Bệnh tim bẩm sinh là nhóm dị tật tim xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ, do bất thường trong quá trình hình thành cấu trúc tim và mạch máu lớn. Tỉ lệ mắc khoảng 0,8–1% số trẻ sinh sống, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Không chỉ ảnh hưởng đến chức năng tim, bệnh còn có thể tác động lâu dài tới sức khỏe, bao gồm nguy cơ chậm phát triển thần kinh. Việc hiểu rõ bệnh tim bẩm sinh là gì, nguyên nhân và phương pháp sàng lọc sẽ giúp cha mẹ chủ động hơn trong chăm sóc thai kỳ và nâng cao cơ hội sống khỏe cho con.
Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng cấu trúc tim hoặc mạch máu lớn của trẻ có bất thường từ khi mới sinh, hình thành do lỗi trong quá trình phát triển tim ở giai đoạn bào thai. Bất thường có thể nhẹ, không gây triệu chứng, hoặc nặng, đe dọa tính mạng ngay sau sinh.
Một số dạng thường gặp:
- Thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD)
- Hẹp van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ
- Tứ chứng Fallot
- Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS)
- Đảo gốc động mạch
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính xác thường chưa được xác định rõ, nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận:
- Di truyền: Bệnh tim bẩm sinh có thể đi kèm bất thường nhiễm sắc thể (Down, DiGeorge, Noonan…)
- Bệnh lý mẹ: Tiểu đường, lupus ban đỏ, phenylketon niệu chưa kiểm soát
- Yếu tố môi trường: Nhiễm virus (rubella), tiếp xúc hóa chất độc, thuốc gây quái thai
- Tiền sử gia đình: Anh chị hoặc bố mẹ từng mắc bệnh tim bẩm sinh
Vì sao cần sàng lọc tim bẩm sinh trước sinh?
Sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh tim bẩm sinh mang lại nhiều lợi ích:
- Giúp cha mẹ hiểu rõ tiên lượng và chuẩn bị tâm lý, kế hoạch điều trị.
- Lập kế hoạch sinh nở tại bệnh viện có chuyên khoa tim mạch nhi, phòng mổ và hồi sức sơ sinh (NICU) đầy đủ trang thiết bị.
- Tăng tỉ lệ sống nhờ can thiệp kịp thời sau sinh, ví dụ: truyền Prostaglandin E1, thông liên nhĩ bằng bóng, nong van.
- Một số trường hợp có thể can thiệp trong bào thai, như nong van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi.
Ngược lại, chẩn đoán muộn hoặc bỏ sót khiến trẻ sinh tại cơ sở không đủ năng lực cấp cứu tim mạch, làm chậm trễ điều trị.
Thời điểm vàng để siêu âm tim thai
- Tuần 18–22 của thai kỳ: Hình ảnh tim rõ nét, dễ đánh giá buồng tim và các đường ra.
- Quý I (12–14 tuần): Có thể phát hiện dị tật nặng nếu kết hợp Doppler màu, khảo sát trục tim.
- Quý III: Phát hiện bất thường xuất hiện muộn như hẹp van, loạn nhịp.
Siêu âm tim thai và chỉ định mở rộng
Đánh giá tiêu chuẩn gồm:
- Hình ảnh 4 buồng tim
- Đường ra thất trái, thất phải
- Mặt cắt 3 mạch máu – khí quản
Chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu khi:
- Mẹ mắc bệnh mạn tính (tiểu đường, lupus…)
- Gia đình có tiền sử tim bẩm sinh
- Bất thường tim hoặc cơ quan khác trên siêu âm thường quy
- Kết quả xét nghiệm di truyền bất thường hoặc độ mờ da gáy ≥ 3 mm
- Song thai một bánh nhau, thai phù, tràn dịch màng tim
Mối liên quan với bất thường di truyền
Khoảng 20–40% trẻ bị tim bẩm sinh kèm bất thường ngoài tim. Các hội chứng thường gặp:
- Down (trisomy 21)
- DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)
- Noonan
Các xét nghiệm có thể được chỉ định:
- Chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ và FISH
- Microarray (phát hiện vi mất đoạn)
- Giải trình tự gen nếu nghi ngờ hội chứng hiếm
Theo dõi thai kỳ khi phát hiện tim bẩm sinh
Siêu âm tim thai định kỳ (thường mỗi 4 tuần, sớm hơn nếu nguy cơ suy tim)
Đánh giá nguy cơ suy tim, loạn nhịp
Tầm soát chậm phát triển trong tử cung
Hội chẩn đa chuyên khoa: tim mạch nhi, sản khoa, di truyền, hồi sức sơ sinh
Kế hoạch sinh và chăm sóc sau sinh
Sinh tại bệnh viện có NICU và đội ngũ tim mạch nhi
Không nhất thiết mổ lấy thai trừ khi có chỉ định sản khoa
Không nên sinh sớm trước 39 tuần nếu không có lý do y khoa
Trường hợp tổn thương nặng cần ekip can thiệp ngay phòng sinh
Thông điệp cho mẹ bầu
Bệnh tim bẩm sinh không đồng nghĩa với “vô vọng”. Phát hiện và xử trí kịp thời giúp nhiều trẻ có cuộc sống khỏe mạnh. Khám thai đúng lịch, siêu âm hình thái đúng thời điểm và lựa chọn cơ sở y tế uy tín là chìa khóa bảo vệ con ngay từ trong bụng mẹ.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
