bài viết khác tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
