Dị tật ống thần kinh là gì?
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường bẩm sinh của não và tủy sống, xảy ra khi ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong 3–4 tuần đầu sau thụ thai. Đây là giai đoạn rất sớm, nhiều mẹ thậm chí chưa kịp biết mình mang thai. Vì vậy, câu hỏi “dị tật ống thần kinh là gì” thường gắn liền với mối lo lắng lớn của các mẹ bầu.
Các dạng phổ biến:
- Spina bifida (nứt đốt sống): tủy sống và màng não thoát ra ngoài khe hở cột sống.
- Anencephaly: thiếu hụt phần lớn não và hộp sọ, tiên lượng rất nặng.
- Encephalocele: một phần mô não thoát vị ra ngoài qua khuyết xương sọ.
Nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh
Dị tật ống thần kinh là kết quả của sự phối hợp nhiều yếu tố:
- Thiếu acid folic: nguyên nhân thường gặp nhất.
- Tăng thân nhiệt: sốt cao, tắm nước nóng, dùng sauna trong 3 tháng đầu.
- Đái tháo đường tiền sử, kiểm soát đường huyết kém.
- Béo phì.
- Thuốc ảnh hưởng đến chuyển hóa folate: valproate, carbamazepine, methotrexate.
- Yếu tố di truyền và bất thường nhiễm sắc thể.
Ai có nguy cơ cao?
Gia đình từng có con bị dị tật ống thần kinh.
Mẹ không bổ sung acid folic trước khi mang thai.
Mẹ có bệnh nền như tiểu đường, bệnh lý đường tiêu hóa gây kém hấp thu.
Mẹ béo phì hoặc sử dụng thuốc kháng folate.
Chẩn đoán và sàng lọc dị tật ống thần kinh
Sàng lọc sớm giúp phát hiện bất thường, cho phép mẹ bầu có lựa chọn phù hợp:
- Siêu âm thai:
- Quý I (11–14 tuần): có thể thấy dấu hiệu gián tiếp.
- Quý II (18–22 tuần): là “thời điểm vàng” để phát hiện bất thường não – tủy.
- Xét nghiệm máu mẹ (MSAFP):
- Thực hiện ở tuần 15–20.
- Nồng độ AFP cao gợi ý nguy cơ dị tật ống thần kinh mở.
- Chọc ối hoặc xét nghiệm gene: khi nghi ngờ có kèm bất thường nhiễm sắc thể.
Hậu quả và tiên lượng
- Anencephaly: hầu như không sống được sau sinh.
- Spina bifida: có thể gây yếu liệt, rối loạn tiểu tiện, não úng thủy.
- Encephalocele: tiên lượng tùy kích thước và vị trí.
Phòng ngừa dị tật ống thần kinh
Điều quan trọng nhất là bổ sung acid folic:
- Liều thường dùng: 400 mcg/ngày, ít nhất 1–3 tháng trước khi mang thai và trong 12 tuần đầu thai kỳ.
- Nguy cơ cao (đã có con bị NTD, mẹ tiểu đường, dùng thuốc kháng folate): bác sĩ có thể chỉ định liều cao hơn (4–5 mg/ngày).
- Ăn thực phẩm giàu folate: rau lá xanh, các loại đậu, ngũ cốc tăng cường.
- Kiểm soát đường huyết, duy trì cân nặng hợp lý.
- Tránh sốt cao, sauna, tắm nước quá nóng trong giai đoạn sớm của thai kỳ.
Kết luận
Hiểu rõ dị tật ống thần kinh là gì giúp mẹ bầu chủ động phòng ngừa bằng acid folic, siêu âm đúng lịch và duy trì lối sống lành mạnh. Phát hiện sớm qua sàng lọc mang lại cơ hội chuẩn bị và can thiệp kịp thời.
👉 Thông điệp quan trọng: Bổ sung acid folic trước khi mang thai là cách đơn giản nhất để bảo vệ con yêu khỏi dị tật ống thần kinh.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
