Chị M. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai ở 22 tuần 2 ngày. Chị mang theo phiếu siêu âm hình thái tuần 20, kết quả xét nghiệm NIPT, và USB video siêu âm. Trên phiếu có dòng kết luận làm chị lo lắng: “Không thấy vách trong suốt, nghi bất thường thể chai, giãn não thất nhẹ 11 mm”
Chị lo lắng con sẽ chậm phát triển trí tuệ và không thể đi học như các bạn. Điều làm chị bế tắc là đọc hội nhóm thì mỗi người nói một kiểu, số liệu lẫn lộn, càng đọc càng rối.
Bất sản thể chai hoàn toàn là gì?
Bất sản thể chai hoàn toàn là tình trạng thể chai không hình thành trong quá trình phát triển não. Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não. Nhiệm vụ giúp phối hợp vận động, ngôn ngữ và xử lý thông tin.
Trên siêu âm thai, bất sản thể chai hoàn toàn được chẩn đoán khi không quan sát thấy cấu trúc thể chai trên mặt cắt dọc giữa. Có thể kèm giãn não thất sau. Tiên lượng sau sinh phụ thuộc vào bất thường đơn độc hay có kèm theo dị tật cấu trúc, bất thường di truyền khác.
Siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai thì cần đánh giá thêm dấu hiệu nào
Khi nghi ngờ bất sản thể chai, hai “gợi ý” thường làm bác sĩ phải đánh giá sâu hơn là xem có thấy vách trong suốt và giãn não thất không. Lúc này, bác sỹ sẽ đánh giá chuyên sâu các cấu trúc khác của hệ thần kinh. Bằng cách đánh giá thêm mặt phẳng dọc giữa và vành (coronal), đánh giá trực tiếp thể chai và các dấu hiệu gián tiếp đi kèm.
Khi được chẩn đoán bất sản thể chai. Bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Khuyến cáo nên làm xét nghiệm WES. WES là viết tắt của whole exome sequecing. Có nghĩa giải trình tự toàn bộ exome.
Mục đích xét nghiệm là đánh giá những bất thường về nhiễm sắc thể và các gen của thai nhi. Để xem nếu bất thường về nhiễm sắc thể và gen, tuỳ theo tổn thương thì sẽ có tiên lượng cho em bé sau sinh như thế nào. Những tổn thương đó có thể gây ảnh hưởng tới em bé. Mà siêu âm không phát hiện hết được.
Đồng thời , bác sỹ sẽ khuyến cáo chụp cộng hưởng từ não thai nhi (MRI)
MRI não thai để làm gì khi đã siêu âm kỹ và khi nào nên làm
MRI não thai có ưu thế ở mô tả tốt hơn siêu âm trong việc đánh giá não. Đặc biệt là các cấu trúc như: vỏ não, chất trắng….
MRI thường hữu ích sau tuần 20 và rất có giá trị khi siêu âm còn nghi ngờ. Nghiên cứu MERIDIAN cho thấy MRI trong tử cung có độ chính xác chẩn đoán cao hơn siêu âm. Đặc biệt với nhóm bất thường não thai (93% so với 68%).
Tuy nhiên, vì vỏ não thường hình thành đầy đủ tương đối muộn. Do đó, khuyến cáo nên chụp MRI sau tuần 26.
Với các bất thường thể chai, MRI có thể phát hiện thêm bất thường phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót ở một tỷ lệ nhất định. Và thông tin này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng.
Một điểm thực tế: giá trị “tăng thêm” của MRI phụ thuộc chất lượng siêu âm ban đầu. Nếu siêu âm thần kinh thai đã làm rất chuẩn, MRI vẫn có thể hữu ích để rà soát bất thường phối hợp. Nhưng tỷ lệ phát hiện thêm sẽ khác nhau theo từng bối cảnh.
Một nguyên tắc để gỡ hoảng loạn khi nghe nghi ngờ bất sản thể chai hoàn toàn
Nguyên tắc: Dấu hiệu sàng lọc chỉ là điểm bắt đầu của một quy trình chẩn đoán theo mốc thai kỳ.
