Dị tật chất xám thai nhi là một nhóm bất thường phát triển não phức tạp. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh không nằm đúng vị trí bình thường trong não. Vì liên quan trực tiếp đến cấu trúc vỏ não, bệnh có thể ảnh hưởng đến phát triển thần kinh và nguy cơ động kinh sau sinh.
Nhiều mẹ bầu chỉ biết đến bất thường này sau khi siêu âm ghi nhận não thất không đều, nang dưới màng nội tủy, bất thường rãnh não hoặc nghi ngờ rối loạn di trú thần kinh. Câu hỏi thường gặp là MRI thai nhi có phát hiện được không, và em bé sau sinh có bị động kinh không.
Bài viết này giúp mẹ bầu hiểu rõ dị tật chất xám thai nhi theo cách dễ hiểu, nhưng vẫn giữ nền tảng y khoa chính xác.
Dị tật chất xám thai nhi là gì?
Dị tật chất xám thai nhi thường được hiểu là tình trạng chất xám nằm sai vị trí trong não. Trong y khoa, nhóm bệnh này hay được gọi là lạc chỗ chất xám hoặc grey matter heterotopia.
Bình thường, tế bào thần kinh được sinh ra ở vùng sâu quanh não thất. Sau đó, chúng di chuyển dần ra ngoài để tạo thành vỏ não. Vỏ não là phần chất xám nằm ở bề mặt não, có vai trò quan trọng trong vận động, cảm giác, ngôn ngữ, nhận thức và kiểm soát cơn động kinh.
Khi quá trình di trú này bị gián đoạn, một phần tế bào thần kinh dừng lại sai chỗ. Các tế bào này vẫn là chất xám, nhưng không nằm đúng vị trí. Vì vậy, trên hình ảnh học, bác sĩ có thể thấy những nốt, mảng hoặc dải chất xám bất thường.
Dị tật chất xám thai nhi có những dạng nào?
Có nhiều dạng dị tật chất xám thai nhi. Dạng thường được nhắc đến nhất là lạc chỗ chất xám quanh não thất. Trong dạng này, các nốt chất xám nằm sát thành não thất bên.
Dạng thứ hai là lạc chỗ chất xám dưới vỏ. Các cụm chất xám nằm trong chất trắng, gần vùng vỏ não hơn. Dạng này có thể đi kèm các bất thường phát triển vỏ não khác.
Dạng thứ ba là lạc chỗ chất xám dạng dải. Dạng này còn được gọi là hội chứng vỏ não kép. Khi đó, một dải chất xám nằm giữa não thất và vỏ não thật sự.
Các dạng bệnh khác nhau có tiên lượng khác nhau. Vì vậy, khi đọc kết quả, mẹ bầu không nên chỉ nhìn một dòng chẩn đoán. Cần biết vị trí, số lượng, hai bên hay một bên, và có dị tật não khác đi kèm không.
Nguyên nhân xảy ra?
Dị tật chất xám thai nhi có thể liên quan đến di truyền. Một gen thường được nhắc đến là FLNA, đặc biệt trong lạc chỗ chất xám quanh não thất. Bệnh liên quan FLNA có thể đi kèm một số bất thường ngoài não, như tim mạch hoặc mô liên kết.
Một số trường hợp khác liên quan đến rối loạn phát triển não không do một gen đơn lẻ. Nhiễm trùng bào thai, tổn thương mạch máu não, xuất huyết não thai nhi hoặc thiếu oxy cũng có thể góp phần gây rối loạn cấu trúc não.
Trong thực hành trước sinh, bác sĩ thường không chỉ tìm một nguyên nhân. Cần đánh giá toàn bộ thai nhi, xét nghiệm nhiễm trùng khi có dấu hiệu gợi ý, và cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu hình ảnh phù hợp.
Siêu âm có phát hiện được không?
Siêu âm thường quy có thể bỏ sót dị tật chất xám thai nhi. Nguyên nhân là các nốt chất xám lạc chỗ có thể nhỏ. Tín hiệu của chúng cũng khó phân biệt với mô não xung quanh trên siêu âm.
