Khi mang thai, điều quan trọng nhất mà bất kỳ người mẹ nào cũng mong muốn là thai nhi phát triển khỏe mạnh. Không dị tật, không bất thường di truyền. Trong số các phương pháp hiện đại hỗ trợ tầm soát sớm dị tật bẩm sinh, xét nghiệm NIPT đang ngày càng được khuyến nghị sử dụng rộng rãi. Vậy xét nghiệm NIPT có tác dụng gì? Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA) có trong máu mẹ. Nguồn ADN này xuất phát từ bánh nhau và lưu hành trong máu mẹ từ rất sớm, có thể được phát hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi
Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. NIPT chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi.
Tác dụng chính của xét nghiệm NIPT
2.1. Tầm soát hiệu quả các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến
NIPT giúp phát hiện nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (trisomy 21): tỷ lệ phát hiện trên 99%.
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): độ nhạy khoảng 97%.
- Hội chứng Patau (trisomy 13): phát hiện khoảng 96%.
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như 45,X (Turner), 47,XXY (Klinefelter), 47,XYY (Jacobs), 47,XXX…
- Một số vi mất đoạn hoặc mất đoạn nhỏ như hội chứng DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36, Cri-du-chat…
2.2. Độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối
- Không xâm lấn: chỉ lấy máu mẹ, không gây nguy cơ sảy thai như chọc ối.
- Độ chính xác cao: đặc biệt ở thai phụ ≥35 tuổi hoặc có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ cao
- Phù hợp cho song thai và các thai kỳ khó xét nghiệm bằng double test/triple test.
2.3. Giảm nhu cầu làm thủ thuật xâm lấn không cần thiết
Với độ dương tính giả rất thấp (~0.1–0.3%). Xét nghiệm NIPT giúp giảm đáng kể số lượng thai phụ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau chỉ vì kết quả double test nguy cơ cao nhưng không có bất thường thật
Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Mặc dù mọi mẹ bầu đều có thể làm NIPT, một số nhóm đối tượng đặc biệt nên cân nhắc ưu tiên:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
- Có tiền sử sinh con hoặc thai lưu do bất thường nhiễm sắc thể.
- Kết quả double test/triple test nguy cơ cao.
- Gia đình có người mắc bệnh di truyền.
- Mang thai đôi, thai thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), hoặc không thực hiện được siêu âm NT
Thời điểm lý tưởng để làm NIPT
Thực hiện từ tuần thứ 9–10 trở đi, tuy nhiên hiệu quả nhất là sau tuần 11–12, sau khi đã đo độ mờ da gáy và loại trừ các chỉ định chọc ối sớm (NT ≥3.5mm).
Nếu thai dưới 10 tuần, lượng cfDNA chưa đủ có thể gây kết quả không xác định (no-call). Cần lấy lại mẫu hoặc cân nhắc phương án khác
Hạn chế của NIPT mẹ cần lưu ý
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Khi kết quả dương tính, bác sĩ sẽ khuyến nghị xác nhận lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Một số tình huống có thể làm tăng nguy cơ “kết quả không xác định”. Như: BMI mẹ quá cao, thai IVF, thai đôi mất một (vanishing twin), rối loạn di truyền ở mẹ (ví dụ Turner khảm)
Không nên dùng NIPT trong trường hợp độ mờ da gáy ≥3.5mm. Hoặc nghi ngờ dị tật cấu trúc, vì khả năng âm tính giả cao trong nhóm này
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Tư vấn kỹ càng với bác sĩ chuyên môn về lợi ích – hạn chế – giới hạn của xét nghiệm.
Lấy 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ.
Gửi mẫu đến phòng xét nghiệm chuyên biệt.
Nhận kết quả sau 5–10 ngày làm việc, tùy trung tâm.
Kết luận: Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì?
NIPT giúp phát hiện sớm và chính xác các bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm, không xâm lấn, không gây hại cho mẹ và bé. Đây là công cụ hữu ích giúp mẹ chủ động quản lý thai kỳ an toàn, tránh lo lắng không cần thiết, đặc biệt trong những trường hợp thai kỳ nguy cơ cao.
Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rõ: NIPT không thay thế hoàn toàn cho chẩn đoán xâm lấn, và chỉ nên làm sau khi đã được bác sĩ tư vấn cá nhân hóa phù hợp với từng thai kỳ.
Nếu bạn đang phân vân có nên làm NIPT hay không, hãy chia sẻ câu chuyện thai kỳ của mình cùng bác sĩ sản khoa để được tư vấn chi tiết. Một quyết định đúng thời điểm có thể thay đổi cả hành trình làm mẹ.
Tham khảo thêm bài viết khác tại đây
