Bất sản xương mũi là gì mà khiến nhiều mẹ bầu lo lắng khi nhận kết quả siêu âm 12 tuần? Đây là tình trạng không quan sát thấy xương mũi của thai nhi trên mặt cắt chuẩn khi siêu âm thai. Bất sản xương mũi không phải lúc nào cũng là dị tật cấu trúc, nhưng có thể là một dấu hiệu gợi ý nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Hiểu rõ bản chất giúp mẹ bình tĩnh và có hướng xử trí đúng.
Bất sản xương mũi là gì trên siêu âm thai?
Bất sản xương mũi là tình trạng không thấy hình ảnh xương mũi trên mặt cắt dọc giữa khuôn mặt thai nhi khi siêu âm. Ở thai bình thường, xương mũi thai nhi xuất hiện như một đường tăng âm sáng song song với da. Khi không thấy đường tăng âm này, bác sĩ có thể ghi nhận bất sản hoặc không thấy xương mũi.
Tình trạng này thường được phát hiện ở siêu âm 12 tuần, giai đoạn sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể.
Câu chuyện tại phòng khám Dr Tú y học bào thai
Chị T. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai 12 tuần 5 ngày. Trên phiếu siêu âm trước đó ghi: độ mờ da gáy 1,9 mm, không thấy xương mũi.
Chị mang theo kết quả xét nghiệm Double test và một bản in thông tin từ mạng xã hội về hội chứng Down. Chị từng sinh một bé khỏe mạnh. Lần này chị lo lắng vì đọc được rằng bất sản xương mũi là dấu hiệu Down trên siêu âm.
Điều khiến chị hoang mang là không biết có nên chọc ối ngay hay không
Sau khi siêu âm lại đúng mặt cắt chuẩn, đánh giá lại toàn bộ hình thái sớm và tư vấn về xét nghiệm NIPT, chị được giải thích rằng xương mũi không thấy đơn độc, trong bối cảnh độ mờ da gáy bình thường, không đồng nghĩa chắc chắn với bất thường nhiễm sắc thể.
Vì sao bất sản xương mũi có liên quan đến hội chứng Down?
Trong quá trình phát triển, xương mũi thai nhi được cốt hóa dần từ tam cá nguyệt đầu.
Ở thai mắc trisomy 21, tỷ lệ không thấy xương mũi ở tuần 11–13 cao hơn so với thai bình thường. Vì vậy, bất sản xương mũi được xem là một dấu hiệu mềm gợi ý nguy cơ hội chứng Down.
Tuy nhiên, đây không phải là chẩn đoán xác định. Một tỷ lệ nhỏ thai bình thường vẫn có thể không thấy xương mũi ở giai đoạn sớm.
Ngoài trisomy 21, bất sản xương mũi cũng có thể gặp trong trisomy 18 hoặc 13.
Phân biệt bất sản thật sự và không quan sát thấy do kỹ thuật
Không phải mọi trường hợp ghi nhận không thấy xương mũi đều là bất sản thật sự.
Việc đánh giá xương mũi phụ thuộc vào:
Mặt cắt dọc giữa chuẩn.
Góc đầu dò vuông góc với xương mũi.
Kinh nghiệm của người thực hiện siêu âm thai.
Nếu mặt cắt không chuẩn, hình ảnh xương mũi có thể bị bỏ sót.
Vì vậy, khi nhận kết quả không thấy xương mũi, nên siêu âm kiểm tra lại tại cơ sở có kinh nghiệm.
Nguyên tắc cần nhớ khi hiểu bất sản xương mũi là gì
Bất sản xương mũi là dấu hiệu sàng lọc nguy cơ, không phải kết luận bệnh.
Nếu độ mờ da gáy bình thường, hình thái thai nhi bình thường và NIPT nguy cơ thấp, khả năng thai mắc bất thường nhiễm sắc thể rất thấp.
Quyết định làm xét nghiệm xâm lấn cần dựa trên đánh giá tổng thể, không chỉ một dấu hiệu đơn lẻ.
Sau khi được thông báo không thấy xương mũi cần làm gì?
Trong 24 giờ đầu:
Lấy lại toàn bộ phiếu siêu âm.
Khoanh tròn các chỉ số: độ mờ da gáy, xương mũi, nhịp tim thai.
Chụp ảnh lưu hồ sơ.
Ghi lại câu hỏi cụ thể để trao đổi với bác sĩ.
Tạm dừng đọc hội nhóm vì thông tin thường không cá thể hóa.
Trong tuần tiếp theo:
Đặt lịch siêu âm lại để xác nhận mặt cắt chuẩn.
Cân nhắc xét nghiệm NIPT nếu chưa làm.
Mang theo toàn bộ hồ sơ sàng lọc trước đó.
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ:
Xương mũi có thật sự bất sản hay chỉ khó quan sát?
Các dấu hiệu khác trên siêu âm có bình thường không?
Nguy cơ tổng thể sau khi kết hợp các yếu tố là bao nhiêu?
Những điều cần tránh:
Không tự kết luận thai mắc Down khi chưa có xét nghiệm xác định.
Không quyết định thủ thuật xâm lấn chỉ vì một dấu hiệu đơn lẻ.
Không trì hoãn theo dõi vì nghĩ rằng đã làm NIPT là đủ cho mọi trường hợp.
Tiên lượng của thai không thấy xương mũi nhưng NIPT bình thường
Nếu NIPT nguy cơ thấp và siêu âm hình thái không phát hiện bất thường cấu trúc, tiên lượng rất tốt.
Phần lớn các trường hợp này trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường. Không có nguy cơ dị dạng mũi sau sinh chỉ vì xương mũi không thấy ở 12 tuần.
Việc theo dõi siêu âm hình thái ở tuần 18–22 vẫn cần thực hiện đầy đủ.
Kết luận
Bất sản xương mũi là một dấu hiệu trên siêu âm. Khi không quan sát thấy, chúng ta cần sàng lọc nguy cơ hội chứng Down và các bệnh lý khác. Việc sàng lọc cần được đặt trong bối cảnh tổng thể của siêu âm và xét nghiệm trước sinh.
Đánh giá lại cẩn thận, tư vấn rõ ràng và lựa chọn xét nghiệm phù hợp giúp thai phụ tránh những quyết định vội vàng. Khi hiểu đúng bản chất, mẹ sẽ bớt lo và có kế hoạch theo dõi thai kỳ an toàn hơn.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