Tuy vậy, siêu âm vẫn rất quan trọng. Bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu gián tiếp. Ví dụ: bờ não thất không đều, não thất giãn, nang dưới màng nội tủy, bất thường thể chai, bất thường rãnh não, đầu nhỏ hoặc bất thường tiểu não.
Khi có dấu hiệu nghi ngờ, siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu nên được thực hiện. Đây không phải là siêu âm thai thông thường. Bác sĩ cần khảo sát não theo nhiều mặt cắt, đánh giá não thất, vỏ não, đường giữa, hố sau và các cấu trúc liên quan.
MRI thai nhi có thấy dị tật chất xám thai nhi không?
MRI thai nhi có thể giúp phát hiện hoặc củng cố chẩn đoán dị tật chất xám thai nhi. Đây là phương pháp rất hữu ích khi siêu âm nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương.
Trên MRI, mô lạc chỗ thường có tín hiệu giống chất xám. Nếu là lạc chỗ quanh não thất, bác sĩ có thể thấy các nốt nằm sát thành não thất. Nếu là dạng dưới vỏ hoặc dạng dải, MRI giúp xác định vị trí và mức độ lan rộng tốt hơn.
Tuy nhiên, MRI không phải lúc nào cũng cho câu trả lời tuyệt đối. Tuổi thai quá nhỏ, chuyển động thai, kích thước tổn thương nhỏ và độ phân giải hình ảnh đều có thể ảnh hưởng kết quả. Một số bất thường vỏ não được đánh giá rõ hơn sau sinh bằng MRI não trẻ sơ sinh.
Vì vậy, MRI thai nhi nên được hiểu là công cụ bổ sung quan trọng. Kết luận cuối cùng cần dựa trên siêu âm chuyên sâu, MRI, tuổi thai, các dị tật phối hợp và diễn tiến theo dõi.
Khi nào nên cân nhắc chụp MRI thai nhi?
MRI thai nhi thường được cân nhắc khi siêu âm chưa mô tả đủ bất thường não. MRI cũng hữu ích khi cần tìm thêm tổn thương đi kèm, vì các tổn thương này ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng.
Mẹ bầu có thể được tư vấn MRI nếu siêu âm ghi nhận não thất giãn không rõ nguyên nhân, bờ não thất không đều, bất thường thể chai, bất thường rãnh não, nang trong nhu mô não, xuất huyết não thai nhi hoặc nghi ngờ rối loạn di trú thần kinh.
Thời điểm chụp phụ thuộc vào tuổi thai và mục tiêu chẩn đoán. MRI thường có giá trị hơn sau 20 tuần. Với các bất thường liên quan rãnh não và vỏ não, đánh giá ở giai đoạn muộn có thể rõ hơn.
Dị tật chất xám thai nhi có liên quan đến động kinh sau sinh không?
Có. Dị tật chất xám thai nhi có liên quan rõ với nguy cơ động kinh sau sinh. Nguyên nhân là các tế bào thần kinh nằm sai vị trí có thể tạo ra mạng lưới dẫn truyền bất thường trong não.
Tuy nhiên, không phải mọi trẻ đều biểu hiện giống nhau. Có trẻ bị động kinh sớm trong những năm đầu đời. Có trẻ khởi phát muộn hơn, thậm chí đến tuổi thiếu niên. Một số trường hợp được phát hiện tình cờ khi chụp MRI vì cơn co giật.
Nguy cơ động kinh phụ thuộc vào dạng dị tật, mức độ lan rộng và tổn thương đi kèm. Nếu tổn thương hai bên, lan rộng hoặc phối hợp bất thường vỏ não khác, nguy cơ thường cao hơn.
Ngoài động kinh, trẻ có thể gặp vấn đề gì sau sinh?
Trẻ có dị tật chất xám có thể phát triển bình thường, chậm nhẹ hoặc chậm nặng. Mức độ rất khác nhau. Không thể tiên lượng chính xác chỉ bằng tên bệnh.
Một số trẻ có chậm phát triển vận động. Một số trẻ chậm nói, khó học hoặc có rối loạn hành vi. Nếu tổn thương rộng, trẻ có thể có yếu cơ, rối loạn phối hợp vận động hoặc khuyết tật trí tuệ.
