Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai lúc thai 22 tuần 3 ngày. Trên tay chị có phiếu siêu âm hình thái, giấy hẹn tim thai, và tờ kết quả sàng lọc có dòng nguy cơ cao. Dòng khiến chị hoảng nhất ghi nghi bất thường tim nhóm đường ra, kèm nhận xét tuyến ức nhỏ. Chị hỏi thẳng: hội chứng digeorge là bệnh gì, và con có chắc chắn mắc không.
Từ khóa chính: hội chứng digeorge là bệnh gì
Từ khóa phụ: mất đoạn 22q11.2, hội chứng 22q11.2, tuyến ức nhỏ trên siêu âm, dị tật tim đường ra
Câu chuyện tại phòng khám Dr Tú y học bào thai khi nhận kết luận nghi 22q11.2
Điều chị H. sợ nhất là mình đang bỏ lỡ thời gian vàng. Chị cũng bế tắc vì mỗi nơi giải thích một kiểu. Có người nói chỉ cần theo dõi. Có người lại nói rất nặng.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước đầu là đọc lại toàn bộ hồ sơ theo đúng tuổi thai. Bác sĩ rà lại kết luận cũ trong bối cảnh chất lượng hình ảnh và mặt cắt. Sau đó mới tách vấn đề thành phần tim, phần tuyến ức, và phần xét nghiệm cần thiết.
Hội chứng digeorge là bệnh gì và liên quan thế nào đến mất đoạn 22q11.2
Nếu cần một định nghĩa rõ ràng: hội chứng digeorge là bệnh gì, đó là một tình trạng do thiếu một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22, thường ở vùng gọi là 22q11.2. Việc thiếu đoạn này làm nhiều hệ cơ quan phát triển không đồng đều. Vì vậy biểu hiện có thể khác nhau giữa từng trẻ.
Nhiều tài liệu hiện nay dùng tên hội chứng mất đoạn 22q11.2 hoặc hội chứng 22q11.2 để bao quát các biểu hiện trước đây gọi bằng nhiều tên khác nhau. Điều này giải thích vì sao bạn có thể gặp nhiều thuật ngữ cho cùng một phổ bệnh.
Ba nhóm vấn đề hay được nhắc đến là tim bẩm sinh nhóm đường ra, thay đổi miễn dịch do tuyến ức, và hạ canxi do tuyến cận giáp nhỏ. Tuy vậy, không phải ai cũng có đủ cả ba nhóm. Có trẻ chủ yếu là tim. Có trẻ lại nổi bật về canxi hoặc khẩu cái.
Kết quả sàng lọc bất thường nghĩa là gì, và khác gì với chẩn đoán
Kết quả sàng lọc bất thường nghĩa là nguy cơ cao hơn mức chung. Nó giúp quyết định có cần kiểm tra sâu hơn không. Nó không phải là câu khẳng định con chắc chắn mắc bệnh.
Chẩn đoán là bước xác định có hay không mất đoạn 22q11.2. Thường cần xét nghiệm di truyền phù hợp, dựa vào tuổi thai và tư vấn chuyên khoa. Khi đã có chẩn đoán, kế hoạch theo dõi trước sinh và chuẩn bị sau sinh sẽ cụ thể hơn.
Một điểm cần nhấn mạnh với mẹ bầu là đa số trường hợp xảy ra ngẫu nhiên khi hình thành phôi. Đây không phải là lỗi của mẹ. Bạn không cần tự trách mình để rồi trì hoãn khám lại.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không khi thấy tuyến ức nhỏ hoặc dị tật tim
Nghi ngờ trên siêu âm không đồng nghĩa chắc chắn. Siêu âm phụ thuộc tư thế thai, mặt cắt, và chất lượng máy. Chỉ cần lệch mặt cắt, tuyến ức có thể trông nhỏ hơn thật.
