Trong các buổi siêu âm thai kỳ, một trong những chi tiết nhỏ nhưng mang nhiều giá trị chẩn đoán là xương mũi của thai nhi. Việc không thấy xương mũi, hay còn gọi là bất sản xương mũi, có thể gợi ý nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn để có cái nhìn đầy đủ và yên tâm hơn.
Bất sản xương mũi là gì?
Bất sản xương mũi (tiếng Anh: absent nasal bone) là tình trạng không quan sát thấy xương mũi thai nhi trên siêu âm ở thời điểm phù hợp. Trong thực tế, đây thường là hiện tượng chưa cốt hóa đủ thay vì hoàn toàn không có xương mũi.
- Trong 3 tháng đầu, xương mũi được đánh giá qua mặt cắt dọc giữa (midsagittal). Nếu không thấy dải tăng âm phía trước vùng mũi – hoặc nếu dải này kém tăng âm hơn da phía trên – thì được xem là vắng mặt.
- Trong 3 tháng giữa, xương mũi được xem là bất sản khi chiều dài dưới 2.5mm, dưới bách phân vị thứ 5, hoặc <0.75 MoM so với tuổi thai
Tần suất và ý nghĩa lâm sàng
Bất sản xương mũi không phải là bất thường cấu trúc, mà là một marker mềm. Tức một dấu hiệu gián tiếp – có thể liên quan đến các rối loạn di truyền:
- Gặp ở khoảng 65% thai nhi hội chứng Down (trisomy 21) trong 3 tháng đầu và 30–40% trong 3 tháng giữa.
- Ở thai nhi bình thường (euploid), tỷ lệ này chỉ khoảng 0.5–2%
- Ngoài trisomy 21, bất sản xương mũi cũng có thể liên quan đến trisomy 13, 18, monosomy X (Turner). Hoặc một số hội chứng đơn gen hiếm gặp như Cornelia de Lange
Đánh giá và hướng xử trí
Nếu bất sản xương mũi đơn độc:
- Nếu thai phụ đã làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả nguy cơ thấp. Có thể yên tâm, không cần can thiệp thêm.
- Nếu chưa làm sàng lọc: nên được tư vấn kỹ và lựa chọn giữa:
- Làm xét nghiệm NIPT;
- Hoặc xét nghiệm huyết thanh mẹ (triple/quad test);
- Hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định nếu thai phụ muốn biết chắc chắn.
Nếu bất sản xương mũi kèm theo bất thường khác:
- Cần tư vấn di truyền và chọc ối/sinh thiết gai nhau để làm xét nghiệm chuyên sâu như microarray. Hoặc thậm chí giải trình tự exome (WES).
- Làm siêu âm hình thái chi tiết và siêu âm tim thai từ 18–22 tuần
Các yếu tố ảnh hưởng đến việc đánh giá xương mũi
Chủng tộc: Người châu Á và châu Phi có tỷ lệ bất sản xương mũi cao hơn người da trắng, do sự khác biệt trong thời gian cốt hóa xương.
Tuổi thai: Đánh giá cần đúng mốc tuổi thai. Siêu âm quá sớm có thể thấy xương mũi chưa kịp hình thành.
Tư thế thai và kinh nghiệm bác sĩ siêu âm: Là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác
Tư vấn cho mẹ bầu
Không thấy xương mũi không phải là một bất thường bẩm sinh hay dị tật. Nó chỉ là một dấu hiệu nhỏ, cần được phân tích trong bối cảnh toàn diện:
- Kết hợp với các dấu hiệu khác (độ mờ da gáy, hình thái học…).
- So sánh với kết quả xét nghiệm sàng lọc.
- Đôi khi xương mũi chỉ chậm cốt hóa và xuất hiện lại sau 1–2 tuần.
Quan trọng nhất: Nếu thai phụ đã làm NIPT hoặc chọc ối có kết quả bình thường thì có thể được xem là biến thể lành tính và không ảnh hưởng gì đến ngoại hình em bé sau sinh.
Kết luận
Bất sản xương mũi là một trong nhiều dấu hiệu mềm giúp sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, việc đánh giá cần kết hợp với các thông tin khác như tuổi thai, tư thế thai, chủng tộc, kết quả sàng lọc máu hoặc NIPT. Đừng quá lo lắng nếu đây là dấu hiệu đơn độc và các xét nghiệm khác đều bình thường. Rất nhiều bé vẫn hoàn toàn khỏe mạnh và bình thường sau sinh.
Tham khảo thêm bài viết khác tại đây
