Chị T. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai lúc thai 23 tuần 1 ngày. Trên tay chị là phiếu siêu âm hình thái theo dõi hội chứng DiGeorge. Kết luận làm chị mất ngủ là nghi bất thường tim nhóm đường ra, kèm nhận xét tuyến ức nhỏ. Chị chỉ hỏi một câu: biểu hiện của hội chứng DiGeorge thường là gì, và dấu hiệu trên siêu âm có chắc không.
Khi nghe chữ DiGeorge trên giấy siêu âm, mẹ bầu thường mắc kẹt ở một hiểu nhầm
Chị T. kể rằng chị đã cố tìm một câu trả lời chắc chắn ngay trong đêm. Chị đọc nhiều câu chuyện, nhưng mỗi câu chuyện lại khác nhau. Chị càng đọc càng sợ, nhưng sáng hôm sau vẫn không biết cần làm xét nghiệm gì trước.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước đầu là đọc lại hồ sơ cũ theo đúng tuổi thai. Bác sĩ rà lại mặt cắt tim, vùng trung thất, và lý do vì sao có nhận xét tuyến ức. Sau đó mới giải thích các biểu hiện theo từng hệ cơ quan, thay vì nói chung chung.
Biểu hiện của hội chứng DiGeorge là gì và vì sao mỗi bé có thể rất khác nhau
DiGeorge thường nằm trong phổ mất đoạn 22q11.2 trên nhiễm sắc thể 22. Nhiều tài liệu gọi chung là hội chứng mất đoạn 22q11.2 hoặc hội chứng 22q11.2. Điểm khó nhất là mức độ biểu hiện rất rộng, ngay cả trong cùng một gia đình.
Nhóm vấn đề hay được nhắc là tim bẩm sinh đường ra, thay đổi miễn dịch do tuyến ức, và hạ canxi do tuyến cận giáp kém phát triển. Nhưng không phải trẻ nào cũng có đủ ba nhóm. Có trẻ tim nặng nhưng canxi bình thường. Có trẻ lại nổi bật ở bú nuốt, phát âm, hoặc chậm phát triển.
Điều quan trọng với mẹ bầu là đa số trường hợp phát sinh ngẫu nhiên khi hình thành phôi. Đây không phải lỗi của mẹ, và không phải do mẹ làm sai.
Kết quả sàng lọc bất thường nghĩa là gì, và nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không
Sàng lọc bất thường nghĩa là nguy cơ cao hơn mức chung, để bác sĩ chỉ định kiểm tra sâu hơn. Nó không phải chẩn đoán xác định. Chẩn đoán là bước dựa vào xét nghiệm di truyền phù hợp, kết hợp đánh giá hình thái.
Nghi ngờ trên siêu âm cũng chưa phải kết luận chắc chắn. Siêu âm phụ thuộc tư thế thai, mặt cắt, và chất lượng hình ảnh. Tuyến ức là cấu trúc dễ bị đánh giá sai nếu lệch mặt cắt. Khi có nghi ngờ, việc đúng là làm khảo sát lại theo chuẩn, không phải tự gắn nhãn cho thai kỳ.
Biểu hiện của hội chứng DiGeorge ở tim bẩm sinh: vì sao bác sĩ ưu tiên tim thai chuyên sâu
Tim bẩm sinh, nhất là nhóm tim đường ra, là một trong những biểu hiện hay gặp nhất của phổ 22q11.2. Một nguồn thông tin dành cho gia đình ghi nhận dị tật tim bẩm sinh gặp khoảng 74% người bị ảnh hưởng. Nhóm thường gặp gồm tứ chứng Fallot, gián đoạn quai động mạch chủ, thân chung động mạch, và thông liên thất.
Khi siêu âm ghi nghi tim đường ra, bước cần làm là tim thai chuyên sâu. Mục tiêu là xác định loại tim, mức độ nặng, và ảnh hưởng huyết động. Điều này quyết định lịch theo dõi thai kỳ và kế hoạch nơi sinh. Nó cũng giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ liên quan đến bất thường di truyền.
Biểu hiện của hội chứng DiGeorge ở miễn dịch và tuyến ức: hiểu đúng để không tự suy diễn
Vấn đề miễn dịch liên quan tuyến ức là một phần quan trọng, nhưng mức độ thường rất khác nhau. Nguồn thông tin cho gia đình ghi nhận vấn đề miễn dịch gặp khoảng 75% trẻ, do tuyến ức phát triển không đầy đủ. Tuy vậy, đa số trẻ vẫn sống khỏe và chỉ cần theo dõi phù hợp.
Điểm hay gây lo là câu tuyến ức nhỏ trên siêu âm. Dấu hiệu này có thể gợi ý, nhưng không đủ để kết luận thiếu miễn dịch nặng. Sau sinh, bác sĩ có thể đánh giá miễn dịch theo xét nghiệm máu và diễn tiến nhiễm trùng thực tế. Hướng dẫn quản lý nhấn mạnh theo dõi theo cá thể, thay vì một quy tắc cứng cho mọi trẻ.
Biểu hiện của hội chứng DiGeorge ở hạ canxi: vì sao có thể xuất hiện bất ngờ sau sinh
Hạ canxi liên quan tuyến cận giáp kém phát triển có thể gặp ở sơ sinh. Nó cũng có thể xuất hiện lại vào giai đoạn tăng trưởng nhanh, khi trẻ bị bệnh, hoặc quanh phẫu thuật. Đây là điểm nhiều gia đình không chuẩn bị trước.
Vì vậy, nếu đã có chẩn đoán 22q11.2, kế hoạch sau sinh thường gồm theo dõi canxi máu ở thời điểm phù hợp. Việc này giúp phát hiện sớm và điều trị đơn giản hơn.
