Bất sản thể chai là gì? Chị L. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai lúc thai 21 tuần 2 ngày. Chị mang theo sổ khám thai, phiếu siêu âm hình thái tuần 20, bản NIPT, và một USB có video siêu âm. Trên phiếu có dòng kết luận làm chị lo lắng không yên: “Không thấy vách trong suốt, nghi bất thường thể chai, kèm giãn não thất nhẹ 10,8–11 mm”
Chị lo lắng con sẽ chậm phát triển trí tuệ và không thể đi học như các bạn. Điều làm chị bế tắc là đọc hội nhóm thì mỗi người nói một kiểu, số liệu lẫn lộn, càng đọc càng rối.
Bất sản thể chai là gì?
Bất sản thể chai là tình trạng thể chai của thai nhi không hình thành đầy đủ. Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu não. Giúp phối hợp nhiều chức năng như vận động tinh, ngôn ngữ, chú ý và xử lý thông tin. Bất sản có thể hoàn toàn hoặc một phần, và mức độ ảnh hưởng sau sinh rất khác nhau giữa từng trường hợp.
Điều quan trọng là bất sản thể chai không phải lúc nào cũng đi một mình. Nó có thể đi kèm bất thường cấu trúc khác. Ví dụ như não, tim hay bất thường cơ quan khác, hoặc bất thường di truyền. Vì vậy, khi mới ở mức nghi ngờ. Mục tiêu đúng là làm rõ mức độ và tìm hay loại trừ các bất thường phối hợp.
Siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai thì cần đánh giá thêm dấu hiệu nào
Khi nghi ngờ bất sản thể chai, hai “gợi ý” thường làm bác sĩ phải đánh giá sâu hơn là xem có thấy vách trong suốt và giãn não thất không. Lúc này, bác sỹ sẽ đánh giá chuyên sâu các cấu trúc khác của hệ thần kinh. Bằng cách đánh giá thêm mặt phẳng dọc giữa và vành (coronal), đánh giá trực tiếp thể chai và các dấu hiệu gián tiếp đi kèm.
Khi được chẩn đoán bất sản thể chai. Bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Khuyến cáo nên làm xét nghiệm WES. WES là viết tắt của whole exome sequecing. Có nghĩa giải trình tự toàn bộ exome.
Mục đích xét nghiệm là đánh giá những bất thường về nhiễm sắc thể và các gen của thai nhi. Để xem nếu bất thường về nhiễm sắc thể và gen, tuỳ theo tổn thương thì sẽ có tiên lượng cho em bé sau sinh như thế nào. Những tổn thương đó có thể gây ảnh hưởng tới em bé. Mà siêu âm không phát hiện hết được.
Đồng thời , bác sỹ sẽ khuyến cáo chụp cộng hưởng từ não thai nhi (MRI)
MRI não thai để làm gì khi đã siêu âm kỹ và khi nào nên làm
MRI não thai có ưu thế ở mô tả tốt hơn siêu âm trong việc đánh giá não. Đặc biệt là các cấu trúc như: vỏ não, chất trắng….
MRI thường hữu ích sau tuần 20 và đặc biệt có giá trị khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn hoặc còn nghi ngờ. Nghiên cứu MERIDIAN cho thấy MRI trong tử cung có độ chính xác chẩn đoán cao hơn siêu âm trong nhóm bất thường não thai (93% so với 68%).
Tuy nhiên, vì vỏ não thường hình thành đầy đủ tương đối muộn. Do đó, khuyến cáo nên chụp MRI sau tuần 26.
Với các bất thường thể chai, MRI có thể phát hiện thêm bất thường phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót ở một tỷ lệ nhất định. Và thông tin này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng.
Một điểm thực tế: giá trị “tăng thêm” của MRI phụ thuộc chất lượng siêu âm ban đầu. Nếu siêu âm thần kinh thai đã làm rất chuẩn, MRI vẫn có thể hữu ích để rà soát bất thường phối hợp. Nhưng tỷ lệ phát hiện thêm sẽ khác nhau theo từng bối cảnh.
Tiên lượng bất sản thể chai sau sinh là gì: điều gì quyết định và mẹ bầu nên chuẩn bị gì
Tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào hai câu hỏi:
- Có thật sự là bất sản thể chai đơn độc hay không?
- Có bất thường di truyền hoặc bất thường cấu trúc phối hợp hay không?
Các tổng quan về kết cục sau sinh cho thấy nhóm bất sản thể chai đơn độc nhìn chung có tỷ lệ phát triển thuận lợi cao hơn. Nhưng vẫn có một phần trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc hành vi khi lớn hơn. Một số tổng hợp gần đây ghi nhận tỷ lệ kết cục phát triển bình thường ở mức khoảng 70% trong nhóm được xác định là đơn độc. Nhưng khác nhau giữa nghiên cứu do tiêu chuẩn chọn mẫu và thời gian theo dõi.
Vì vậy, mục tiêu của chẩn đoán trước sinh phải phân tầng nguy cơ đúng để chuẩn bị theo dõi sau sinh, sàng lọc phát triển sớm, và can thiệp sớm nếu cần.
Kết luận
Nếu các mẹ đang tìm câu trả lời cho bất sản thể chai là gì. Các mẹ hãy nhớ một điểm cốt lõi. Cần đánh giá xem thai nhi có bất thường khác kèm theo hay không. Cần siêu âm thần kinh thai, khi nào nên cân nhắc MRI, và khi nào cần tư vấn di truyền.
Trong thực hành hơn 20 năm của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú. Phần khó nhất thường không phải là bộc lỗ và phân tích hình ảnh siêu âm. Đó chính là giúp gia đình đi từ hoảng loạn sang một kế hoạch rõ ràng, đúng thời điểm. Và có điểm dừng để theo dõi.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh”. Ebook dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé,