Khi dị tật chất xám đi kèm bất thường thể chai, đa vi cuộn não, não thất giãn, đầu nhỏ hoặc bất thường di truyền, tiên lượng cần thận trọng hơn. Khi tổn thương nhỏ và đơn độc, tiên lượng có thể nhẹ hơn.
Nhận kết quả nghi ngờ dị tật chất xám thai nhi, mẹ bầu nên làm gì?
Việc đầu tiên là giữ lại đầy đủ hồ sơ. Mẹ nên cầm phiếu siêu âm, khoanh vùng dòng ghi bất thường và chụp ảnh lưu vào điện thoại. Nếu có ảnh siêu âm hoặc video siêu âm, mẹ nên lưu theo ngày khám.
Trong 24 đến 72 giờ đầu, mẹ nên sắp xếp lại hồ sơ thai kỳ. Hồ sơ gồm phiếu siêu âm các mốc, kết quả sàng lọc trước sinh, NIPT nếu có, xét nghiệm nhiễm trùng, kết quả chọc ối nếu đã làm và đơn thuốc đang dùng.
Bước tiếp theo là khám lại ở cơ sở có kinh nghiệm về y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, mẹ bầu có thể được đọc lại hồ sơ, khảo sát siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và tư vấn xem có cần MRI thai nhi hay xét nghiệm bổ sung không.
Mẹ nên chuẩn bị câu hỏi ngắn. Dấu hiệu nào gợi ý dị tật chất xám. Tổn thương nằm ở đâu. Có một bên hay hai bên. Có bất thường não khác không. Có cần MRI thai nhi không. Sau sinh cần theo dõi thần kinh nhi như thế nào.
Những điều mẹ bầu nên tránh khi nghi ngờ dị tật chất xám thai nhi
Mẹ không nên tự kết luận từ một ảnh siêu âm đơn lẻ. Dị tật chất xám thai nhi cần được đánh giá theo hệ thống. Một ảnh chụp màn hình không đủ để xác định bản chất bệnh.
Mẹ cũng không nên đọc quá nhiều câu chuyện trên hội nhóm. Những trường hợp nặng thường được chia sẻ nhiều hơn. Điều đó dễ làm mẹ nghĩ rằng mọi trường hợp đều có tiên lượng xấu.
Không nên trì hoãn khám lại nếu kết quả ghi bất thường não thai nhi. Với nhóm bệnh thần kinh, thời điểm đánh giá rất quan trọng. Càng có kế hoạch rõ, gia đình càng dễ chuẩn bị trước sinh và sau sinh.
Dị tật chất xám thai nhi có điều trị được trong bụng mẹ không?
Hiện không có phương pháp điều trị trong tử cung để đưa chất xám về đúng vị trí. Quản lý trước sinh tập trung vào chẩn đoán đúng, tìm nguyên nhân và đánh giá tiên lượng.
Nếu nghi ngờ nhiễm trùng bào thai, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp. Nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền, bác sĩ có thể trao đổi về chọc ối, microarray hoặc xét nghiệm gen chuyên sâu.
Sau sinh, trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ sơ sinh và thần kinh nhi. Nếu có động kinh, trẻ sẽ được điều trị theo phác đồ thần kinh nhi. Nếu có chậm phát triển, can thiệp sớm và phục hồi chức năng có vai trò quan trọng.
Kết luận: dị tật chất xám thai nhi cần đánh giá bằng siêu âm chuyên sâu và MRI khi cần
Dị tật chất xám thai nhi là bất thường phát triển não cần được đánh giá cẩn thận. Siêu âm thường quy có thể khó phát hiện. Siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu giúp tìm dấu hiệu gợi ý. MRI thai nhi giúp mô tả rõ hơn tổn thương và các bất thường đi kèm.
Dị tật chất xám có liên quan đến nguy cơ động kinh sau sinh. Tuy nhiên, mức độ nguy cơ không giống nhau ở mọi trẻ. Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí tổn thương, mức độ lan rộng, bất thường phối hợp và nguyên nhân nền.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ : Dị tật chất xám thai nhi có nguy hiểm không?
Có thể nguy hiểm, nhưng mức độ rất khác nhau. Tổn thương nhỏ, đơn độc thường có tiên lượng tốt hơn. Tổn thương lan rộng hoặc đi kèm dị tật não khác cần được tư vấn thận trọng.