Biểu hiện của hội chứng DiGeorge ở khẩu cái, bú nuốt và phát âm: dấu hiệu dễ bị bỏ qua
Bất thường khẩu cái và chức năng đóng mở vùng hầu họng có thể gây sặc, nôn trớ qua mũi, và nói giọng mũi. Nguồn thông tin cho gia đình ghi nhận bất thường khẩu cái gặp khoảng 70% trẻ, nhưng không phải lúc nào cũng là hở hàm ếch rõ ràng.
Các khó khăn bú nuốt và tăng cân thường nổi bật ở những tuần đầu. Nhiều trẻ cần phối hợp tai mũi họng, phục hồi chức năng, và âm ngữ trị liệu. Đây là lý do vì sao chăm sóc sau sinh thường theo mô hình đa chuyên khoa.
Những sai lầm nhận thức hay gặp khiến mẹ bầu hoảng loạn về biểu hiện của hội chứng DiGeorge
Sai lầm hay gặp nhất là coi một dòng nghi ngờ là kết luận cuối. Sai lầm thứ hai là tự so sánh chỉ số và câu chuyện trên hội nhóm. Mỗi ca khác tuổi thai, khác mặt cắt, và khác mức độ tim. Sai lầm thứ ba là chỉ tập trung vào một dấu hiệu, như tuyến ức, mà quên nhìn tổng thể.
Hệ quả thực tế của trì hoãn là mất thời gian để làm khảo sát chuẩn và tư vấn di truyền. Với tim bẩm sinh, trì hoãn còn làm giảm thời gian chuẩn bị nơi sinh phù hợp. Chuẩn bị sớm là để chủ động, không phải để làm bạn sợ.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ hoảng khi đọc danh sách biểu hiện
Nguyên tắc: Tách biểu hiện theo cơ quan và theo thời điểm.
Trước sinh, ưu tiên là tim thai và các cấu trúc lớn có thể thấy trên siêu âm. Sau sinh, ưu tiên là hô hấp, bú nuốt, canxi, và miễn dịch theo chỉ định. Khi bạn đặt mọi thứ vào đúng thời điểm, danh sách dài sẽ trở thành kế hoạch ngắn.
Chị T. áp dụng nguyên tắc này rất nhanh. Chị ngừng cố tìm một câu kết luận ngay lập tức. Chị chuyển sang mục tiêu có dữ liệu tốt hơn trong lần khám lại.
Hướng dẫn hành động để đánh giá đúng biểu hiện của hội chứng DiGeorge trong thai kỳ
Trong 2 giờ đầu, dừng đọc hội nhóm về chẩn đoán. Bạn đang thiếu dữ liệu, nên thông tin rời rạc dễ làm lệch quyết định.
Trong 6 giờ, chụp ảnh rõ từng trang kết quả. Lưu thành một thư mục riêng, đặt tên theo ngày và tuổi thai. Khoanh 3 dòng: tuổi thai, kết luận tim, và nhận xét tuyến ức.
Trong 24 giờ, chuẩn bị hồ sơ để khám lại:
- Phiếu siêu âm hình thái và tim thai gần nhất
- Kết quả sàng lọc đã làm, như NIPT hoặc xét nghiệm quý 1
- Sổ khám thai và xét nghiệm quan trọng gần đây
Trong 3 đến 7 ngày, nên khám lại sớm nếu có nghi tim đường ra hoặc nghi tuyến ức. Mục tiêu là tim thai chuyên sâu và rà lại mặt cắt chuẩn. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước phù hợp là tiếp nhận hồ sơ cũ, đọc lại kết luận theo tuổi thai, rà hình ảnh, rồi đưa ra bước tiếp theo theo mốc thời gian thai kỳ.
Khi gặp bác sĩ, bạn nên hỏi để ra kế hoạch, không hỏi lan man:
- Dấu hiệu đang là gợi ý hay đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán
- Tim nghi nhóm nào, mức độ nặng ra sao, lịch theo dõi thế nào
- Tuyến ức nhỏ có chắc không, và cần kiểm tra lại bằng mặt cắt nào
- Có chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định mất đoạn 22q11.2 không
- Nếu xác định, sau sinh cần chuẩn bị theo dõi canxi và miễn dịch ra sao
Có nên đọc hội nhóm hay tự so sánh chỉ số không
Bạn có thể đọc để hiểu khái niệm, nhưng không nên dùng để tự kết luận. Các bài chia sẻ thường thiếu tuổi thai, thiếu hình ảnh, và thiếu loại tim. Bạn sẽ khó biết ca của mình đang giống hay khác. Tốt hơn là dùng thời gian đó để chuẩn bị hồ sơ và câu hỏi.
Kết luận đúng biểu hiện của hội chứng DiGeorge
Biểu hiện của hội chứng digeorge gồm nhiều triệu chứng, không phải một danh sách cố định cho mọi trẻ. Trong thai kỳ, dấu hiệu thường đến từ tim bẩm sinh và một vài gợi ý trên siêu âm như tuyến ức nhỏ. Sau sinh, biểu hiện có thể liên quan canxi, miễn dịch, bú nuốt, khẩu cái, và phát triển.
Điều giúp gia đình đi đúng hướng là phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, rồi làm từng bước theo mốc thai kỳ. Trong cách tiếp cận hơn 20 năm của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú, trọng tâm luôn là dữ liệu đủ, giải thích rõ mức độ nghi ngờ, và kế hoạch theo thời gian. Phòng khám Dr Tú y học bào thai là điểm phù hợp khi bạn cần đọc lại hồ sơ, chuẩn hóa nghi ngờ, và chốt bước tiếp theo một cách có hệ thống.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