Với nghi ngờ tuyến ức nhỏ trên siêu âm, cần xem lại ở mặt cắt chuẩn và đối chiếu các dấu hiệu khác. Với nghi ngờ dị tật tim, cần tim thai chuyên sâu. Mục tiêu là biến nghi ngờ thành dữ liệu rõ ràng hơn, trước khi bàn đến bước tiếp theo.
Một nguồn thông tin dành cho gia đình về 22q11.2 ghi nhận dị tật tim bẩm sinh gặp ở khoảng 74% người bị ảnh hưởng. Nhóm tim hay gặp gồm tứ chứng Fallot, gián đoạn quai động mạch chủ, thân chung động mạch, thông liên thất, và vòng mạch.
Những sai lầm nhận thức hay gặp khiến mẹ bầu hoảng và đi sai bước
Sai lầm thứ nhất là xem một dòng nghi ngờ như kết luận cuối. Điều này làm mẹ bầu rơi vào trạng thái tránh né. Nhưng tránh né lại làm mất thời gian.
Sai lầm thứ hai là đọc hội nhóm rồi tự so chỉ số. Mỗi trường hợp khác tuổi thai, khác mặt cắt, và khác mức độ tổn thương tim. So sánh như vậy thường làm câu hỏi khi gặp bác sĩ bị lệch.
Sai lầm thứ ba là chỉ bám vào một dấu hiệu. Ví dụ chỉ nhìn tuyến ức nhỏ mà quên đánh giá tim và cung động mạch chủ. Cách đúng là đi theo thứ tự ưu tiên, thường bắt đầu từ tim.
Một nguyên tắc duy nhất để gỡ hoảng loạn khi nghe nghi hội chứng 22q11.2
Nguyên tắc: Chỉ ra quyết định sau khi bạn xếp thông tin vào đúng 3 tầng.
Tầng 1 là dấu hiệu gợi ý trên siêu âm hoặc sàng lọc. Tầng 2 là bước xác nhận bằng khảo sát chuyên sâu và xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. Tầng 3 là kế hoạch theo mốc thai kỳ và kế hoạch sau sinh.
Khi làm đúng nguyên tắc này, bạn sẽ bớt bị kéo bởi tin rời rạc. Bạn cũng biết mình cần hỏi gì để ra kế hoạch. Chị H. sau đó dừng đọc lan man và tập trung chuẩn bị hồ sơ.
Hội chứng digeorge là bệnh gì và khi nào cần khám lại, vì sao không nên trì hoãn
Nếu bạn đang tìm hội chứng digeorge là bệnh gì vì vừa nhận kết quả nghi ngờ, điều quan trọng tiếp theo là mốc khám lại. Khi có nghi ngờ tim đường ra hoặc nghi tuyến ức nhỏ, bạn nên khám lại sớm theo lịch hẹn chuyên sâu. Thường là trong vài ngày đến 1 tuần, tùy tuổi thai và mức độ nghi ngờ.
Không nên trì hoãn vì thai kỳ có cửa sổ thời gian cho khảo sát và cho xét nghiệm chẩn đoán. Khám lại sớm giúp xác định mức độ tim bẩm sinh và lên kế hoạch theo dõi. Nếu cần làm xét nghiệm di truyền, bác sĩ cũng sẽ tư vấn mốc làm phù hợp.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước khám lại thường gồm đọc lại kết quả cũ theo tuổi thai, rà lại mặt cắt và hình ảnh, giải thích mức độ nghi ngờ, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, rồi chốt bước tiếp theo theo thời gian thai kỳ.
Cần mang giấy tờ gì khi đi khám lại để bác sĩ đọc đúng bối cảnh
Bạn nên chuẩn bị một bộ hồ sơ gọn, nhưng đủ dữ liệu. Gồm phiếu siêu âm hình thái gần nhất và các ảnh hoặc clip nếu có. Gồm kết quả sàng lọc đã làm, như NIPT hoặc xét nghiệm quý 1, quý 2. Gồm sổ khám thai và các xét nghiệm quan trọng gần đây.