Nếu bạn giữ đúng nguyên tắc này, bạn sẽ làm được 3 việc rất cụ thể. Bạn phân biệt được nghi ngờ và chẩn đoán. Bạn biết cần làm gì tiếp theo theo đúng thời điểm. Và bạn tránh được quyết định vội khi thông tin còn thiếu.
Quay lại câu chuyện của chị M. Khi đặt kết luận vào quy trình, câu hỏi đúng không còn là có chắc chắn không. Câu hỏi đúng là: dấu hiệu nào đang có, còn thiếu dấu hiệu nào. Và mốc thời gian nào cần hoàn tất các bước để có bức tranh đầy đủ.
Tiên lượng bất sản thể chai hoàn toàn sau sinh
Tiên lượng của bất sản thể chai hoàn toàn sau sinh không giống nhau ở mọi trường hợp. Điều quan trọng nhất không nằm ở việc “có hay không có thể chai”, mà nằm ở hai câu hỏi cốt lõi.
Thứ nhất: đây có thật sự là bất sản thể chai hoàn toàn đơn độc hay không?
Nếu không kèm bất thường cấu trúc não khác, không có dị tật cơ quan khác và xét nghiệm di truyền bình thường. Tiên lượng nhìn chung thuận lợi hơn.
Thứ hai: có bất thường di truyền hoặc bất thường cấu trúc phối hợp hay không?
Nếu có rối loạn nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen hoặc dị tật hệ thần kinh trung ương đi kèm. Nguy cơ ảnh hưởng phát triển sẽ cao hơn đáng kể.
Các tổng quan theo dõi dài hạn cho thấy trong nhóm bất sản thể chai hoàn toàn đơn độc, khoảng 60–75% trẻ có phát triển vận động và nhận thức trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, kỹ năng học tập, chú ý hoặc hành vi khi đến tuổi đi học. Tỷ lệ này khác nhau giữa các nghiên cứu do tiêu chuẩn chọn mẫu và thời gian theo dõi khác nhau.
Điều cần nhấn mạnh là tiên lượng không thể dự đoán chỉ dựa vào hình ảnh siêu âm ban đầu. Cần đánh giá toàn diện trước sinh để phân tầng nguy cơ và can thiệp sớm nếu cần.
Bất sản thể chai hoàn toàn: cần làm gì ngay bây giờ
24 giờ đầu:
Khoanh 3 thông tin trên phiếu siêu âm (tuổi thai – dấu hiệu chính – khuyến nghị). Lưu đủ hồ sơ. Dừng đọc hội nhóm. Ghi sẵn 6 câu hỏi cốt lõi để hỏi bác sĩ.
3–7 ngày sau:
Làm siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để xác nhận chẩn đoán và tìm dị tật phối hợp.
MRI não thai:
Cân nhắc sau 20 tuần để chẩn đoán và tìm bất thường phối hợp; không nên trì hoãn vì có thể lỡ cửa sổ theo dõi.
Di truyền:
Nếu nghi ngờ cao hoặc đã xác định → tư vấn và làm các xét nghiệm di truyền.
Tiên lượng:
Phụ thuộc đơn độc hay không. Có hay không các dị tật khác kèm theo. Đơn độc thường tốt hơn nhưng vẫn cần theo dõi lâu dài.
Tránh:
Không tự kết luận từ một lần siêu âm, không đổi nơi khám thiếu hồ sơ, không so sánh trên mạng.
Kết luận
Bất sản thể chai hoàn toàn là một chẩn đoán quan trọng, nhưng chẩn đoán đó chỉ đáng tin khi đi đủ quy trình. Siêu âm thần kinh thai mở rộng đúng mặt cắt, cân nhắc MRI não thai khi cần. Và tư vấn di truyền phù hợp từng trường hợp. Khi làm đúng bước, thai phụ thường bớt hoảng vì có kế hoạch rõ theo tuần thai.
Với hơn 20 năm làm sản khoa và y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú thường nhấn mạnh một điểm thực hành. Mục tiêu của khám lại không phải để nghe thêm một câu. Mà để có một lộ trình theo dõi và chuẩn bị sau sinh dựa trên bằng chứng.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