Bạn nên chụp ảnh rõ từng trang và lưu theo thư mục trên điện thoại. Đặt tên theo ngày siêu âm và tuổi thai. Khi đổi nơi khám, ảnh chụp rõ thường hữu ích hơn lời kể.
Nên hỏi bác sĩ những câu nào để ra kế hoạch, và có nên đọc hội nhóm không
Bạn nên hỏi theo nhóm câu hỏi để ra kế hoạch theo thời gian. Bạn có thể viết ra giấy 8 câu, mỗi câu một dòng.
- Dấu hiệu gợi ý hội chứng 22q11.2 của tôi là gì, mức độ chắc chắn ra sao.
- Tim bẩm sinh đang nghi nhóm nào, có cần tim thai chuyên sâu ngay không.
- Tuyến ức nhỏ trên siêu âm được đánh giá ở mặt cắt nào, có thể sai do kỹ thuật không.
- Có dấu hiệu nào kèm theo ở cung động mạch chủ hoặc vòng mạch không.
- Nếu cần chẩn đoán di truyền, xét nghiệm nào phù hợp để phát hiện mất đoạn 22q11.2.
- Lịch theo dõi từ nay đến sinh gồm mốc nào, mục tiêu mỗi lần là gì.
- Sau sinh cần chuẩn bị theo dõi canxi thế nào, khi nào cần xét nghiệm.
- Sau sinh cần đánh giá miễn dịch ra sao, và nguyên tắc tiêm chủng thế nào.
Về hội nhóm, bạn có thể đọc để hiểu khái niệm. Nhưng không nên dùng để tự kết luận. Khi thiếu dữ liệu, thông tin rời rạc thường làm tăng lo âu và giảm chất lượng câu hỏi.
Điều trị trước sinh và điều trị sau sinh: tim, canxi, miễn dịch, khẩu cái
Hiện không có cách chữa khỏi phần mất đoạn nhiễm sắc thể. Nhưng có nhiều can thiệp để xử trí từng vấn đề đi kèm. Việc điều trị chủ yếu là điều trị theo cơ quan bị ảnh hưởng.
Trong thai kỳ, xử trí thường là theo dõi và lập kế hoạch. Trọng tâm là đánh giá dị tật tim, theo dõi tăng trưởng, và chuẩn bị nơi sinh phù hợp nếu tim nặng. Một số trường hợp cần phối hợp di truyền để tư vấn nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm xác định.
Sau sinh, trẻ thường được đánh giá theo nhóm vấn đề. Nhóm tim do bác sĩ tim mạch nhi theo dõi và quyết định can thiệp. Nhóm có nguy cơ hạ canxi được kiểm tra, nhất là giai đoạn sơ sinh hoặc khi trẻ bệnh.
Về miễn dịch, nhiều trẻ có thay đổi nhẹ và vẫn phát triển tốt. Tuy vậy, khuyến cáo thực hành nhấn mạnh cần đánh giá miễn dịch theo cá thể, và cân nhắc tiêm vắc xin sống dựa vào tiêu chuẩn miễn dịch cụ thể.
Về khẩu cái và ăn uống, có trẻ có vấn đề vòm miệng hoặc chức năng đóng hầu họng, gây sặc và nói giọng mũi. Khi có dấu hiệu, cần phối hợp tai mũi họng, phục hồi chức năng, và âm ngữ trị liệu.
Kết luận Hội chứng digeorge là bệnh gì
Hội chứng digeorge là bệnh gì cần được làm rõ và không nên được hiểu như một bản án từ một dòng siêu âm. Nó là một phổ biểu hiện, thường liên quan mất đoạn 22q11.2, và mức độ thay đổi rất rộng. Điều quan trọng là phân biệt gợi ý với chẩn đoán, rồi đi đúng lộ trình theo mốc thai kỳ.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
